CT診斷真兩性畸形1例報告

張銀山，崔晉峰，葛文浩，李文英，王英

（解放軍256醫(yī)院放射科，保定 071000）

真兩性畸形在臨床較為少見，易誤診為腹股溝疝，CT檢查是一種較可靠的診斷方法，現(xiàn)報告一例如下：

1 病例資料

患者，8歲，社會性別女性，主因兩側(cè)腹股溝區(qū)包塊6年，而以兩側(cè)腹股溝區(qū)直疝收入院。查體：患者如同齡女童，身高113cm，體重25Kg，智力低下，家族中無相同病史。?？茩z查：兩側(cè)腹股溝隆起，右側(cè)可觸及一3×2×2cm、左側(cè)可觸及2×2×2cm大小腫物，位于大陰唇皮下，觸壓或仰臥后可回納腹腔，皮下環(huán)增大，直徑約為1cm，陰蒂長約1.5cm，頭稍顯肥大，直徑約為0.5cm，其下方為尿道陰道之共同開口（尿生殖竇口）?？趶綄捈s0.3cm。超聲檢查：雙側(cè)腹股溝區(qū)探查，見兩側(cè)腹股溝管擴張，達大陰唇，內(nèi)可見腹內(nèi)容物突入，部分可還納，并伴有片狀無回聲液區(qū)，大陰唇皮下可見無回聲管腔與疝囊相通?？紤]為雙側(cè)腹股溝疝伴積液。外科考慮有兩側(cè)腹股溝斜疝存在，于住院5日后在基礎(chǔ)麻醉下行雙側(cè)腹股溝斜疝高位結(jié)扎懸吊術(shù)，術(shù)中見兩側(cè)均有精索、睪丸及類卵巢、輸卵管組織，由于患者年齡較小，家人未做性別選擇，術(shù)中僅取左側(cè)部分組織做病理，后行兩側(cè)腹股溝斜疝修補術(shù)。病理檢查報告所取組織為卵巢及睪丸組織。術(shù)后CT檢查：盆腔內(nèi)可見充盈膀胱影，其后為直腸影，未見子宮及陰道軟組織影，亦未見精囊及前列腺影，于兩側(cè)大陰唇皮下均可見類橢圓形軟組織密度影，輪廓光整，左側(cè)稍大，最大層面約為3×2cm，未見陰莖影（如圖1、2）?？紤]為兩性畸形。術(shù)后于外院染色體檢查：為46，XY。最后確診為真兩性畸形。

圖1 兩側(cè)大陰唇皮下均可見睪丸影

圖2 盆腔內(nèi)僅見膀胱與直腸影

2 討論

本例患者最后證實同時具有睪丸和卵巢組織，符合真兩性畸形的診斷。真兩性畸形的染色體組型：60%為46，XX；20%為46，XY；10%為嵌合體或XX/XY異源嵌合體［1，2］。真兩性畸形的性別畸形原因目前還未完全了解。XX者沒有Y染色體，為何有睪丸的分化，目前仍在需進一步研究。自1990年發(fā)現(xiàn)了Y染色體的性別決定區(qū) （Sexdetermining region,SRY）基因［3］，經(jīng)大量的研究證實SRY基因是睪丸決定因子的候選基因［4，5］。但最近的研究認為，決定性別不是SRY基因的單獨作用，而是調(diào)節(jié)SRY表達的上游基因、SRY基因及其下游基因共同而有序參與的過程。46，XY真兩性畸形可能與核型中有多余的決定卵巢發(fā)育的基因Xp11部分有關(guān)［6］。46，XX/46，XY者同時具有兩種核型46，XX及46，XY，前者使性腺向卵巢分化，后者使性腺向睪丸分化，故同一個體同時具有睪丸及卵巢。真兩性畸形的體內(nèi)性腺可能有3種形式存在：①雙側(cè)型：雙側(cè)卵睪，可界限清楚，也可是混合體。②片側(cè)型：一側(cè)為睪丸。對側(cè)為卵巢。③單側(cè)型：一側(cè)卵睪，另一側(cè)為睪丸或卵巢［7］。本例僅對左側(cè)進行病理檢查，結(jié)合術(shù)中所見，考慮為雙側(cè)型或單側(cè)型。由于術(shù)前超聲未進行盆腔探查，亦未做盆腔CT檢查，僅注意到了兩側(cè)腹股溝疝的可能，以至使在術(shù)中才發(fā)現(xiàn)了兩性畸形，回顧分析，其診斷可通過外陰檢查，結(jié)合影像特征做出診斷，特別是盆腔CT檢查，本例未見子宮及陰道影像，于兩側(cè)大陰唇皮下可見類睪丸軟組織密度影，其診斷較易做出。故必要的盆腔影像檢查是不可忽視的。治療上應(yīng)結(jié)合本人或家人意愿選擇性別，切除與選定性別不符性腺及內(nèi)生殖道，但盡可能考慮女性變形術(shù)。

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