兒童原發(fā)性脊髓混合性生殖細胞瘤1例及文獻復(fù)習(xí)

趙雪臻，肖 娟，茍麗娟，李 冀，胡明明，李 明，王長燕，王 晨，王 琳

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院 1兒科 2內(nèi)分泌科， 北京 100730

·論 著·

兒童原發(fā)性脊髓混合性生殖細胞瘤1例及文獻復(fù)習(xí)

趙雪臻1，肖 娟1，茍麗娟1，李 冀1，胡明明2，李 明1，王長燕1，王 晨1，王 琳1

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院1兒科2內(nèi)分泌科， 北京 100730

目的 探討兒童原發(fā)性脊髓生殖細胞瘤的臨床特點、診斷、治療及預(yù)后。方法 報道1例兒童原發(fā)于脊髓的混合性生殖細胞瘤，目前國內(nèi)外未見此類報道，并對兒童原發(fā)性脊髓生殖細胞瘤的相關(guān)文獻進行復(fù)習(xí)和分析。結(jié)果 5歲男孩臨床主要表現(xiàn)為臀部疼痛進行性加重，性早熟，血清及腦脊液甲胎蛋白、β-人絨毛膜促性腺激素明顯升高，磁共振成像示L2-3水平椎管內(nèi)占位，組織病理示椎管內(nèi)混合性生殖細胞瘤(生殖細胞瘤+畸胎瘤)。采用18F-脫氧葡萄糖正電子發(fā)射計算機斷層顯像可協(xié)助顯示病灶，并通過監(jiān)測最大標準攝取值的變化評估療效及監(jiān)測病情有無復(fù)發(fā)。該患兒放療效果差，化療效果尚好。結(jié)論 兒童生殖細胞瘤原發(fā)于脊髓非常罕見，臨床表現(xiàn)與累及的脊髓節(jié)段相一致，應(yīng)當(dāng)與原發(fā)于脊髓其他腫瘤相鑒別。單純性兒童原發(fā)性脊髓生殖細胞瘤對放、化療均敏感，預(yù)后較好。

脊髓；混合性生殖細胞瘤；兒童

MedJPUMCH,2014,5(4):393-398

兒童原發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生殖細胞瘤常見于顱內(nèi)，最易發(fā)生于松果體區(qū)，其次為鞍區(qū)、基底節(jié)區(qū)和背側(cè)丘腦[1]。原發(fā)于脊髓的生殖細胞瘤非常罕見，目前國內(nèi)外文獻報道總共不足30例，在兒童中更為罕見。北京協(xié)和醫(yī)院于2013年收治1例兒童原發(fā)性脊髓混合性生殖細胞瘤，迄今國內(nèi)外未見此類報道，現(xiàn)報告如下，并對兒童原發(fā)性脊髓生殖細胞瘤的相關(guān)文獻進行復(fù)習(xí)，并總結(jié)其臨床特點、診斷、鑒別診斷、治療和預(yù)后，以期提高兒科醫(yī)生對此病的認識。

資料和方法

收集北京協(xié)和醫(yī)院收治的第1例原發(fā)性脊髓混合性生殖細胞瘤患者的臨床資料，對其臨床資料進行回顧性分析，包括病史、查體、實驗室檢查、診療過程及轉(zhuǎn)歸等。

結(jié) 果

男，5歲，因“椎管內(nèi)占位部分切除術(shù)后半年，發(fā)現(xiàn)外生殖器明顯增大1月余”于2013年5月14日入院。患者入院半年前跌倒后出現(xiàn)臀部疼痛，向雙側(cè)大腿放射，并進行性加重，疼痛劇烈時呈強迫蹲位。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院腰椎磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)示：L2- 3椎管內(nèi)占位，等T1等T2異常信號。行椎管內(nèi)占位探查切除術(shù)，見腫瘤位于L1- 3水平，呈橢圓形、淡紅色，大小約2.5 cm×2 cm×3 cm；腫瘤下段及左右邊界與馬尾神經(jīng)粘連緊密，上段腫瘤長入圓錐內(nèi)。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院病理診斷：椎管內(nèi)未成熟畸胎瘤，Ⅱ級。術(shù)后疼痛緩解。入院前2個月出現(xiàn)食欲、精力旺盛，聲音變粗，陰莖明顯增大，常有勃起，身高2個月內(nèi)增加約2 cm。遂來本院內(nèi)分泌科就診，查血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein，AFP)54.9 μg/L(正常值<20 μg/L)，血清β-人絨毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin，β-HCG) 26.3 U/L(正常值<5 U/L)，睪酮26.4 nmol/L(正常男童<8.7 nmol/L)，診斷“假性性早熟”，為求進一步診治收入院。入院時查體：陰毛分期Ⅱ期，陰莖長6 cm，周徑8 cm，雙側(cè)睪丸體積L/R=3 cm3/2 cm3，陰囊有輕度色素沉著，直腿抬高試驗(+)，病理反射未引出。本院病理科會診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院病理切片，診斷“椎管內(nèi)混合性生殖細胞腫瘤(生殖細胞瘤+畸胎瘤Ⅱ級)”。垂體MRI、頸胸椎MRI、睪丸B超均未見其他病灶，診斷“原發(fā)性脊髓髓內(nèi)混合性生殖細胞瘤”。

2013年6月20日開始行全腦全脊髓放射治療(21 Gy/14次，1.5 Gy/次)，其后縮小放射野至瘤區(qū)及周圍高危區(qū)域(15 Gy/10次)，總劑量36 Gy/24次，1.5 Gy/次，5次/周。2013年8月7日完成放療，1個月后復(fù)查血清AFP 44.8 μg/L，血清β-HCG 155.3 U/L，睪酮43.7 nmol/L，腰椎MRI示腫瘤較前略增大。病情仍在進展，放療效果差。于2013年9月采用EP方案(順鉑25 mg/m2第1～3天，依托泊苷100 mg/m2第1～5天，每21 d 1個療程)行全身化療6程?；熐安槟X脊液(cerebrospinal fluid，CSF)AFP 287.2 μg/L；CSF β-HCG 2542 U/L；18F-脫氧葡萄糖正電子發(fā)射計算機斷層顯像(18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography，18F-FDG-PET)/CT示：L1- 2水平代謝增高灶，最大標準攝取值(maximum standardized uptake value，SUVmax)3.4，S2水平代謝增高灶，SUVmax 3.4。第2程化療后，患者陰毛脫落，晨勃次數(shù)較前明顯減少，查血清AFP 35.6 μg/L，血清β-HCG 4.5 U/L，睪酮0.9 nmol/L；CSF AFP 35.7 μg/L；CSF β-HCG 39 U/L。腰椎MRI示：L1- 2椎管內(nèi)占位實性部分較前有減小，囊性部分無明顯變化。第4程化療后血清腫瘤標志物水平進一步下降，CSF AFP降至正常，CSF β-HCG略有升高；18F-FDG-PET示：L1-2水平椎管內(nèi)代謝增高灶，SUVmax 2.5；S1水平椎管內(nèi)異常攝取灶,SUVmax 2.5(圖1)。SUVmax值較前降低。第6程化療結(jié)束后20 d復(fù)查血清、CSF腫瘤標志物再次升高，CSF細胞學(xué)見異型細胞。腰椎MRI示：新見T2水平脊髓后方異常強化，轉(zhuǎn)移可能。PET/CT示：全脊髓放射性攝取呈結(jié)節(jié)樣不均勻異常增高，原L1-L2椎體、S1椎體水平椎管內(nèi)異常攝取灶較前增大，攝取增多SUVmax 4.6，SUVmax值較前升高。脊髓結(jié)節(jié)樣代謝增多灶，考慮為轉(zhuǎn)移?；颊吣[瘤出現(xiàn)復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移，需要換用較強的二線化療方案或自體干細胞移植，家長由于經(jīng)濟原因自動出院。

圖 1 患兒腰椎MRI及18F-FDG-PET圖像(箭頭示病灶) A．化療前腰椎MRI矢狀位增強T1WI示L1-2椎管內(nèi)類圓形混雜信號影，實性部分及囊壁強化呈高信號，實性部分大小2.05 cm×1.07 cm×0.87 cm；B.第4程化療后腰椎MRI矢狀位增強T1WI示L1-2椎管內(nèi)類圓形混雜信號影，實性部分較化療前減小，實性部分大小1.97 cm×1.03 cm×0.76 cm；C.化療前18F-FDG-PET融合圖像示L1-2脊髓代謝增高灶SUVmax 3.4，S2水平代謝增高灶SUVmax 3.3；D. 第4程化療后18F-FDG-PET融合圖像示L1-2脊髓代謝增高灶SUVmax 2.5，S2水平代謝增高灶SUVmax 2.5 MRI：磁共振成像；18F-FDG-PET ：18F-脫氧葡萄糖正電子發(fā)射計算機斷層顯像；T1WI：T1加權(quán)像；SUVmax：最大標準攝取值

討 論

生殖細胞腫瘤(germ cell tumors，GCTs)起源于發(fā)育過程中原始生殖細胞的殘余組織，包括生殖細胞瘤和非生殖細胞瘤性生殖細胞腫瘤(nongerminomatous germ cell tumors，NGGCTs)，后者包括胚胎性癌、內(nèi)胚竇瘤、絨毛膜細胞瘤、畸胎瘤及混合性腫瘤[2]。生殖細胞瘤多見于亞洲國家，發(fā)病高峰位于人生第二個十年[2]，男女比例4～5∶1，好發(fā)于身體中線部位，如松果體、鞍區(qū)、縱隔或骶尾區(qū)等部位，原發(fā)于脊髓罕見[3]。為了解其臨床特征，筆者檢索美國國立醫(yī)學(xué)圖書館生物醫(yī)學(xué)文獻數(shù)據(jù)庫(PubMed)、荷蘭醫(yī)學(xué)文摘數(shù)據(jù)庫(Embase)、中國知網(wǎng)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫、萬方醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫1985—2014年文獻中兒童原發(fā)性脊髓生殖細胞瘤病例，加上本例共11例，總結(jié)其臨床過程、病理、治療及隨訪情況(表1)。

臨床表現(xiàn)

生殖細胞瘤臨床表現(xiàn)與腫瘤的位置和大小相關(guān)。鞍區(qū)腫瘤常表現(xiàn)為下丘腦-垂體功能異常，如尿崩癥、性早熟、垂體功能低下等，松果體區(qū)腫瘤常表現(xiàn)為顱內(nèi)高壓、腦積水、視力障礙、共濟失調(diào)等，累及基底節(jié)內(nèi)囊則可出現(xiàn)偏癱、精神行為異常和智能減退等[13]。脊髓生殖細胞瘤的臨床表現(xiàn)與以上不同，本文總結(jié)病例中82%(9/11)累及胸腰椎，主要表現(xiàn)為下肢感覺及運動異常、尿潴留或尿失禁等，18%(2/11)累及頸椎，主要表現(xiàn)為頸部疼痛、活動受限，上肢感覺異常，各例臨床表現(xiàn)與累及的脊髓節(jié)段基本一致，但缺乏特異性。

腫瘤標志物

腦脊液和血清腫瘤標志物β-HCG、AFP的升高是診斷生殖細胞腫瘤的重要指標。β-HCG和AFP的水平與腫瘤的組織類型及和腫瘤大小有關(guān)。β-HCG升高主要見于絨毛膜癌，也可見于生殖細胞瘤、惡性畸胎瘤和胚胎性癌。AFP升高主要見于內(nèi)胚竇瘤，也可見于惡性畸胎瘤和胚胎性癌[14]。含有合體滋養(yǎng)層細胞(syncytiotrophoblast,STB)成分的腫瘤可分泌β-HCG。本文總結(jié)病例中27%(3/11)含合體滋養(yǎng)層細胞成分，血和/或腦脊液β-HCG顯著升高，均>10 000 U/L，可導(dǎo)致性早熟。β-HCG可應(yīng)用于早期診斷、病變定位及評估療效、監(jiān)測復(fù)發(fā)等。本例患兒對放療不敏感，對化療較敏感，放療后血清β-HCG不降反升，化療2程、4程后血清β-HCG明顯下降，逐漸降至正常水平，6程化療后患兒腫瘤出現(xiàn)復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移，血清β-HCG再度上升。患者血清β-HCG的水平與病情平行，故可用于評估療效、監(jiān)測復(fù)發(fā)。血清AFP，腦脊液β-HCG、AFP的變化趨勢與血清β-HCG基本一致。本文總結(jié)病例中63%(8/11)為組織學(xué)不含STB的生殖細胞瘤，但其中25%(2/8)血或腦脊液β-HCG水平輕度升高。Katakami等[2]認為即便沒有含STB的組織學(xué)證據(jù)，多數(shù)生殖細胞瘤也可產(chǎn)生低水平的β-HCG。但β-HCG多<50 U/L，少數(shù)>100 U/L。單純性生殖細胞瘤血或腦脊液AFP正常，本例患兒AFP水平升高，可能為腫瘤中不成熟畸胎瘤成分分泌所致。腫瘤標志物水平一定程度上可以反映腫瘤的病理成分。腦脊液β-HCG、AFP的測定較血清更為敏感，腦脊液腫瘤標志物水平更為準確。

表 1 11例兒童原發(fā)性脊髓生殖細胞瘤的臨床資料

β-HCG:β-人絨毛膜促性腺激素； CSF:腦脊液；STB：合體滋養(yǎng)層細胞； AFP:甲胎蛋白

影像學(xué)表現(xiàn)

MRI能全面評估生殖細胞瘤侵犯的范圍及有無播散，還能監(jiān)測腫瘤大小，從而評估療效。脊髓MRI可發(fā)現(xiàn)髓內(nèi)占位(病例10的MRI表現(xiàn)為脊髓局部萎縮)，生殖細胞瘤T1加權(quán)像上呈等信號、低信號或高信號，T2加權(quán)像上呈高信號或低信號[7]，可均勻強化，若腫瘤有包囊則表現(xiàn)為不均勻強化。但MRI應(yīng)用于生殖細胞瘤有一定局限性。某些生殖細胞瘤進展緩慢，早期MRI顯示病灶不明顯，缺乏常見腫瘤病變的占位效應(yīng)，早期診斷困難[15]。此外，生殖細胞瘤MRI無特異性表現(xiàn)，不易與其他腫瘤相鑒別。

本例患者的原發(fā)灶因手術(shù)瘢痕干擾，不能客觀準確地通過MRI監(jiān)測其病灶大小。Yu等[16]報道18F-FDG-PET檢查可敏感地顯示顱內(nèi)生殖細胞腫瘤病灶，還可通過監(jiān)測SUVmax，評估治療效果和監(jiān)測有無復(fù)發(fā)。本例患者第4程化療后代謝增高灶較化療前SUVmax降低，復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移后SUVmax再次升高。本例首次將SUVmax用于監(jiān)測脊髓生殖細胞瘤患兒病情變化，其敏感性高，但目前尚缺乏FDG-PET應(yīng)用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)生殖細胞瘤的系統(tǒng)研究。

組織病理學(xué)特征

原發(fā)性脊髓生殖細胞瘤的組織病理學(xué)特性與顱內(nèi)生殖細胞瘤相似。光鏡下，可見特征性的大腫瘤細胞，大小一致，圓核，核仁明顯，胞質(zhì)透明，伴有淋巴細胞浸潤。最有診斷意義的免疫組化標志物是CD117(c-kit)和OCT4。11例兒童患者的診斷都是通過活檢獲得病理而確診，僅本例為混合性生殖細胞瘤，其他10例(91%)均為單純性生殖細胞瘤。

診斷及鑒別診斷

生殖細胞瘤的診斷通常需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、組織形態(tài)學(xué)和免疫組化檢測并排除轉(zhuǎn)移[6]。文獻報道10%～20%顱內(nèi)生殖細胞瘤發(fā)生了脊髓轉(zhuǎn)移[7]，因此診斷脊髓生殖細胞瘤屬原發(fā)性還是繼發(fā)性，除明確睪丸或卵巢是否存在原發(fā)腫瘤外，還要除外顱內(nèi)有無原發(fā)腫瘤。本例患兒通過神經(jīng)系統(tǒng)檢查、睪丸B超、垂體MRI等檢查，排除了性腺及顱內(nèi)原發(fā)性腫瘤可能。兒童原發(fā)于脊髓的生殖細胞瘤非常罕見，臨床表現(xiàn)及影像學(xué)方面均無特殊，需要與一些常見的原發(fā)于脊髓的腫瘤相鑒別，包括(1)室管膜瘤：常發(fā)生于脊柱遠端、終絲和骶骨前后處。發(fā)生于脊髓內(nèi)的腫瘤常見于成人，多屬于黏液乳頭型，大體上該瘤呈半透明狀，質(zhì)較硬。組織學(xué)上腫瘤細胞呈立方形和長方形，圍繞黏液或透明樣變的血管外基質(zhì)呈乳頭狀排列。免疫組化顯示腫瘤細胞GFAP、vimentin、cytokeration和EMA陽性，PLAP和β-HCG陰性。(2)脊索瘤：組織學(xué)上表現(xiàn)為多形性空泡細胞，核內(nèi)包涵物以及雙核，含豐富的黏液背景[6]。免疫組化腫瘤細胞可表達S-100和cytokeratin，但不表達PLAP和β-HCG。(3)轉(zhuǎn)移性癌：本文例2曾誤診為轉(zhuǎn)移性癌。免疫組化有助于鑒別。

治療及預(yù)后

除成熟畸胎瘤，所有生殖細胞腫瘤都是惡性的，單純手術(shù)治療不能治愈[14]。顱內(nèi)生殖細胞瘤對放療、化療均敏感。單純放療對顱內(nèi)生殖細胞瘤即有很好療效，文獻報道10年疾病無進展生存率和總生存率分別為83%～93%和90%～97%[17]。但可出現(xiàn)垂體功能低下、智力和社會適應(yīng)能力下降、輻射致癌等放療不良反應(yīng)，影響患者的生活質(zhì)量[18]。而單純化療有高達50%～60%的局部復(fù)發(fā)率，以及僅平均19個月的局部控制時間[18- 19]?；煵荒苋〈暖熢陲B內(nèi)生殖細胞瘤治療中的作用，放療是顱內(nèi)生殖細胞瘤的主要治療手段[18]。在日本的兩項研究中，采取放化療相結(jié)合治療者共108例，將放射劑量減少至20～30 Gy，共7例治療失敗，其中僅1例在照射野內(nèi)復(fù)發(fā)，提示治療失敗可能與放射范圍關(guān)系更大[17- 18]?；熉?lián)合減低劑量和范圍的放療有望獲得與單純放療相似的療效。脊髓生殖細胞瘤的組織學(xué)特點與顱內(nèi)生殖細胞瘤相似，對放、化療均敏感。因此，目前較傾向于放化療相結(jié)合治療脊髓生殖細胞瘤，本文總結(jié)的11例患者，5例(45%)采取單純放療，5例(45%)放化療相結(jié)合。顱內(nèi)生殖細胞瘤預(yù)后較好，5年生存率大于90%。本文脊髓生殖細胞瘤1例失訪，2例較短時間內(nèi)出現(xiàn)復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移，8例(73%)隨訪4個月到28年不等，均無復(fù)發(fā)。本例患兒前4個療程效果明顯，考慮生殖細胞瘤成分對化療敏感，但以后的2個療程后病情反復(fù)，考慮為兼有畸胎瘤成分。

綜上所述，兒童原發(fā)性脊髓生殖細胞瘤非常罕見，臨床表現(xiàn)及影像學(xué)方面均無特殊表現(xiàn)，應(yīng)當(dāng)與原發(fā)于脊髓的其他腫瘤相鑒別，并與生殖細胞腫瘤其他亞型相鑒別。一般來說，該瘤對放療、化療均敏感，預(yù)后較好。

[1]李瑞琪, 王劍杰, 王飛, 等. 鞍區(qū)生殖細胞瘤MRI影像分析[J]. 醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志, 2011,21：943- 947.

[2]Katakami H, Hashida S, Yamaguchi H, et al. Central nervous system germ cell tumor, diagnosis and clinical course: development of ultrasensitive HCG-beta measurement and clinical application [J]. Nippon Naibunpi Gakkai Zasshi, 2003,79:s58-s60.

[3]Madhukar M, Maller VG, Choudhary AK, et al. Primary intramedullary spinal cord germinoma[J]. J Neurosurg Pediatr, 2013,11:605- 609.

[4]Hisa S,Morinaga S, Kobayashi Y, et al. lntramedullary spinal cord germinoma producing HCG and precocious puberty in a boy[J].Cancer, 1985,55:2845- 2849.

[5]Slagel DD, Goeken JA, Platz CA,et al. Primary germinoma of the spinal cord: a case report with 28-year follow-up and review of the literature[J].Acta Neuropathol, 1995,90:657- 659.

[6]高玉平, 朱建善, 鄭文鈞, 等.脊髓髓內(nèi)生殖細胞瘤1例及文獻復(fù)習(xí)[J].診斷病理學(xué)雜志, 2002,9:347- 348.

[7]Chute DJ, Burton EC, Klement IA, et al. Primary intramedullary spinal cord germinoma: case report[J].J Neurooncol,2003,63:69- 73.

[8]Huang JH, Tsui I, Judkins AR, et al. Intramedullary cervical spine germinoma: case report[J].Neurosurgery, 2004,55:1432.

[9]李明, 許峰峰, 徐正平, 等.脊髓髓內(nèi)原發(fā)性生殖細胞瘤一例[J].中華神經(jīng)外科雜志, 2007, 23:723.

[10]Aoyama T, Hida K, Ishii N, et al. Intramedullary spinal cord germinoma- 2 case reports[J]. Surg Neurol,2007,67:177- 183.

[11]林坤花,林鳳村,黃建麗, 等.脊髓髓內(nèi)生殖細胞瘤1例報告[J].腫瘤學(xué)雜志, 2007,13:343.

[12]Tubbs RS, McKinley JE, Joseph DB, et al. Isolated intraspinal germinoma in a child with congenital adrenal hyperplasia[J].Spinal Cord, 2008,46:707- 708.

[13]關(guān)鴻志, 陳琳, 任海濤, 等. 腦脊液細胞學(xué)在腦生殖細胞瘤診斷中的應(yīng)用及八例報告[J]. 中華神經(jīng)科雜志, 2011,44:77- 80.

[14]Fujimaki T. Central nervous systemgerm cell tumors: classification, clinicalfeatures, and treatment with a historical overview[J].J Child Neurol, 2009, 24:1439- 1445.

[15]王憲玲, 李存江. 青少年基底節(jié)區(qū)生殖細胞瘤早期診斷的探討[J]. 中華內(nèi)科雜志, 2011, 50:307- 310.

[16]Yu CH, Peller PJ, Subramaniam R. F- 18FDGPET/CT imaging of intraventricular germinoma[J]. Clin Nucl Med, 2009,34:393- 394.

[17]Shim KW, Kim TG, Suh CO，et al. Treatment failure in intracranial primary germinomas[J]. Childs Nery Syst, 2007,23:1155- 1161.

[18]連欣, 張福泉, 胡克, 等. 74例顱內(nèi)生殖細胞瘤放療療效分析[J]. 中華放射腫瘤學(xué)雜志,2009, 18:173- 175.

[19]Kumabe T, Kusaka Y, Jokura H, et al. Recurrence of intracranial germinoma initially treated with chemotherapy only[J]. No Shinkei Geka, 2002, 30:935- 942.

Primary Intramedullary Spinal Cord Mixed Germinoma in Children：Report of One Case and Review of Literature

ZHAO Xue-zhen1, XIAO Juan1, GOU Li-juan1, LI Ji1， HU Ming-ming2， LI Ming1， WANG Chang-yan1，WANG Chen1, WANG Lin1

1Department of Pediatrics，2Department of Endocrinology，Peking Union Medical College Hospital，Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College，Beijing 100730，China

XIAO Juan Tel: 010-69156276，E-mail：xiaojuan@pumch.cn

Objective To investigate the clinical features, diagnosis, treatment and prognosis of primary intramedullary spinal cord germinoma(PISCG) in children. Methods One child with primary intramedullary spinal cord mixed germinoma was reported in this article.To our knowledge, there has been no previous report of such cases at home and abroad. The related literature of PISCG was reviewed and analyzed. ResultsThe clinical manifestations of the 5-year-old boy included the progression of hip pain and precocious puberty. Alpha-fetoprotein(AFP) and β-human chorionic gonadotrophin (β-HCG) levels elevated obviously in serum and cerebrospinal fluid. Magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated an intraspinal mass extending from L2 to L3. Histopathological examination showed mixed germinoma (germinoma and teratoma). 18F-fluorodeoxy-glucose positron emission tomography(18F-FDG-PET) was applied to help displaying the lesion, evaluating therapeutic effect and monitoring recurrenceviathe maximum standardized uptake value(SUVmax). The child responded poor to radiotherapy, while fair to chemotherapy. Conclusions PISCG in children is extremely rare.Its clinical manifestations are consistent with the involved segments of the spinal cord and should be differentiated from other primary tumors in spinal cord. Simple PISCG in children is sensitive to radiotherapy and chemotherapy, with generally favorable prognosis.

spinal cord;mixed germinoma; children

肖 娟 電話：010-69156276，E-mail：xiaojuan@pumch.cn

R725.8

A

1674-9081(2014)04-0393-06

10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.008

2014- 08- 14)