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    尼曼匹克之疾

    2014-05-23 09:18:00李茂君
    讀者 2014年12期
    關(guān)鍵詞:小羽醫(yī)院孩子

    李茂君

    絕癥尼曼匹克

    今年45歲的汪永忠頗顯蒼老,同事們多稱其為“老汪”。在長(zhǎng)達(dá)一個(gè)下午的交流中,盡管窗外春意盎然,但難博他燦然開懷。

    2001年,汪永忠的女兒汪芯羽出生,不到1歲就喃喃叫著“爸爸媽媽”,身體發(fā)育正常。3歲,能用珠心算做20以內(nèi)的加法,還喜歡跟著電視音樂(lè)節(jié)目學(xué)唱歌,舉手投足有模有樣。在親友眼里,小羽是個(gè)十分討人喜歡、天真聰穎的孩子。

    當(dāng)時(shí),老汪夫婦還在家鄉(xiāng)湖南株洲市的國(guó)營(yíng)玻璃廠謀生,中專畢業(yè)的老汪被安排進(jìn)待遇不錯(cuò)的廠醫(yī)院。他一心求學(xué)深造,學(xué)歷從中??炭噙M(jìn)修到大專、本科,2005年更是考取了昆明醫(yī)學(xué)院研究生,隨后獨(dú)自去昆明求學(xué)。

    然而沒多久,不幸猝然而至:小羽握筆寫字時(shí),右手不聽使喚地開始顫抖。

    老汪回憶,當(dāng)時(shí)以為孩子年齡小,才4歲,握筆不穩(wěn),沒有重視。但1年后,不明顯的顫抖發(fā)展成間斷性發(fā)抖,連端杯水都不行!

    醫(yī)院的檢查結(jié)果讓老汪迷惑不已——“未見任何異?!?。老汪留心觀察,小羽確實(shí)變得“異常”了:講話語(yǔ)速遲緩,動(dòng)作協(xié)調(diào)平衡差,尤其是做追跑游戲時(shí)動(dòng)作笨拙;就連對(duì)以前最愛的看電視、學(xué)唱歌她也沒了興趣,注意力無(wú)法集中;膽子變得很小,被小伙伴推搡后,會(huì)突然大哭或良久發(fā)呆……直到有一天,小羽的腿變成了X形,站立時(shí)踝關(guān)節(jié)間隔4厘米,平躺才能并攏。老汪意識(shí)到事情沒有想象中的那么簡(jiǎn)單,但問(wèn)題到底出在哪了?多家醫(yī)院的診斷結(jié)果,不是“未見異常”,就是不明就里,搞得老汪一頭霧水,茶飯不思。眼看時(shí)間流逝,孩子進(jìn)食飲水嗆咳、大小便失禁,癥狀日益加重,老汪心焦得要命。

    回想女兒的病情,3次頭部外傷史讓他非常痛心,一度懷疑這是癥結(jié)所在,他埋怨自己的粗心大意害了孩子。孩子3歲時(shí)被健身器材碰傷了左額,隨之后腦倒地,左額裂開了長(zhǎng)達(dá)6厘米的口子,因?yàn)镃T檢查未見異常,匆匆縫合了事;6歲時(shí),小羽玩跳繩時(shí)摔傷,右臉和雙眼周圍皮膚立刻變得青紫,但經(jīng)X線、CT檢查均未見異常;同年,小羽跑進(jìn)教室后,頭部重重地摔在墻角上,頓時(shí)流血不止、昏迷不醒,經(jīng)過(guò)一番緊張地?fù)尵炔诺靡曰謴?fù)意識(shí)。這一次,診斷終于有了明晰答案:腦震蕩、頭皮裂傷、頭皮血腫。

    小羽不得不休學(xué)治病。妻子辭了職,專門在家照顧孩子,當(dāng)時(shí)老汪最怕愛人打來(lái)電話:“手機(jī)一響,我的第一反應(yīng)就是‘孩子出什么事了?精神壓力非常大。”每每聽到孩子病情加重,他便立馬趕乘30多個(gè)小時(shí)的火車回老家,等親眼看著孩子病情緩解,再拖著疲憊不堪的身體獨(dú)自返回昆明。這種鐘擺式的行程,他一年要經(jīng)歷幾十次。

    “為何不把孩子接到自己身邊?”老汪解釋說(shuō),昆明海拔高,孩子呼吸很困難,只來(lái)過(guò)一次便渾身不適。一旦工作能抽開身,老汪就帶著孩子北上南下求醫(yī),一家人走遍了株洲、長(zhǎng)沙、昆明、武漢、長(zhǎng)春、北京等地幾十家醫(yī)院。艱難的求醫(yī)之路換回的卻是孩子的病情步步惡化,她已無(wú)法站立、抬頭,時(shí)常抽搐、眼珠上翻、口吐白沫,整個(gè)人瘦得皮包骨頭……

    小羽發(fā)病5年后,事情總算有了“轉(zhuǎn)機(jī)”。2010年5月,老汪經(jīng)人推薦到北大婦兒醫(yī)院求醫(yī),小羽被確診為罕見病“尼曼匹克C型”。盡管老汪對(duì)這個(gè)醫(yī)學(xué)名詞知之甚少,但在那一刻,他卻感到“終于知道是什么病了,沒有疑惑,心里自然輕松了不少”。

    老汪深知,確診與治愈之間橫亙著鴻溝巨壑,自己必須時(shí)刻做好最壞的心理準(zhǔn)備。

    小羽在2012年安靜離去?!八挥迷偈苷勰チ??!崩贤裟救坏卣f(shuō)。但留存于他內(nèi)心的各種折磨,并未消解。

    命運(yùn)的魔咒

    如今的老汪很消沉,“做什么都沒勁”。孩子看病欠下的巨款,壓在他的肩頭上,令他喘息不得。電腦桌面依舊是小羽的笑臉,幾年都沒變。盡管極力想忘卻,可一旦無(wú)事可干時(shí),他還是會(huì)不由自主地翻看孩子的照片。

    原本研究職業(yè)病的他,當(dāng)初為了解“尼曼匹克”,光是相關(guān)論文就啃了數(shù)百萬(wàn)字,儼然成為“尼曼匹克”專家。老汪告訴記者,所謂尼曼匹克,簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)是一種脂質(zhì)代謝異常的遺傳疾病。過(guò)量的脂類累積于人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓,甚至腦部,造成器官病變。這種病分A、B、C、D四種類型——A、B型屬于酸性神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏或活性不足,A型最嚴(yán)重,生命期通常小于3年;C、D型則是細(xì)胞內(nèi)膽固醇代謝、運(yùn)輸障礙。C型多在學(xué)齡期發(fā)病,癥狀以肝脾腫大為主;D型特指在加拿大東南部新斯科加區(qū)域的病患,該地發(fā)生率約為其他區(qū)域的1000倍。

    老汪說(shuō),“尼曼匹克”目前尚無(wú)治愈方法,特別是對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的破壞無(wú)法緩解?!耙坏┗疾?,注定是逃脫不掉的災(zāi)難”。他加入了“尼曼匹克之家”公益群,這里都是陷入絕境的父母。有一定醫(yī)學(xué)知識(shí)積累的他,有空就為其他患者家庭答疑解惑。他推薦記者以志愿者身份加入該群,從早到晚,消息框一直在彈跳,跳出一個(gè)個(gè)雷同的故事。

    不久前的一個(gè)燦爛春日,一位母親帶著兒子去濟(jì)南某醫(yī)院取化驗(yàn)單,醫(yī)生沉重告知:“孩子得了‘尼曼匹克,沒法治?!边@位母親走出醫(yī)院大樓后,緊緊抱著兒子失聲痛哭……而就在拿化驗(yàn)單的幾分鐘前,母子倆在醫(yī)院走廊碰見一個(gè)面目全非的燒傷病人,母親捂著兒子的眼睛催促其快走,怕他因害怕而失聲大叫,傷了人家的自尊。

    還有一位叫萌萌的湖南郴州女孩,剛滿9個(gè)月,被確診罹患“尼曼匹克”,已在重癥監(jiān)護(hù)室隔離治療1個(gè)月。她的肝脾在快速增大,直接影響到肺部呼吸,并引發(fā)肺炎,現(xiàn)在她只能靠呼吸機(jī)維持生命。萌萌媽哀求醫(yī)生用手機(jī)拍下萌萌的照片,以解思念之苦。她的嘴唇混雜著熱淚輕吻手機(jī)屏幕,泣不成聲。她告訴記者:“醫(yī)生說(shuō)孩子無(wú)藥可救了,多數(shù)患兒幾歲就夭折。我們眼睜睜地看她受苦卻束手無(wú)策,唯一的希望就是醫(yī)院能盡快研究出治療辦法。”

    另一些家庭,不惜各種嘗試,在生命線上掙扎,尋求轉(zhuǎn)機(jī)。

    熊邦鳳是其中一例。這位現(xiàn)年50歲的農(nóng)婦來(lái)自江西省永修縣,1989年生下女兒小舟,小舟半歲時(shí)被查出肝脾腫大;兩年后,兒子星星出世,也重蹈姐姐的覆轍,1歲半時(shí)也被發(fā)現(xiàn)肝脾腫大。折騰了三五年,疲憊的他們抱著最后的一線希望趕赴北京,結(jié)果依然一無(wú)所獲。到了2000年,小舟“肚子脹得老大”,醫(yī)生建議盡快做脾臟切除手術(shù),哪知“脾臟太大,無(wú)法切除”,后來(lái)醫(yī)生臨時(shí)決定將脾臟的血管扎死三分之二,以延緩病情惡化。熬到2004年,小舟終因肝腹水離開人世。

    星星會(huì)逃脫命運(yùn)的魔咒嗎?他在美國(guó)某醫(yī)藥公司的資助下,經(jīng)北京協(xié)和醫(yī)院確診為“尼曼匹克B型”,但苦于無(wú)藥可治。2012年年末,在中國(guó)尼曼匹克關(guān)愛中心、“愛肝一生計(jì)劃”、天使媽媽基金等公益機(jī)構(gòu)和社會(huì)愛心人士的幫助下,熊邦鳳在北京武警醫(yī)院“割肝救子”。盡管這個(gè)家庭因后續(xù)治療而不堪重負(fù),但仍堅(jiān)信愛的奇跡,彼此不離不棄。

    罕見病不罕見

    “孤兒病”是罕見病的民間說(shuō)法。國(guó)際上已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病,約80%屬于遺傳性疾病。盡管單個(gè)病種的患病率很低,但由于病種繁多,因此患者群體龐大。以我國(guó)14億人口之巨,罕見病其實(shí)并不罕見,據(jù)統(tǒng)計(jì),總數(shù)近2000萬(wàn)人。

    “罕見病是個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題,也是一個(gè)亟須解決的社會(huì)問(wèn)題。我們每個(gè)人在面臨生命起承轉(zhuǎn)合時(shí),不得不被動(dòng)接受幾十萬(wàn)分之一的風(fēng)險(xiǎn)。”老汪呼吁全社會(huì)關(guān)注罕見病。

    世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人群占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病或病變。在我國(guó),約定俗成的罕見病概念是指患病率低于五十萬(wàn)分之一的疾病。新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的遺傳病,稱之為罕見遺傳病。約有50%的罕見病在出生時(shí)或兒童期發(fā)病,病情惡化迅速,死亡率較高。

    由于我國(guó)對(duì)罕見病的研究起步晚,臨床醫(yī)生常因積累不足,出現(xiàn)誤診或漏診,不少患者直到病故都未能查清病因。

    老汪說(shuō),多數(shù)罕見病患者對(duì)自己的疾病知之甚少,不但不知該如何正確治療,有些人甚至覺得 “自己和別人得的病不一樣”,羞于在社會(huì)上呼吁,爭(zhēng)取應(yīng)有的醫(yī)療保障。

    數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì),罕見病的部分治療費(fèi)用遠(yuǎn)超醫(yī)保支付的封頂線,哪怕是在醫(yī)保水平較高的北京,醫(yī)保支付的封頂線也僅為居民收入的6倍,即平均每人每年30萬(wàn)元,而很多罕見病的年醫(yī)療費(fèi)用超過(guò)100萬(wàn)元。很多患者家庭呼吁建立罕見病專項(xiàng)救助基金。

    “很多人錯(cuò)誤地認(rèn)為,家族沒有患病史,罕見病就和自己沒有關(guān)系,因此不關(guān)心、不關(guān)注。”全國(guó)政協(xié)委員、新華醫(yī)院消化內(nèi)科主任、上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病??茖W(xué)會(huì)李定國(guó)教授善意提醒,“事實(shí)上,大部分罕見病是由于遺傳缺陷引起的,缺損的基因碰在一起,就有發(fā)生罕見病的可能性。換言之,罕見病不是單獨(dú)的群體和數(shù)字,每個(gè)人都有可能遇上?!?/p>

    (阿 喆摘自《解放日?qǐng)?bào)》2014年5月6日,王 青圖)

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