胎兒全前腦畸形的彩超診斷分析

黃秋媚，馮娟，曾靜，李學娟，邊瑩

(惠州市第二婦幼保健院超聲科，廣東惠州 516001)

胎兒全前腦畸形的彩超診斷分析

黃秋媚，馮娟，曾靜，李學娟，邊瑩

(惠州市第二婦幼保健院超聲科，廣東惠州 516001)

目的研究胎兒全前腦畸形的超聲特征和分類并探討其臨床意義。方法回顧分析2007年6月至2012年6月來我院行產(chǎn)前彩超檢查的所有孕婦的超聲影像資料，總結(jié)全前腦畸形的超聲特征，并與引產(chǎn)后的尸檢或出生后的頭顱CT證實的結(jié)果進行對比分析。結(jié)果總共有32 531例孕婦進行了產(chǎn)前彩超檢查，檢出全前腦畸形胎兒8例，包括6例無葉全前腦，1例半葉全前腦，1例葉狀全前腦。7例伴不同程度的顏面部畸形，6例合并其他畸形。4例在孕12～18周被檢出，3例在孕18～28周被檢出，1例在孕36周檢出。通過追蹤引產(chǎn)后的尸檢結(jié)果和產(chǎn)后CT結(jié)果，7例全前腦胎兒共14處顏面部畸形均被檢出，有1例葉狀全前腦胎兒出生后無明顯的顏面部畸形，但智力比正常人稍低。結(jié)論產(chǎn)前彩超篩查對診斷無葉及半葉全前腦畸形準確率高，且經(jīng)濟方便，具有重要的臨床應(yīng)用價值。

胎兒；全前腦畸形；產(chǎn)前彩超檢查

全前腦是由于前腦完全或部分未分裂而引起的腦部結(jié)構(gòu)異常及面部畸形。因此全前腦畸形大部分合并顏面部的畸形，中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能預(yù)后也很差，而且常常與染色體異常有關(guān)。本文總結(jié)我院近年來經(jīng)彩超診斷的胎兒全前腦的超聲圖像特點，旨在提高對此類畸形的認識，達到早期診斷、及時終止妊娠，降低出生人口缺陷率的目的。

1 資料與方法

1.1 一般資料2007年6月至2012年6月，我院共對32 531例孕婦進行胎兒畸形篩查，檢查孕周12～37周，平均23周，孕婦年齡18～38歲，平均25.5歲。共檢出全前腦畸形8例，其中無葉全前腦6例，半葉全前腦1例，葉狀全前腦1例，此8例孕婦孕周12～34周，平均24周，年齡23～30歲，平均26.1歲。

1.2 儀器和方法應(yīng)用Acuson X300、GE Voluson730、Aloka Prosound α5彩色多普勒超聲儀，使用頻率3.5～5.0 MHz的超聲探頭。讓孕婦自然仰臥于檢查床上，探頭置于腹部尋找胎頭確定胎位后，對胎兒依序進行頭顱、眼唇鼻、心臟、肺、肝腎膀胱、腸管、腹壁、脊柱、四肢、胎盤、羊水、臍帶等的系統(tǒng)檢查。檢查胎兒頭顱時要觀察透明隔的有無、大腦中線是否居中、各腦室系統(tǒng)有無擴張、丘腦有無融合、小腦的形態(tài)、小腦蚓是否完整、腦實質(zhì)回聲等。檢查胎兒的顏面部時要觀察胎兒眼球、眼間距、鼻、鼻孔、唇部、牙槽骨等結(jié)構(gòu)，并進行冠狀、矢狀及橫切面多角度掃查和觀察。

2 結(jié)果

8例全前腦畸形中女胎5例，男胎3例；7例全前腦具有較典型的超聲聲像，即僅見單一擴張的腦室，大腦中線全部或部分消失，無透明隔，丘腦融合，合并嚴重的顏面部畸形(如圖1)。1例葉狀全前腦表現(xiàn)不典型，僅見透明隔消失，側(cè)腦室前角融合，無合并顏面部畸形。4例在孕18周之前檢出，3例在18～28周檢出，1例在34周后檢出。其中2例于孕早期(12～13周)行胎兒頸項透明層厚度彩超檢測時被檢出(如圖2)，超聲表現(xiàn)為胎兒頭顱呈球狀，雙頂徑偏小于孕周，大腦中線未見顯示，丘腦融合，脈絡(luò)膜叢顯示不清，面部輪廓扁平，鼻骨未見顯示，一個月后彩超復查，呈現(xiàn)出典型的無葉全前腦的特征。此組病例合并：眼距過窄5例、獨眼1例、喙鼻3例(圖3)、單鼻孔2例、無鼻1例、唇腭裂2例，總計14處顏面部畸形；7例合并其他畸形，如心血管發(fā)育異常3例、膈疝1例、手畸形1例、足內(nèi)翻1例、頸部皮膚增厚1例。此組病例的7例全前腦胎兒經(jīng)引產(chǎn)證實(圖4)，1例經(jīng)產(chǎn)后CT證實。

圖1 孕中期全前腦

圖3 喙鼻

圖2 中孕早期全前腦

圖4 全前腦胎兒引產(chǎn)后標本：喙鼻，眼距過近，多趾

3 討論

全前腦畸形又指前腦無裂畸形，由于前腦完全或部分未分裂而導致的一系列腦畸形及面部畸形，是胎兒較罕見的先天畸形，國外資料顯示發(fā)病率為1/10 000，國內(nèi)統(tǒng)計發(fā)生率為1/5 200到1/16 000，且女嬰發(fā)病率明顯高于男嬰[1]，本組病例與此符合，男女比例為3:5。

3.1 病因胎兒正常情況下4～8周時腦分為前腦、中腦、菱腦，前腦發(fā)育成為端腦和間腦，端腦將形成兩側(cè)大腦半球和側(cè)腦室，間腦發(fā)育成為丘腦和下丘腦。在此期間眼、鼻、口也開始發(fā)育，若孕7周末前胚胎發(fā)育受到損害，使大腦不分裂或分裂不全則導致前腦無裂畸形并引發(fā)一系列的面部畸形。目前發(fā)病原因不十分清楚，現(xiàn)認為前腦無裂畸形是遺傳與環(huán)境多因素綜合作用的結(jié)果[2]。本病常與染色體畸形如13-三體、18-三體、18號染色體短臂缺失等有關(guān)[3]。據(jù)統(tǒng)計，胎兒前腦無裂畸形合并的畸形或異常越多，染色體異常機會就越高。

3.2 分類及超聲表現(xiàn)根據(jù)中線結(jié)構(gòu)及側(cè)腦室形態(tài)畸形的嚴重程度將前腦無裂畸形分為無葉型、半葉型及葉狀型。無葉全前腦指胚胎的前腦完全沒有分裂，超聲表現(xiàn)為頭圍小，前后徑小，頭呈乒乓球形，雙側(cè)腦室融合成擴張的單一腦室，雙側(cè)丘腦融合，無第三腦室、透明隔、胼胝體及大腦鐮等中線結(jié)構(gòu)，大腦皮層組織變薄，常合并如獨眼、眼距過窄、無鼻、喙鼻、唇腭裂等嚴重的顏面部畸形；半葉全前腦指兩大腦半球分裂不完全，間裂只存在于后方，超聲表現(xiàn)為前腦組織融合，腦室相通，側(cè)腦室后角及下角分開，無透明隔，雙側(cè)丘腦不完全融合，后部大腦鐮可顯示，無透明隔，常合并較輕的顏面部畸形；葉狀全前腦大腦半球幾乎完全分開，但半腦間裂內(nèi)的扣帶回有聯(lián)合，可有部分腦中線，一般沒有明顯顏面部異常，超聲不易識別，如有透明隔消失時應(yīng)考慮本病的可能，可伴有胼胝體發(fā)育不全。Woodward等[4]認為第三腦室內(nèi)的異常穹隆樣融合塊為葉狀全前腦的最重要發(fā)現(xiàn)。全前腦在早孕期超聲表現(xiàn)不典型，常表現(xiàn)為胎頭呈兵乓球狀，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)顯示不清，或隱約可見一月牙狀液性暗區(qū)，不能顯示出大腦鐮。全前腦除常伴發(fā)面部畸形外也可合并其他異常，如心血管畸形、臍膨出、腎發(fā)育不良、馬蹄內(nèi)翻足、多指(趾)、胎兒水腫等[5]。

3.3 鑒別診斷無葉及半葉全前腦的主要與水腦、嚴重的腦積水進行鑒別。水腦發(fā)生機理是雙側(cè)大腦半球缺失，僅存腦干和小腦，超聲聲像圖特征為顱內(nèi)充滿無回聲液性暗區(qū)，不能顯示大腦皮層組織回聲及腦中線結(jié)構(gòu)，往往無顏面部的異常改變。嚴重的腦積水超聲聲像圖也表現(xiàn)顱內(nèi)見大量液性暗區(qū)，但可見腦中線漂浮，第三腦室擴張，丘腦因而被分開，顏面部一般無特殊。而葉狀全前腦則要與胼胝體缺失相鑒別，后者第三腦室會擴張上抬，側(cè)腦室前角狹窄后角擴張。

3.4 預(yù)后無葉全前腦及半葉全前腦預(yù)后極差，多為致死性，常造成流產(chǎn)、死產(chǎn)或死于新生兒期，少數(shù)能存活一年的，也多為白癡。而葉狀全前腦可存活至成年，但多數(shù)有各種精神癥狀，智力低下。所以若產(chǎn)前超聲檢查出無葉全前腦和半葉全前腦的，應(yīng)指導孕婦立刻終止妊娠，減少傷害。

檢查者首先熟悉胎兒顱內(nèi)各個結(jié)構(gòu)及回聲特征，在對胎兒顱腦掃查時，通過觀察透明隔、丘腦、雙側(cè)側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、第三腦室、小腦及小腦蚓部、后顱窩池、大腦鐮等，找出顱內(nèi)的異常結(jié)構(gòu)再結(jié)合顏面部特征性的異常，有研究報道86%的全前腦可由產(chǎn)前超聲明確檢出[6]。本組8例全前腦就有7例合并顏面部的異常，只有1例葉狀全前腦未合并顏面部畸形。所以在超聲檢查獲得單一腦室等顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常后，再仔細掃查眼、鼻、口等中線結(jié)構(gòu)，借助顏面部有無異常，能有效地幫助全前腦的鑒別診斷。在早期腦室無積水或檢查不細致時，極易漏診或誤診為腦積水。超聲掃查丘腦水平橫斷面時，仔細檢查腦中線、丘腦及透明隔腔，丘腦融合后移或透明隔腔不顯示時，應(yīng)考慮存在全前腦畸形的可能，透明隔腔消失可以是葉狀全前腦的唯一表現(xiàn)。超聲醫(yī)師可根據(jù)腦中線的有無、腦中線前半部顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的改變、腦室結(jié)構(gòu)及面部結(jié)構(gòu)的改變對全前腦進行分型診斷。本組病例2例在孕早期被發(fā)現(xiàn)，說明在孕早期對胎兒顱骨形態(tài)的觀察十分重要。正常胎兒頭顱橫切面呈橢圓形，發(fā)現(xiàn)胎頭呈乒乓球樣正圓形改變時，應(yīng)警惕全前腦畸形可能，仔細檢查顱內(nèi)及顏面部結(jié)構(gòu)，可表現(xiàn)出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，脈絡(luò)膜叢顯示不清，且常合并面部輪廓扁平、鼻骨不顯示、肢體異常或胎心加快等，必要時嚴密隨診復查，可作出準確診斷。產(chǎn)前超聲能準確反映胎兒全前腦的分型及病理解剖特點，能盡早明確診斷，并指導臨床對妊娠做出合理的處理，對降低出生缺陷、提高優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。

[1]楊小紅,陳欣林,陳常佩,等.前腦無裂顏面部畸形的產(chǎn)前超聲診斷(34例分析)[J].中國介入影像與治療學,2009,6(2):139.

[2]傅松濱.人類先天性畸形圖譜[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2007: 683.

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R445.1

B

1003—6350（2014）05—0750—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.05.0293

2013-08-15)

黃秋媚。E-mail：278439051@qq.com