廣州市獨生子女病殘兒家庭孕前優(yōu)生健康檢查結果分析

屈艷霞，唐 盈，周 藝，楊 燁，張 帆，江 帆，耿可亭，左連東，陳桂蘭

(廣州市人口和計劃生育技術服務指導所，廣東 廣州 510410)

廣州市獨生子女病殘兒家庭孕前優(yōu)生健康檢查結果分析

屈艷霞，唐 盈，周 藝，楊 燁，張 帆，江 帆，耿可亭，左連東，陳桂蘭

(廣州市人口和計劃生育技術服務指導所，廣東 廣州 510410)

目的了解獨生子女病殘兒父母的健康狀況，分析影響其生殖健康的不良因素，以便更好地開展優(yōu)生咨詢和再生育指導工作。方法對廣州市2013年審批的第一胎病殘兒準生二胎的401對父母的孕前健康檢查結果進行分析。結果401個家庭中有遺傳病家族史或生育史者161個，常規(guī)體格檢查血壓升高者63人，女性生殖系統(tǒng)檢查異常者76人，男性生殖系統(tǒng)檢查異常者208人，婦科B超異常者39人；實驗室檢測結果異常前四位為白帶常規(guī)異常、尿常規(guī)異常、乙肝五項異常(除HBsAb外，至少1項為陽性)和地中海貧血初篩陽性，分別占總人數(shù)的39.50%、25.44%、20.45%和12.97%；經(jīng)評估后具有高風險因素的比例高達75.06%。結論實施孕前優(yōu)生健康檢查，通過病殘兒醫(yī)學鑒定對再生育夫婦行優(yōu)生指導及監(jiān)測，對降低再生育二胎出生缺陷發(fā)生率和提高出生人口素質具有重大現(xiàn)實意義。

孕前優(yōu)生健康檢查；病殘兒；再生育；優(yōu)生優(yōu)育

病殘兒醫(yī)學鑒定及再生育審批是保證我國人口素質提高的重要環(huán)節(jié)，也是落實我國現(xiàn)行人口政策的需要，直接關系到廣大育齡夫婦的切身利益及人口素質的提高，它對于預防出生缺陷，最大限度減少病殘兒的出生有著重要的意義[1]。然而，目前我國大部分地區(qū)的病殘兒醫(yī)學鑒定工作只注重組織專家鑒定及再生育審批層面，對于病殘兒家庭的二胎優(yōu)生監(jiān)測、再發(fā)風險評估、再生育隨訪等后續(xù)服務沒有很好地落實和開展?，F(xiàn)總結2013年廣州市獨生子女病殘兒父母孕前優(yōu)生健康檢查結果，了解其健康狀況及影響生殖健康的不良因素，為今后的優(yōu)生咨詢和再生育指導工作提供參考。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2013年經(jīng)廣州市12個區(qū)(縣級市)的人口和計劃生育局組織區(qū)(縣)初篩，由廣州市級鑒定后批準生育二胎的獨生子女病殘兒家庭，共計401個。

1.2 方法 采用全國統(tǒng)一《國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目技術服務表》，簽署知情同意書，詢問病史(疾病史、孕產史、家族史、飲食營養(yǎng)、生活習慣、環(huán)境毒害物質接觸、社會心理因素等)、體格檢查(常規(guī)體格檢查及生殖系統(tǒng)專科檢查)、實驗室檢查(血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、乙肝5項、谷丙轉氨酶、肌酐、梅毒螺旋體、G6PD篩查、陰道分泌物常規(guī)及淋球菌、沙眼衣原體、血糖、促甲狀腺激素、風疹病毒IgG抗體、巨細胞病毒IgM抗體和IgG抗體、弓形體IgM抗體和IgG抗體等)、婦科B超檢查等。根據(jù)結果進行診斷、風險評估、提供相關咨詢和指導，進行早孕及妊娠結局隨訪。

1.3 風險評估 對夫婦雙方的病史詢問、體格檢查、臨床實驗室檢查、影像學檢查等結果進行綜合分析，識別和評估夫婦存在的可能導致出生缺陷等不良妊娠結局的遺傳、環(huán)境、心理和行為等方面的風險因素，形成書面評估建議(經(jīng)評估發(fā)現(xiàn)有一個或多個方面異常為高風險)。并依據(jù)評估結果，向其提供個性化優(yōu)生咨詢和健康指導。

1.4 統(tǒng)計學方法 所有數(shù)據(jù)采用SPSS 17.0統(tǒng)計軟件進行分析，計量資料以均數(shù)±標準差()表示，計數(shù)資料描述用率或構成比表示，采用χ2檢驗，以P＜0.05表示差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 基本情況 401個家庭中，男性年齡23～57歲，平均(35.59±5.00)歲，女性年齡22～47歲，平均(33.00±4.40)歲，其年齡構成比見表1。

表1 401個家庭受檢者年齡構成

2.2 病史情況 有遺傳病家族史或生育史者161個家庭，占總數(shù)的40.15%。

2.3 體格檢查情況 常規(guī)體格檢查中有血壓升高者63人，其中男性43人，女性20人；女性生殖系統(tǒng)檢查：納氏囊腫60人，宮頸息肉8人，宮頸肥大8人；男性生殖系統(tǒng)檢查：包皮過長70人，精索靜脈曲張69人，兩者均有者32人，包莖1人，左側隱睪1人，附睪囊腫3人。

2.4 實驗室檢查情況 ABO血型不合夫婦88對(占21.95%)。僅女性檢查的項目中，風疹病毒IgG抗體陰性54人；巨細胞病毒IgG抗體陽性393人，IgM抗體陽性2人；弓形蟲IgG抗體陽性21人，IgM抗體陽性0人。乙肝五項異常、谷丙轉氨酶升高和尿常規(guī)異常率男女差異有統(tǒng)計學意義，其他項目男女差異均無統(tǒng)計學意義。具體實驗室檢查結果及χ2分析結果詳見表2。

2.5 婦科B超檢查情況 婦科B超檢查中結果異常者39人，占9.73%，以卵巢囊性包塊和子宮肌瘤多見。

2.6 風險評估情況 經(jīng)評估具有高風險因素的人數(shù)為602人，其中男性有282人(70.82%)，女性有320人(79.83%)。

表2 實驗室檢查結果

3 討論

出生缺陷的發(fā)生與父母的年齡有明顯關系，張強等[2]報道，新生兒染色體異?？赡苄耘c母親生育時的年齡呈正相關，王珺等[3]報道，原因不明的精神發(fā)育遲滯與父母親生育時年齡及胎次有關，多因素分析父親年齡是其主要危險因素。本研究中，母親的年齡最大為47歲，父親的年齡最大為57歲，且35歲以上男性和女性分別占調查人數(shù)的48.38%、26.93%。再生育時，胎兒出生缺陷的發(fā)生風險較高，提示我們應加強對高齡人群的孕期檢測，督促其進行優(yōu)生遺傳咨詢。此外，在今后的工作中要加強宣傳，對于已確定所生小孩有先天缺陷不能成為正常勞動力的夫婦，若有再生育要求應盡早申報，盡量避免大齡妊娠。

生殖系統(tǒng)疾病發(fā)病率高，女性以生殖系統(tǒng)炎癥多見，該病情易反復，治療不及時易致病程遷延不愈，不僅影響婦女身心健康，而且與不良妊娠結局有關[4]。孕前及時的治療生殖道感染性疾病，可以避免孕期用藥及病原微生物對胎兒的影響，以保證孕期安全；男性以包皮過長和精索靜脈曲張為主，包皮過長者如不注意清潔，積聚的包皮垢長期慢性刺激，易引起包皮炎或包皮陰莖頭炎，還可導致配偶生殖道炎癥和宮頸HPV感染等[5-6]。精索靜脈曲張可影響精子產生和精液質量，是導致男性不育的一個重要因素[7]。因此，建議患病者積極治療，以達到優(yōu)生優(yōu)育、減少不育和提高生活質量的目的。

尿液常規(guī)異常位居第二位，主要以尿紅細胞(+)、尿白細胞(+)多見，異常率女性高于男性，差異有統(tǒng)計學意義(χ2=15.89，P＜0.01)。由于女性生理解剖特點等原因，在尿常規(guī)的檢查中會出現(xiàn)標本污染的情況，最多為女性白帶和經(jīng)血污染或大小便混合等[8]。因此，要加強對受檢女性宣教正確采集尿標本的重要性及相應的操作方法，以確保結果的準確性。

乙型肝炎(簡稱乙肝)是由乙型肝炎病毒(HBV)引起的嚴重危害人類健康的傳染性疾病。本組數(shù)據(jù)顯示HBV攜帶率男性高于女性，差異有統(tǒng)計學意義(χ2= 9.09，P＜0.01)。在妊娠這一特殊生理時期，肝炎不僅使母體病情復雜化，對胎兒也會產生一定的影響[9]。因此對檢測出的HBV攜帶者特別是大三陽、小三陽的婦女應進行保健宣傳和采取干預措施，在懷孕后定期監(jiān)測肝功能以保障母兒健康和生命安全。而易感對象可以注射乙肝疫苗(女性注射后3個月內應嚴格避孕)，以產生保護性抗體，既可防止配偶間的傳播，也可以有效減少乙肝病毒傳播到后代。

母兒血型不合的免疫性溶血病中，以ABO血型不合最為常見，占85.3%，是新生兒溶血病的主要原因[10]。本次研究中發(fā)現(xiàn)有ABO血型不合夫婦88對(占21.95%)，建議孕后動態(tài)監(jiān)測抗體效價，以便及時給予治療。

甲狀腺功能異常占8.48%，且其中大多數(shù)無明顯臨床癥狀，易被忽視。甲狀腺功能異?？稍斐刹辉?、流產、早產、胎兒生長受限、新生兒窒息，甚至造成智力水平降低。空腹血糖增高人數(shù)占2.99%，高血糖可使胚胎發(fā)育異常甚至死亡，孕期造成巨大兒或大于胎齡兒、羊水過多、產褥感染等并發(fā)癥。懷孕前有效控制甲狀腺功能和血糖可疑降低出生缺陷發(fā)生率及高危因素對優(yōu)生優(yōu)育的影響。

梅毒是性傳播疾病，具有高度傳染性，梅毒螺旋體能通過胎盤引起胎兒宮內感染，可造成流產、早產、死產及新生兒先天性梅毒等不良妊娠結局[11]，給家庭帶來極大的危害。本組數(shù)據(jù)中有5名男性和1名女性梅毒血清學檢查陽性，建議其配偶做相應檢查，一旦確診者需同時治療，且治愈前不宜懷孕。

巨細胞病毒IgM陽性婦女為2人，成人感染后多數(shù)自身癥狀輕微，甚至無明顯癥狀，對本身影響較小，但是孕婦體內的病原體可通過胎盤或產道傳播感染胎兒，引起早產、流產、發(fā)育遲緩、死胎或畸胎等[12]。因此對IgM陽性的婦女應建議進行相應治療，待IgM轉陰后再考慮懷孕；而對于IgM及IgG均為陰性的，建議及時注射疫苗，并告知注射后3個月內應嚴格避孕。

地中海貧血(簡稱地貧)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是廣東省高發(fā)的兩種遺傳性疾病。前者雖無很好的根治辦法，但可防可控制，通過采取婚前檢查、孕前檢查以及產前篩查和診斷等防控措施，可有效減少重度地貧患兒的出生；后者對優(yōu)生的危害在于易發(fā)生新生兒病理性黃疸，重者發(fā)展為核黃疸，導致死亡或者終身智力殘疾，防治的關鍵在于預防。孕前對此兩種疾病進行確診，盡早了解雙方的遺傳背景，可在孕后將病情告知產檢醫(yī)生以采取有效措施避免缺陷兒的出生。

經(jīng)評估具有高風險因素的男性有282人(占70.82%)，女性有320人(占79.83%)，高風險率女性高于男性，差異有統(tǒng)計學意義(χ2=9.62，P＜0.01)。因此要加強對獨生子女病殘兒家庭的優(yōu)生咨詢，指導夫婦雙方在身心健康的狀態(tài)下懷孕。有家族遺傳史和有遺傳傾向疾病史的夫婦，應進行遺傳咨詢和再發(fā)風險評估，必要時孕后進行產前診斷；對于后天因素造成的殘疾，應做好宣傳工作，增強父母對孩子的監(jiān)管意識。

病殘兒醫(yī)學鑒定及再生育審批工作的最終目的是保證病殘兒家庭再生育的第二胎是健康子女，如果再生二胎又有病殘情況發(fā)生，必然給其家庭造成更大的不幸，同時也會給社會造成更大的負擔，對我國人口素質的提高產生不良影響。因此，督促符合生育第二胎條件者進行孕前優(yōu)生健康檢查，加強對再生育夫婦進行優(yōu)生優(yōu)育指導、監(jiān)測及跟蹤隨訪是優(yōu)生促進工作的重中之重。這對提高優(yōu)生促進工作水平，降低再生育二胎出生缺陷再發(fā)風險，提高出生人口素質有重要意義。

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Analysis on the pre-pregnancy health checkup results of reproductive couples with a disabled child inGuangzhou.

QU Yan-xia,TANG Ying,ZHOU Yi,YANG Ye,ZHANG Fan,JIANG Fan,GEN Ke-ting,ZUO Lian-dong, CHEN Gui-lan.Guangzhou Research Institute for Population and Family Planning,Guangzhou 510410,Guangdong, CHINA

ObjectiveTo investigate the health status and factors related to reproductive health of the couples who had a disabled child and were planning to bear a second child in Guangzhou.MethodsThe pre-pregnancy health checkup results of 401 couples who had a disabled child and were allowed to bear a second child were analyzed and evaluated in our institute in 2013.ResultsIn 401 couples,161 couples had a family history of genetic disease, 76 subjects had elevated blood pressure,284 had abnormal reproductive system(76 females and 208 males),39 females had abnormal B-ultrasonography.The top 4 factors of abnormal results of laboratory were leucorrhea routine abnormal,routine urine abnormal,Hepatitis B screening abnormal,thalassemia screening abnormal,which accounted for 39.50%,25.44%,20.45%and 12.97%of the total,respectively.Adverse factors influenced the couples health proportion was as high as 75.06%.ConclusionThe pre-pregnancy health checkup is helpful to reduce birth defects and improve the quality of population.

Pre-pregnancy health checkup;Disabled children;Reproductive;Prenatal and postnatal care

R194.3

A

1003—6350（2014）23—3470—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.23.1356

2014-05-15)

廣東省計生委基金(編號：2010208，20132031，20132036)；廣東省科技廳科技基礎條件建設項目(編號：2010B060100014)通訊作者：陳桂蘭。E-mail：chenguilan108@163.com