623例妊娠小于28周出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果分析

杭州市第一人民醫(yī)院醫(yī)療集團(tuán)—杭州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷(篩查)中心(310006) 梅 瑾 王小華 王 昊

目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例[1]。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會(huì)造成巨大的潛在壽命損失和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。我國(guó)于1986年建立了以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)，監(jiān)測(cè)期為孕滿28周～產(chǎn)后7天。但各地區(qū)因條件所限，未能普遍開(kāi)展對(duì)于妊娠小于28周的出生缺陷監(jiān)測(cè)。本文對(duì)浙江省杭州市10家國(guó)家級(jí)出生缺陷監(jiān)測(cè)點(diǎn)妊娠小于28周的出生缺陷623例監(jiān)測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析，報(bào)告如下。

資料與方法

1.資料來(lái)源

杭州市10家國(guó)家級(jí)出生缺陷監(jiān)測(cè)點(diǎn)2005-2011年的出生缺陷監(jiān)測(cè)資料。

2.方法

10家出生缺陷監(jiān)測(cè)點(diǎn)由專門(mén)培訓(xùn)的監(jiān)測(cè)人員，依據(jù)全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦“主要先天畸形診斷手冊(cè)”中明確的出生缺陷的定義、特征、診斷標(biāo)準(zhǔn)，填報(bào)出生缺陷報(bào)告卡，從中收集妊娠小于28周的出生缺陷報(bào)告卡623例。

3.數(shù)據(jù)庫(kù)信息

包括年齡；常駐地(城鎮(zhèn)、鄉(xiāng)村)；文化程度(文盲、小學(xué)、初中、高中及中專、大專及以上)；產(chǎn)次/孕次；胎兒性別；胎數(shù)；轉(zhuǎn)歸(活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、7天內(nèi)死亡、治療性引產(chǎn))；診斷依據(jù)(臨床、超聲、尸檢、生化檢查、染色體、其他)；畸形確診時(shí)間；母親孕期患病情況；母親孕期服藥情況；孕期接觸有害物情況；以往生育情況等。

4.統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

采用SPSS16.0統(tǒng)計(jì)軟件包進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。

結(jié) 果

1.數(shù)據(jù)基本情況

623例出生缺陷中男性261例，占41.89%；女性227例，占36.44%；性別不詳135例，占21.67%。發(fā)現(xiàn)出生缺陷的最小孕周為9周，平均孕周為20.93周。

2.妊娠小于28周出生缺陷類型及順位

623例出生缺陷中，前10位出生缺陷類型依次為：多發(fā)畸形、唇腭裂、無(wú)腦兒、水腫水囊瘤、先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)異常、21-三體綜合征、脊柱裂、肺異常、臍膨出；各類畸形的發(fā)生例數(shù)及構(gòu)成比見(jiàn)表1。

3.妊娠小于28周出生缺陷診斷及轉(zhuǎn)歸情況

所有確診病例中，診斷方法有超聲、染色體檢查、基因診斷等，另有21例經(jīng)尸檢確診(表2)。全部病例中診斷明確后行治療性引產(chǎn)560例、發(fā)生死胎56例、繼續(xù)妊娠但于出生后7天內(nèi)死亡7例，見(jiàn)表2。

表1 623例妊娠小于28周出生缺陷兒缺陷類型及順位

表2 623例妊娠小于28周出生缺陷兒診斷及轉(zhuǎn)歸情況

4.妊娠小于28周出生缺陷母親人口信息情況

623例出生缺陷的母親人口信息情況見(jiàn)表3。

表3 623例妊娠小于28周出生缺陷母親人口信息情況

討 論

1.妊娠小于28周出生缺陷的類型特點(diǎn)

本資料顯示男性發(fā)生率明顯高于女性，與大于28周出生缺陷患兒中情況一致，提示出生缺陷的性別差異從小孕周開(kāi)始就一直存在。妊娠小于28周出生缺陷前10位依次為多發(fā)畸形、唇腭裂、無(wú)腦兒、水腫水囊瘤、先天性心臟病、泌尿系異常、21-三體綜合征、脊柱裂、肺異常、臍膨出，與杭州市圍產(chǎn)兒(大于28周～出生7天內(nèi))出生缺陷類型及順位(依次為：先天性心臟病、多指、外耳及其他畸形、唇腭裂、小耳、梅毒、尿道下裂、并指、馬蹄內(nèi)翻足、直腸肛門(mén)閉鎖)比較有明顯的不同。

2.妊娠小于28周出生缺陷的診斷與轉(zhuǎn)歸特點(diǎn)

在所有病例中，超聲確診532例，占85.39 %。提示超聲檢查對(duì)妊娠小于28周出生缺陷的確診起主要作用。隨著超聲檢查技術(shù)水平的不斷提高，很多畸形得以在較早孕周診斷。本組資料中發(fā)現(xiàn)疾病的最小孕周(9周)和平均孕周(20.93周)與湖州王軍[2]等報(bào)道的數(shù)據(jù)(分別為11周和21.45周)接近。此外，資料中染色體異?？倲?shù)為47例，占7.5%，提示產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷也是小孕周出生缺陷的主要診斷方法之一。尤其是21-三體胎兒的超聲表現(xiàn)往往不典型，難以單獨(dú)通過(guò)超聲診斷，只能依靠產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷予以確診。本組資料中絕大多數(shù)小孕周出生缺陷均采取相應(yīng)干預(yù)措施終止妊娠，這對(duì)降低出生缺陷率、提高我國(guó)的出生人口素質(zhì)具有重要的意義。

3.建議

結(jié)合以上分析結(jié)果，杭州地區(qū)正逐步實(shí)施采取以下干預(yù)措施：(1)改變出生缺陷管理思路。將出生缺陷預(yù)防模式從產(chǎn)前—圍產(chǎn)保健預(yù)防模式擴(kuò)展為孕前—圍孕保健預(yù)防模式[3]，把好婚檢及孕前檢查關(guān)，重點(diǎn)落實(shí)一級(jí)預(yù)防。(2)出生缺陷干預(yù)前移。城區(qū)孕婦在24周前從社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心轉(zhuǎn)入助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)產(chǎn)檢，實(shí)施基層與分娩單位的雙重管理，把握好24～28周之間的“過(guò)渡期”。(3)提高早孕管理水平。以區(qū)縣(市)級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)為單位，要求全地區(qū)孕婦在28周以前，至少得到一次縣級(jí)及以上醫(yī)療機(jī)構(gòu)水平的篩查，包括B超。(4)強(qiáng)化專業(yè)人員培訓(xùn)。每年組織一次預(yù)防出生缺陷的繼續(xù)教育，提高各級(jí)影像醫(yī)生的孕早期B超檢查缺陷兒的技術(shù)水平，做到早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。(5)做好女工勞動(dòng)保護(hù)。從源頭抓起，與總工會(huì)聯(lián)合舉辦女工保護(hù)相關(guān)培訓(xùn)班，提高企業(yè)的法制意識(shí)，在婦女的妊娠前期及妊娠期減少或杜絕與酚類、芳香環(huán)類有機(jī)化合物、鉛汞等重金屬化合物以及其他致畸、致突變?cè)噭┑慕佑|[4]。(6)個(gè)性化的保健管理。針對(duì)育齡婦女的工作環(huán)境，生活習(xí)慣，健康狀況，受教育程度等個(gè)性因素，建立個(gè)人保健檔案，因地制宜增補(bǔ)葉酸，婚前醫(yī)學(xué)檢查，保健和咨詢指導(dǎo)，心理營(yíng)養(yǎng)調(diào)整等[5-10]。(7)細(xì)分小于28周出生缺陷監(jiān)測(cè)。鑒于出生缺陷病種多、病因復(fù)雜，且多數(shù)病因不明，缺乏特異性的干預(yù)技術(shù)和措施，需關(guān)注妊娠早、中期的出生情況監(jiān)測(cè)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常，通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠，以達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)出生缺陷，減少圍產(chǎn)兒死亡的目的。

參 考 文 獻(xiàn)

1. 中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部.中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告，2012.9.

2.王軍，殷里平，張甦.湖州市1999-2008年出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果分析及干預(yù)措施思考.中國(guó)衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)，2011(1):63-64.

3.鄭曉瑛.出生缺陷研究的再思考.國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志,2011,(3):155-158.

4.吳金華，陳坤.出生缺陷影響因素研究進(jìn)展.中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2009,(1):1-3.

5.速存梅，葉漢風(fēng).葉酸與出生缺陷的預(yù)防.國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志,2009,(1):31-33.

6.袁麗，陳玉華，王升華，等.母親生活及行為方式對(duì)出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的影響.中國(guó)生育健康雜志，2011,22(3):151-154.

7.李棟，景學(xué)安，王華義，等.孕期化學(xué)物接觸及基因多態(tài)性與先天性心臟病.中國(guó)公共衛(wèi)生,2009,(9):1081-1083.

8.吳春燕，田昌碧.不良心理因素在孕期對(duì)母嬰健康的影響.貴州醫(yī)藥,2005,(5):458.

9.何源瑩，朱麗萍.出生缺陷的一級(jí)預(yù)防.中國(guó)婦幼保健,2010,(7):1009-1011.

10.祝軻，任榕娜.2001-2010年住院出生缺陷476例臨床分析.中國(guó)實(shí)用兒科雜志,2011,(8):603-605.