青田縣2000-2011年新生兒疾病篩查回顧性分析

青田縣婦幼保健所(323900) 周桂珍

新生兒疾病篩查是預(yù)防兒童智力低下，提高出生人口素質(zhì)的有效措施之一，浙江省新生兒疾病篩查啟動(dòng)于1999年7月，青田縣開展于2000年4月，12年來在各級領(lǐng)導(dǎo)的重視和各接產(chǎn)、采血單位的支持配合下，取得了一些成績，現(xiàn)進(jìn)行回顧性分析并報(bào)告如下：

對象與方法

1．篩查對象 2000年4月-2011年9月青田縣所有在接產(chǎn)單位分娩的新生兒，活產(chǎn)數(shù)32372，篩查數(shù)26451，其中檢出患甲狀腺功能低下的患兒28例，患苯丙酮尿癥者0例。

2.篩查方法 參照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求，所有接產(chǎn)單位的采血、質(zhì)控人員均持證上崗，并嚴(yán)格按規(guī)范采血、保存和遞送血片，縣新生兒疾病篩查中心(以下簡稱為縣篩查中心)對血片進(jìn)行第二次審核后，在規(guī)范所要求的規(guī)定時(shí)間內(nèi)將合格血片、登記表遞送到浙江省新生兒疾病篩查中心(以下簡稱為省篩查中心)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)，對不符合規(guī)范要求的血片及時(shí)通知采血單位進(jìn)行補(bǔ)采?？h篩查中心對篩查出的可疑陽性病例采取專冊登記備案并協(xié)助省篩查中心進(jìn)行召回復(fù)查，為每位確診病例建立個(gè)人檔案，定期進(jìn)行追蹤隨訪。

3．篩查內(nèi)容 甲狀腺功能低下癥(以下簡稱CH)和苯丙酮尿癥(以下簡稱PKU)兩種。

結(jié) 果

1．篩查率及CH和PKU的發(fā)病情況

新生兒疾病篩查覆蓋全縣6個(gè)接產(chǎn)單位，覆蓋率為100%。12年來接產(chǎn)單位活產(chǎn)數(shù)合計(jì)32372，新生兒疾病篩查數(shù)為26451，平均篩查率為81.71%。各年度的篩查率之比由2000年的24.00%上升至2011年的100.00%，呈逐年上升的趨勢。確診CH患兒28例，檢出率為1.06‰，PKU無確診病例。見表1。

表1 青田縣2000-2011年度新生兒疾病篩查情況

2．新生兒疾病篩查質(zhì)量控制情況

我縣12年來血片平均合格率為95.8%，由2000年的89.6%上升至2011年的99.3%，血片合格率呈逐年上升。不合格的血片的退片補(bǔ)采率逐年上升，由2000年的58.7%上升至2011年的100.0%。CH和PKU可疑陽性病例合計(jì)168例，召回?cái)?shù)164例，總召回復(fù)查率為97.6%。見表2。

表2 青田縣2000-2011年度新生兒疾病篩查監(jiān)測結(jié)果

3.確診病例隨訪情況

經(jīng)篩查確診的28例CH患兒均在省篩查中心接受規(guī)范的治療和隨訪，每例患兒均接受每6個(gè)月一次的定期體格發(fā)育監(jiān)測評估，對3周歲以下的患兒進(jìn)行每年一次的Gesell發(fā)育量表測試評估，4歲以上的患兒進(jìn)行每年一次的韋茨勒兒童智能量表測試評估。目前28例患兒的體格發(fā)育均正常，發(fā)育商或智商處于93～115，均為正常水平。其中8例患兒已經(jīng)停藥多年，若以停藥觀察兒童為治愈基數(shù)，則治愈率達(dá)28.6%。見表3。

討 論

CH、PKU是兩種嚴(yán)重影響兒童智力發(fā)育的先天性代謝異常，其共同特點(diǎn)是在出生時(shí)無明顯特異性臨床表現(xiàn)，不易被家長和臨床醫(yī)生所發(fā)現(xiàn)，待癥狀明顯時(shí)則已錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)，患兒由于不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害而造成終身智力殘疾。新生兒疾病篩查的目的就是對于所篩查的疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療，避免患兒智力損害的發(fā)生。有資料顯示，先天性甲狀腺功能低下患兒如能在出生后3個(gè)月內(nèi)開始治療，80%以上智力發(fā)育正常或接近正常[1]。苯丙酮尿癥患兒如能在出生后3個(gè)月內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育多數(shù)正常[2]。

青田縣自開展新生兒疾病篩查以來，一共確診了28例CH患兒，所有經(jīng)確診的患兒均在出生后2個(gè)月內(nèi)接受了省篩查中心正規(guī)的治療，目前所有的患兒經(jīng)治療后體格及智力發(fā)育與正常兒童比較均無明顯差異。新生兒疾病篩查工作的有效開展，使患兒及時(shí)有效地得到了早期診斷和治療，避免了智力殘疾，減輕了家庭和社會的負(fù)擔(dān)。有資料顯示：PKU篩查的成本/效益之比為1：3.7，CH的成本/效益之比為1：3.6[3]。我縣經(jīng)濟(jì)落后且CH高發(fā)，新生兒疾病篩查對我縣所帶來的經(jīng)濟(jì)效益是不容低估的，國家實(shí)行的新生兒疾病篩查政策的意義在我縣得到了充分的體現(xiàn)。

青田縣新生兒疾病篩查自2000年4月啟動(dòng)，歷經(jīng)12個(gè)年頭共確診CH28例，檢出率為1.06‰ 。明顯高于全國的0.33‰[2]和浙江省的0.67‰水平[4]。與麗水全市的CH發(fā)病率1.04‰相仿[5]。12年來全縣PKU檢出率為0，明顯低于全國的0.09‰[2]及浙江省的0.04‰[4]水平。我縣CH檢出率高是否與我縣所處的地理位置、人群飲食習(xí)慣、飲食結(jié)構(gòu)、飲用水質(zhì)、經(jīng)濟(jì)及文化素質(zhì)等有關(guān)，尚待進(jìn)一步研究，也值得引起各有關(guān)部門的關(guān)注。

我縣自2000年以來12年間新生兒疾病篩查率、血片合格率、補(bǔ)采率、可疑陽性病例召回復(fù)查率及確診病例隨訪率均逐年提高。特別是2010年以來上述幾個(gè)指標(biāo)達(dá)到100%。這與我縣各級衛(wèi)生主管部門的組織管理層層落實(shí)到位有著密不可分的關(guān)系。政府的重視、制度的完善、篩查網(wǎng)絡(luò)及信息的建設(shè)、篩查隊(duì)伍人員穩(wěn)定及自身業(yè)務(wù)水平的提升、廣泛的宣傳教育等措施成就了我縣新生兒疾病篩查現(xiàn)今取得的成績。

縱觀以上資料，我們可以發(fā)現(xiàn)，我們的可疑陽性病例的召回復(fù)查率不是很穩(wěn)定，12年來共有4例可疑陽性病例流失。在未召回復(fù)查的4例兒童中2例為本地戶籍兒童，因?yàn)榧彝ソ?jīng)濟(jì)困難而未復(fù)診，另有2例為流動(dòng)兒童，因住址和電話錯(cuò)誤而無法聯(lián)系導(dǎo)致失訪。我們投入很大精力進(jìn)行篩查篩出的這種高患病風(fēng)險(xiǎn)的可疑陽性病例的流失，削弱了新生兒疾病篩查對提高出生人口素質(zhì)的本義。加大政府投入、完善保障制度，最好是實(shí)施由政府進(jìn)行買單的免費(fèi)篩查，對地處邊遠(yuǎn)山區(qū)、經(jīng)濟(jì)困難的新生兒家庭及需召回復(fù)查人員進(jìn)行必要的補(bǔ)助，均有利于新生兒疾病篩查工作的實(shí)施，提高召回復(fù)查率。

另一方面是要嚴(yán)格遵守采血規(guī)范，強(qiáng)化細(xì)節(jié)管理，加大宣傳力度，醫(yī)護(hù)人員在產(chǎn)婦入院時(shí)即要進(jìn)行新生兒疾病篩查為內(nèi)容的健康宣教，特別是對流動(dòng)人口的資料一定要填寫完整，在篩查后的一段時(shí)間內(nèi)要確保家長和新篩部門之間聯(lián)系方式的暢通，使每一個(gè)可疑陽性兒童都能得到及時(shí)、正確的診斷和治療。

參 考 文 獻(xiàn)

1.朱文斌.福建省九地市先天性甲狀腺功能低下癥新生兒篩查4年分析.中國優(yōu)生遺傳雜志，2004，12(5)：97-98.

2.顧學(xué)范，王治國.中國580萬新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查.中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志，2004，38(2)：99-102.

3.顧學(xué)范，王家軍，葉軍，等.篩查新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的成本/效益分析.中國預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志，2000，34(3)：147-149.

4.章偉芳，徐艷華，楊茹萊，等.浙江省1999-2007年新生兒疾病篩查結(jié)果分析.浙江預(yù)防醫(yī)學(xué)，2008，20(9)：36-37.

5.黃鶯，葉文蕓，譚曉霞.麗水市2000-2008年新生兒疾病篩查結(jié)果分析.浙江預(yù)防醫(yī)學(xué)，2010，22(1)： 39-40.