案例在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的實(shí)踐與運(yùn)用 *

詹光杰，李 丹

(湖北民族學(xué)院 科技學(xué)院，湖北 恩施 445000 )

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(medical genetics)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門(mén)邊緣科學(xué)，以人類(lèi)遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，在遺傳學(xué)理論指導(dǎo)下，借助現(xiàn)代生物學(xué)的研究方法而迅速發(fā)展起來(lái)，至今它的研究范圍不斷擴(kuò)大，已成為由眾多分支學(xué)科組成的、廣泛涉及基礎(chǔ)與臨床學(xué)科的綜合性學(xué)科[1]。它主要研究人類(lèi)疾病的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸與遺傳因素的關(guān)系，同時(shí)探討疾病診斷、預(yù)防和治療的遺傳學(xué)方法及手段，以改善人類(lèi)的健康水平[1]。在實(shí)際教學(xué)中，尤其是作為醫(yī)學(xué)生的一門(mén)基礎(chǔ)課程，學(xué)生的知識(shí)背景與專(zhuān)業(yè)的差異性，常會(huì)導(dǎo)致學(xué)生學(xué)習(xí)困難，適時(shí)運(yùn)用案例進(jìn)行教學(xué)可以激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情與興趣，促進(jìn)學(xué)習(xí)的積極性，提高學(xué)習(xí)的效率。案例教學(xué)法始于1920年美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院，是依據(jù)具體的教學(xué)內(nèi)容與目標(biāo)，教師在教學(xué)過(guò)程中選擇典型案例并以適當(dāng)?shù)男问揭龑?dǎo)學(xué)生主動(dòng)參與到課堂教學(xué)中。典型案例往往以真實(shí)的社會(huì)生活情景或病例為題材，在教師的指引下由學(xué)生自己依靠已有的知識(shí)，通過(guò)案例來(lái)認(rèn)識(shí)某一事物的本質(zhì)特征，發(fā)現(xiàn)、分析和解決問(wèn)題，從而培養(yǎng)學(xué)生學(xué)習(xí)的主動(dòng)性，發(fā)展學(xué)生的創(chuàng)造性思維[2]。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中要保證良好的教學(xué)實(shí)效，運(yùn)用案例教學(xué)時(shí)要注重案例選擇的準(zhǔn)確性、趣味性及實(shí)踐性。

1.選擇案例要具準(zhǔn)確性

教學(xué)中案例的選擇一定要準(zhǔn)確，要保證案例本身的真實(shí)性，也就是在備課與案例準(zhǔn)備過(guò)程中一定要全面準(zhǔn)確了解知識(shí)內(nèi)容與體系。隨著信息時(shí)代的發(fā)展，人們獲得知識(shí)的途徑越來(lái)越多，特別是網(wǎng)絡(luò)資源為我們獲得豐富的信息提供了便捷的通道，但是在使用這些網(wǎng)絡(luò)信息時(shí)，一定要有準(zhǔn)確的甄別能力，包括國(guó)內(nèi)外科學(xué)家的姓氏和名字要表述清楚，切勿經(jīng)訛傳訛，要將準(zhǔn)確的信息傳遞給學(xué)生，否則教學(xué)后果是十分嚴(yán)重的。比如講授單基因遺傳病近親婚配關(guān)系時(shí)，經(jīng)常會(huì)以前人或名人為例來(lái)證明近親婚配的危害性，有不少案例選擇的是達(dá)爾文與表姐的婚姻來(lái)表明近親婚配的危害，那達(dá)爾文是近親結(jié)婚的受害者嗎？事實(shí)是[3]：

1836年10月2日達(dá)爾文隨“貝格爾號(hào)”回到英國(guó)，開(kāi)始創(chuàng)建自然選擇學(xué)說(shuō)。在1839年1月，達(dá)爾文與他的表姐愛(ài)瑪·韋茲伍德結(jié)婚，年底大兒子威廉出生，在隨后的幾十年里，他們夫婦共生育了10個(gè)孩子，不幸的是其中3個(gè)夭折(二女兒瑪麗僅存活3周，小兒子查爾斯兩歲死于猩紅熱，大女兒安妮在10歲時(shí)染上肺結(jié)核死去)。在有些案例中，常把達(dá)爾文子女描述成不是癡呆就是短命，有人把達(dá)爾文子女的夭折歸咎于近親結(jié)婚，這是沒(méi)有道理的。其實(shí)按當(dāng)時(shí)英國(guó)的醫(yī)療條件兒童夭折是很常見(jiàn)的，特別是傳染病猩紅熱、肺結(jié)核的死亡率很高，有大約百分之二十的嬰兒活根本就活不不到周歲，即使是進(jìn)入青春期的兒童(10～15周歲)，死亡率也高達(dá)百分之零點(diǎn)五。

達(dá)爾文夫婦他們成年的子女都身心健康。不僅長(zhǎng)壽(63～93歲)而且男孩子還都事業(yè)有成，在各自的領(lǐng)域里頗有建樹(shù)。其中三個(gè)當(dāng)選為皇家學(xué)會(huì)會(huì)員(數(shù)學(xué)家、天文學(xué)家喬治，植物學(xué)家弗朗西斯，科學(xué)儀器工程師霍勒斯)，并由女王授予了爵士。而兩歲時(shí)死于猩紅熱的小兒子查爾斯，從達(dá)爾文的觀察記錄以及照片來(lái)判斷，查爾斯是患了當(dāng)時(shí)還不了解的一種遺傳病——Down’s綜合癥(先天愚)，但這顯然與愛(ài)瑪·韋茲伍德高齡懷孕密切相關(guān)。

值得說(shuō)明的是舉這個(gè)例子并不是提倡近親結(jié)婚，而是引導(dǎo)學(xué)生從本案例的真實(shí)性來(lái)全面客觀分析不同婚配關(guān)系中可能會(huì)產(chǎn)生的結(jié)果，不能為偶然或個(gè)案來(lái)否定遺傳規(guī)律。

2.選擇案例要有趣味性

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程結(jié)構(gòu)復(fù)雜、內(nèi)容覆蓋面廣、跨度大，發(fā)展快、與其它學(xué)科交叉滲透廣泛，在教學(xué)過(guò)程中容易出現(xiàn)主線不清晰、體系不嚴(yán)密、層次不分明，特別是不少內(nèi)容枯燥乏味。教學(xué)中根據(jù)教學(xué)內(nèi)容，結(jié)合課堂實(shí)際，在案例的選擇上注重趣味性，則會(huì)讓學(xué)生在愉快、歡樂(lè)的氣氛中學(xué)習(xí)，提高學(xué)生學(xué)習(xí)效果。趣味性的案例是多種形式的，比如：故事、動(dòng)畫(huà)、小品、寓言、視頻及漫畫(huà)等。在授課時(shí)既要做到活躍課堂氣氛，和諧師生關(guān)系，激發(fā)學(xué)生求知欲，開(kāi)啟學(xué)生心智，又要體現(xiàn)教學(xué)內(nèi)容的方向性、科學(xué)性和嚴(yán)肅性。在講授遺傳病與環(huán)境因素關(guān)系時(shí)，選取了里根與撒切爾夫人之間“生死之約”這個(gè)故事[4]。

20世紀(jì)80年代世界政治格局是一個(gè)風(fēng)云變幻年代，作為超級(jí)大國(guó)美國(guó)與老牌資本主義帝國(guó)英國(guó)的特殊關(guān)系無(wú)疑和兩個(gè)人物息息相關(guān)—美國(guó)前總統(tǒng)里根和英國(guó)前首相撒切爾夫人，他們二人的特殊友誼更是廣為世人稱(chēng)道。1994年美國(guó)前總統(tǒng)里根八十三歲時(shí)，醫(yī)生診斷他患上阿爾茲海默癥(AD)，里根清楚這種疾病只能隨時(shí)間加重而無(wú)法根本好轉(zhuǎn)。于是，他給好友撒切爾夫人寫(xiě)了封情真意切信，特別提及自己已患阿爾茲海默癥，不久將會(huì)不絕于人世，希望到了那時(shí)能出席自己的葬禮。可想而知撒切爾夫人看到此信后是多么的悲傷，她答應(yīng)了里根的請(qǐng)求。誰(shuí)料2000年后撒切爾夫人自己也突然感覺(jué)到自己記憶力明顯衰退，而這正是阿爾茲海默癥早期癥狀。經(jīng)檢查撒切爾夫人同樣也患上了阿爾茲海默癥，她心思對(duì)里根的承諾，擔(dān)心或許不能出席他的葬禮，于是，撒切爾夫人決定趁自己還清醒，錄制了一段假設(shè)在參加里根葬禮上的悼詞。果然，2004年，與病魔斗爭(zhēng)了十年的里根去世，此時(shí)的撒切爾夫人的阿爾茲海默癥病情嚴(yán)重，不能參加葬禮，她的悼詞在葬禮上以錄像的形式播放出來(lái)。

從這個(gè)看似浪漫的故事引出沉重的問(wèn)題，那就是阿爾茨海默病產(chǎn)生的原因是什么呢？這樣順利成章的把學(xué)生帶進(jìn)本次課的主題中了。

3.選擇案例要有實(shí)踐性

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床結(jié)合緊密，體現(xiàn)了遺傳學(xué)理論知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的運(yùn)用，內(nèi)容涉及面不僅很廣而且非常豐富，理論性與實(shí)踐性都很強(qiáng)，枯燥難懂的遺傳學(xué)理論基礎(chǔ)知識(shí)一起是影響學(xué)生對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)興趣與效果的主要因素[5]。因而在課堂教學(xué)中培養(yǎng)學(xué)生正確應(yīng)用遺傳學(xué)理論分析臨床實(shí)踐中的問(wèn)題及解決問(wèn)題是十分必要的，在教學(xué)中引入具有實(shí)踐性很強(qiáng)的案例，能很好的發(fā)揮學(xué)生主觀積極性，在教學(xué)中可操作、有系統(tǒng)、效率高、效果好。如在講授遺傳咨詢(xún)時(shí)列舉了這樣的案例[1]：

一對(duì)夫婦生育了一個(gè)智力低下的患兒前來(lái)就診?；純海校?歲，系第1胎足月順產(chǎn)。病史：患兒出生時(shí)體重僅2.9kg，體長(zhǎng)40cm。成長(zhǎng)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)其生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，運(yùn)動(dòng)能力差，1歲仍站立不穩(wěn)，二歲半才會(huì)走路；語(yǔ)言障礙，只會(huì)簡(jiǎn)單單詞；智力低下，認(rèn)知能力和表達(dá)能力差，經(jīng)?；己粑栏腥拘约膊　ｓw格檢查：患兒有特殊面容(頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，眼距寬，內(nèi)眥贅皮明顯，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，低耳位)；雙手為通貫掌，指短，第5指缺少指中節(jié)；四肢肌張力偏低，反應(yīng)遲鈍。經(jīng)進(jìn)一步檢查，患兒動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。智商檢測(cè)：IQ值為39。家系調(diào)查：患兒空家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配。患兒出生時(shí)母親26歲，父親29歲，其母孕期和分娩均無(wú)異常。

針對(duì)這個(gè)案例提出：(1)如何分析鑒別患兒智力低下的產(chǎn)生原因？首先要考慮對(duì)患兒作什么檢查？(2)這對(duì)夫婦再次生育智力低下患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少？(3)這個(gè)家庭如果再次生育是否會(huì)出現(xiàn)同樣的情況？應(yīng)該提出哪些指導(dǎo)性建議，以防止智力低下患兒的出生？學(xué)生對(duì)本案例的分析一方面復(fù)習(xí)了有關(guān)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，同時(shí)又熟悉了遺傳咨詢(xún)的環(huán)節(jié)，起到了舉一反三的效果。

在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中，還可指導(dǎo)學(xué)生利用報(bào)刊雜志、網(wǎng)絡(luò)資源查閱自己感興趣的案例，歸納出常見(jiàn)的遺傳病及種類(lèi)，以小組為單位制作成多媒體課件進(jìn)行交流討論。案例教學(xué)法的運(yùn)用，對(duì)于提高學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，查閱資料及自學(xué)的能力都是顯而易見(jiàn)的。應(yīng)用案例進(jìn)行醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)時(shí)，教師要基于教學(xué)內(nèi)容與教學(xué)目標(biāo)，準(zhǔn)確選擇案例，運(yùn)用教學(xué)技巧，增添案例的趣味性，同時(shí)案例的實(shí)踐性又可為學(xué)生的學(xué)習(xí)提供動(dòng)力，實(shí)踐證明在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)中運(yùn)用好案例法，對(duì)提升教學(xué)效果是很明顯的。

參考文獻(xiàn)：

[1] 稅青林,李紅智主編.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(案例版)[M].北京:科學(xué)出版社,2010.1～3.

[2] 李雅軒,趙昕,張飛雄,等.案例在遺傳與優(yōu)生教學(xué)中的應(yīng)用[J]. 遺傳,2012,34(5):647～650.

[3] 方舟子著.愛(ài)因斯坦信上帝嗎?[M].南寧:廣西科學(xué)技術(shù)出版社,2010.53～61.

[4] http://wenku.baidu.com/view/a75f320d52ea551810a68741.html

[5] 許雪青,王燕,王艷艷,等.構(gòu)建病案導(dǎo)入式教學(xué)法的新型醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)模式[J].中國(guó)高等醫(yī)學(xué)教育,2010,(6):8～10.