1例兒童交替性偏癱的報道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

林創(chuàng)興 陳派鎮(zhèn) 周曉華 林廣裕

（汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院兒科，廣東 汕頭 515041）

1例兒童交替性偏癱的報道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

林創(chuàng)興 陳派鎮(zhèn) 周曉華 林廣裕

（汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院兒科，廣東 汕頭 515041）

目的探討兒童交替性偏癱的臨床表現(xiàn)、診斷及治療，以提高對兒童交替性偏癱的認(rèn)識。方法對1例兒童交替性偏癱的臨床表現(xiàn)，實驗室資料及診斷、治療經(jīng)過進(jìn)行分析，并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果此例患兒以抽搐起病，之后反復(fù)出現(xiàn)偏癱，腦電圖、頭顱CT、MRI、MRA及先天性代謝缺陷檢測未見異常，經(jīng)對癥支持治療后好轉(zhuǎn)出院。結(jié)論兒童交替性偏癱在臨床需引起重視，在治療上目前尚無特效藥物。

兒童；偏癱；兒童交替性偏癱

兒童交替性偏癱是一種罕見的神經(jīng)性疾病，發(fā)病率為1/100萬，由于臨床表現(xiàn)的易變性，因此推測實際發(fā)病率應(yīng)高于此數(shù)值[1]，該病主要的臨床特征是反復(fù)發(fā)生的、暫時的交替性偏癱或四肢癱，同時伴有其他的發(fā)作癥狀（肌張力障礙、眼球震顫及植物神經(jīng)功能紊亂等）。

1971年Verret S和Steele JC首次對該病進(jìn)行了描述[2]，之后國內(nèi)外均有該病的報道，1997年遲兆富等在國內(nèi)首次報道了該病，但由于該病為少見病，臨床誤診率較高，現(xiàn)將1例兒童交替性偏癱的臨床資料結(jié)合文獻(xiàn)討論如下。

1 臨床資料

患兒女性，2歲1個月，因“抽搐10 min”在我院住院，入院查體：查體：T 36.6 ℃，神志清楚，表情呆滯，全身皮膚未見皮疹；雙瞳孔等圓等大，直徑約3 mm，對光反射靈敏，頸軟，無抵抗，雙肺未聞及干濕性啰音；心率120次/分，律齊，未聞及雜音；腹軟，肝脾肋下未及腫大，四肢肌力、肌張力正常，病理征陰性?；純荷L發(fā)育較同齡人落后，8個月會坐，12個月可扶著走，17個月能獨(dú)走，17個月僅能發(fā)簡單音及聽懂簡單話；家族中無類似病例。查頭顱CT、腦電圖均未見異常，入院予鎮(zhèn)靜等對癥處理后好轉(zhuǎn)出院，出院診斷：①癲癇未排；②精神運(yùn)動發(fā)育遲緩。建議定期隨訪，但家屬未帶患兒隨訪；3歲9個月時，因“發(fā)熱、嘔吐2 d，右側(cè)肢體無力1 d”再次在我院住院，查體：精神差，雙瞳孔等圓等大，直徑2.5 mm，對光反應(yīng)靈敏，勁稍抵抗，心肺查體未見異常，腹軟，肝脾肋下未及；左側(cè)肢體肌力及肌張力正常，右肢體肌張力低，右上肢肌力Ⅰ級，右下肢肌力Ⅱ級，雙側(cè)巴氏征陽性。腦脊液常規(guī)、生化檢查無異常；頭顱CT：左側(cè)額顳葉稍飽滿，未除外輕度腦腫脹可能。診斷病毒性腦炎，予以降顱壓、營養(yǎng)神經(jīng)等對癥支持治療后。入院第4天右側(cè)肢體乏力漸好轉(zhuǎn)，住院10 d右側(cè)肢體肌力Ⅳ級，予辦理出院，出院診斷：①病毒性腦炎；②精神運(yùn)動發(fā)育遲緩；4歲3個月時，因“外傷后嘔吐，左側(cè)肢體乏力7 h”再次來診，患兒7 h前走路時摔倒，后出現(xiàn)嘔吐伴左側(cè)肢體乏力。查體：呈嗜睡狀，雙瞳孔等圓等大，直徑2.5 mm，對光反射靈敏，雙眼向右側(cè)凝視；頸軟；心肺未見異常；腹軟，肝脾肋下未及；右側(cè)肢體肌力及肌張力正常，左上肢肌力Ⅱ級，左下肢肌力Ⅲ級，左側(cè)巴氏征陽性。急診行頭顱CT檢查示：顱內(nèi)未見異常。診斷：左側(cè)肢體乏力查因：外傷性腦梗？收住神經(jīng)外科治療，次日左側(cè)肢體肌力下降至Ⅰ級。頭顱MRI示：右側(cè)大腦半球稍腫脹，請兒內(nèi)科醫(yī)師會診，結(jié)合之前病史考慮左側(cè)肢體乏力查因：交替性偏癱？轉(zhuǎn)入兒內(nèi)科進(jìn)一步治療，查腦脊液常規(guī)、生化檢查無異常，腦電圖未見異常，頭顱磁共振腦血管成像未見異常，48種先天性代謝缺陷的篩查未見異常（標(biāo)本送至中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院/中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗醫(yī)學(xué)研發(fā)中心，應(yīng)用液相串聯(lián)質(zhì)譜儀進(jìn)行檢測），給予降顱壓、改善腦血管循環(huán)、抗血小板聚集等處理，入院第3天肌力開始好轉(zhuǎn)，住院10 d后左側(cè)肌力回復(fù)至Ⅳ級，予辦理出院，出院診斷：兒童交替性偏癱。

2 討 論

兒童交替性偏癱是一種罕見的、復(fù)雜的神經(jīng)性疾病，最初曾被認(rèn)為是偏頭痛的變異類型；該病主要的臨床特征是反復(fù)的、暫時的癱瘓發(fā)作，癱瘓可發(fā)生于身體的任何一側(cè)或者是雙側(cè)同時發(fā)生，癱瘓可以是輕微的癱瘓也可以是完全性癱瘓，癱瘓持續(xù)的時間從數(shù)分鐘到數(shù)天不等，典型的發(fā)作是兩側(cè)肢體交替發(fā)生，但也有只發(fā)生于一側(cè)肢體的癱瘓。AHC的病因和發(fā)病機(jī)制迄今尚不清楚，雖然AHC大多數(shù)為散發(fā)病例，但也有少數(shù)家族性的報道，提示該病可能與遺傳有一定關(guān)系[3-5]；目前學(xué)者提出了多種假說：①血管痙攣假說；②頭痛假說；③癲癇假說；④線粒體缺陷假說；⑤神經(jīng)遞質(zhì)假說；但這些假說目前仍然無法解釋所有的病例，仍未確定的。

AHC是一種臨床診斷疾病，目前還沒有一種特異的血液學(xué)指標(biāo)或影像學(xué)檢查可以來確診該病，Aicardi[6]于1987年提出了本病的4個診斷標(biāo)準(zhǔn)：①起病年齡＜18個月；②反復(fù)發(fā)作程度不等的偏癱，累及身體的任何一側(cè)或雙側(cè)；③偏癱發(fā)作間期或發(fā)作時常伴其他發(fā)作性癥狀，如癱瘓側(cè)肢體強(qiáng)直、張力障礙性姿勢異常、舞蹈徐動樣運(yùn)動、眼球震顫、眼球活動異常及植物神經(jīng)功能紊亂；④進(jìn)行性智力障礙和神經(jīng)功能缺陷。至1993年發(fā)展為6個診斷標(biāo)準(zhǔn)[7]，較前增加2了標(biāo)準(zhǔn)：①癱瘓可以是一開始就為四肢癱也可以由一側(cè)發(fā)展到對側(cè)；②癱瘓在睡眠時消失，醒后可重新出現(xiàn)。本例患兒除年齡外，其他臨床特點(diǎn)均符合AHC的診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合文獻(xiàn)報道，有部分AHC的發(fā)病年齡＞18個月，例如，Mikati報道44例AHC患兒，有4例起病年齡超過18個月，最大者54個月[8]，故本例患兒仍然符合AHC的診斷；另外，需要指出的是發(fā)作性姿勢異常、眼顫、眼球活動異常多早于偏癱數(shù)月或數(shù)年出現(xiàn)，其持續(xù)時間短暫，一般為幾秒至數(shù)十秒，而這些癥狀容易被家長忽視，故在遇到癥狀典型的患兒時不能僅靠發(fā)病年齡而輕易排除本病，至少需密切隨訪以免漏診，如本患兒至第三次住院時才出現(xiàn)了典型的交替性偏癱的表現(xiàn)，這時候也發(fā)現(xiàn)了眼球的異?；顒?，才引起了臨床醫(yī)師的注意。

由于本病目前還沒有一種特異的血液學(xué)指標(biāo)或影像學(xué)檢查可以來確診，故診斷該病往往需要行一系列的檢查來除外其他有類似癥狀的疾病，如：①血管異常類疾?。喝鐭熿F病、腦血管血栓形成等，該類病可有偏癱發(fā)作，但其臨床發(fā)作過程不同AHC，MRI和MRA有助于鑒別診斷；②先天性遺傳代謝性疾病：AHC在出現(xiàn)典型的交替性偏癱之前不易確診，需除外先天性代謝異常，可做先天性遺傳代謝病的有關(guān)篩查，由于本例患兒發(fā)病年齡較晚，故我們做了這方面的篩查；③癲癇：文獻(xiàn)報道53%AHC的患者中一生至少伴有一次癇性發(fā)作[9]，故需行腦電圖檢查以排除癲癇診斷，如本患兒在典型偏癱出現(xiàn)之前就出現(xiàn)的癇性發(fā)作，后經(jīng)多次腦電圖檢查均未發(fā)現(xiàn)異常而排除該病，但也有部分AHC患兒合并有癲癇，這就使診斷變得更加復(fù)雜，這時候就需要有典型的偏癱和眼球運(yùn)動才能診斷該病了；④偏癱性偏頭痛：除了偏癱外沒有AHC的其他表現(xiàn)；⑤線粒體腦肌?。嚎捎信cAHC一樣的交替性偏癱，癲發(fā)作和進(jìn)行性智力障礙，但MELAS患兒血乳酸、丙酮酸水平明顯升高，肌活檢可見破碎樣紅色肌纖維，影像學(xué)特別是MRI可見腦實質(zhì)有異常信號有助鑒別；另外，如有條件可行肌肉活檢以排除線粒體疾病。

到目前為止，AHC還沒有特效的治療方法，睡眠可以縮短發(fā)作的時間，因此有些學(xué)者認(rèn)為急性發(fā)作期可以使用藥物促進(jìn)患者進(jìn)入睡眠，如：水合氯醛，苯二氮類藥物如安定或咪達(dá)唑侖；發(fā)作間期應(yīng)盡量避免觸發(fā)因素，如溫度過高或低、擁擠的人群、睡眠不規(guī)律、洗澡、游泳、蕩秋千、接觸陽光、熒光燈和食用巧克力等；氟桂利嗪對部分患者有效[9]，有效的患者可長期服用，抗癲癇藥也經(jīng)常被使用，以減少肌張力障礙的事件的持續(xù)時間，偶爾有個例成功的報道，還有學(xué)者嘗試應(yīng)用抗精神病藥、β-受體阻滯劑、抗組胺劑和選擇性5 -羥色胺再攝取抑制劑等，但都沒有臨床效果。值得注意的是，目前藥物干預(yù)并不能完全控制AHC的病情，很多試圖限制發(fā)作的藥物到最后常常被證明是無效的，而相關(guān)的不良反應(yīng)可能會惡化而不是改善患兒的生活質(zhì)量，藥物的快速變化也可能會加重癥狀，在這些兒童中，每個藥物都需要經(jīng)過一段時間的全面評估，證實確實無效再進(jìn)入到下一個藥物，這些孩子治療的個性化非常重要。

[1] Neville BG,Ninan M.The treatment and management of alternating hemiplegia of childhood[J].Developmental Medicine and Child Neurology,2007,49(10):777-780.

[2] Verret S,Steele JC.Alternating hemiplegia in childhood: a report of eight patients with complicated migraine beginning in infancy[J].Pediatrics,1971,47(4):675-680.

[3] 遲兆富,尚偉,王興臣,等.兒童交替性偏癱的診斷與治療[J].中華兒科雜志,1997,35(5):250-253.

[4] Mikati MA,Maguire H,Barlow CF,et al.A sydrome of autosomal dominant alternating hemiplegia[J].Neurology,1992,42(12):2251.

[5] 高靜,遲兆富,尚偉,等.家族性兒童交替性偏癱一家系報告[J].中華神經(jīng)科雜,2005,12(38):758.

[6] Aicardi J.Alternating hemiplegia of childhood[J].Znt Fed, 1987, 2:115.

[7] Bourgeois M,Aicardi J,Goutieres F.Alternating hemiplegia of childhood[J].J Pediatr,1993,122(5 pt 1): 673-679.

[8] kati MA,Kramer U,Zupane ML,et a1.Alternating hemiplegiaof childhood:clinical manifestations and long term outcome[J]. Pediatr Neurol,2000,23(2):134.

[9] Panagiotakaki E,Gobbi G,Neville B,et al.Evidence of a nonprogressive course of alternating hemiplegia of childhood: study of a large cohort of children and adults[J].Brain,2010,133(Pt 12):3598-3610.

Alternating Hemiplegia of Childhood: Report a Case and Review of Literature

LIN Chuang-xing, CHEN Pai-zhen, ZHOU Xiao-hua, LIN Guang-yu
(Department of Pediatrics, the Second Affiliated Hospital of Shantou University Medical College, Shantou 515041, China)

ObjectiveDiscuss the clinical manifestations, diagnosis and teatment of alternating hemiplegia of childhood, in order to improve the understanding of alternating hemiplegia in children.MethodsA case was investigated retrospectively and the literature was reviewed.ResultsThis children with seizure onset, and repeated hemiplegia after, EEG and head CT, MRI, MRA and congenital metabolic defect detection did not see unusual, discharged from hospital after treatment for symptomatic support better.ConclusionAlternating hemiplegia of childhood in clinical should be paid more attention, there is no specific medicine in the treatment.

Children; Hemiplegia; Alternating hemiplegia of childhood

R741

B

1671-8194（2014）14-0011-02