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    脊髓性肌萎縮癥伴開1例

    2013-12-23 06:21:46鄭闈穎林軍
    華西口腔醫(yī)學(xué)雜志 2013年3期
    關(guān)鍵詞:運動神經(jīng)元肌萎縮肌纖維

    鄭闈穎 林軍

    [摘要] 脊髓性肌萎縮癥是由于脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性而導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的一種罕見的常染色體隱形遺傳疾病。該病臨床上極為罕見,本文報道1例脊髓性肌萎縮癥伴開的病例。

    [關(guān)鍵詞] 脊髓性肌萎縮癥; 開; 口腔表現(xiàn)

    [中圖分類號] R 781.6 [文獻標(biāo)志碼] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.03.023

    脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是一種常染色體隱形遺傳病,是由于脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性而導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的一種疾病。其發(fā)病率為1/6 000~1/10 000,基因攜帶頻率為1/40~1/60,故該類疾病在臨床上極為罕見[1]。筆者將近期臨床上遇到的1例因開前來就診的脊髓性肌萎縮癥患者進行介紹。

    1 病例報告

    患者李某某,男,9歲,2011年10月因“牙齒不能咬合3年”前來浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院口腔正畸科就診?;颊呙娌砍蚀怪鄙L型,開(圖1),全

    身消瘦,步態(tài)蹣跚,身高尚正常,對答流暢但發(fā)音不清晰。患兒為頭胎,足月,剖腹產(chǎn),出生時體重3 800 g,Apgar評分為10分;出生后不會吸奶,并于1周后開始出現(xiàn)嗆奶,喂養(yǎng)困難,繼發(fā)肺炎,乳牙萌出正常,3歲才開始會扶墻獨自行走。經(jīng)浙江省兒童醫(yī)院檢查:四肢肌力Ⅳ級,肌能力低下,腱反射消失,智力測試(韋氏測試)正常,腦電圖及頭顱CT檢查均未見明顯異常,經(jīng)肌纖維活檢后診斷為脊髓性肌萎縮癥?;颊吒改阜墙H婚配,否認家族內(nèi)有此類病史。

    患者因自幼進食時易發(fā)生嗆咳,故長期以半流質(zhì)或軟食喂養(yǎng),并予以四肢功能鍛煉,現(xiàn)患兒生活仍不能自理,但能在無攙扶下走較短的路程。因前牙無法接觸影響進食前來要求治療??趦?nèi)檢查見圖2。乳牙均殘根或殘冠,恒牙發(fā)育良好,萌出量與其年齡相符,后牙早接觸,前牙段開大于7 mm,唇肌松弛,咬肌力量減退,閉口困難,喝水及漱口時需舌前伸。X線片可見恒牙胚數(shù)量正常,下頜升支發(fā)育不足,高角、開并伴前牙反(圖3)。

    針對該患者設(shè)計了初步的治療方案:破除口腔不良習(xí)慣,增加咀嚼肌肌力。予其上下頜佩戴加有舌刺的慢擴功能矯治器(圖4),并囑其多咀嚼口香

    糖及進行舌功能訓(xùn)練等。

    2 討論

    脊髓性肌萎縮癥患者表現(xiàn)為進行性、對稱性的肌萎縮和肌張力減低,肌電圖顯示廣泛的神經(jīng)元性損害,肌纖維活檢示神經(jīng)元性損害。臨床上通常根據(jù)病史、體征等結(jié)合肌電圖和肌纖維活檢等作出綜合分析。脊髓性肌萎縮癥的致病基因已確定為運動神經(jīng)元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1),定位于5q11.2-13.3重復(fù)倒位區(qū)域,利用聚合酶鏈反應(yīng)進行DNA基因分析可確診[2]。根據(jù)發(fā)病年齡將其分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即嬰兒型、少年型和中間型[3]。發(fā)病年齡越早癥狀越嚴重。脊髓

    型肌萎縮癥至今尚無確切有效的治療方法,一般予以營養(yǎng)支持與對癥治療。目前國內(nèi)外尚未見到脊髓性肌萎縮癥引起開的病例報道。本例患者1歲以內(nèi)發(fā)病,屬于SMA-Ⅰ型脊髓性肌萎縮癥,其面部肌肉萎縮、肌力減退、飲食結(jié)構(gòu)以及不良口腔習(xí)慣等均可考慮為引起開的原因,但其系統(tǒng)性疾病增加了開治療的難度。

    [參考文獻]

    [1] Pearn J. Classification of spinal muscular atrophies[J]. Lancet, 1980,

    1(8174):919-922.

    [2] Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and cha-

    racterization of a spinal muscular atrophy-determining gene[J]. Cell,

    1995, 80(1):155-165.

    [3] Rowland LP, McLeod JG. Classification of neuromuscular disorders

    [J]. J Neurol Sci, 1994, 124(Suppl):109-130.

    (本文編輯 李彩)

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