超聲診斷胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤伴多發(fā)畸形1例

王 茜，王興田，張 峰

(1.徐州醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院(礦務集團總醫(yī)院)超聲科;2.徐州醫(yī)學院附屬醫(yī)院超聲科，徐州 221002)

近年來，隨著高分辨率彩色多普勒超聲診斷儀在胎兒畸形產(chǎn)前篩查中的廣泛應用，胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤(nuchal cystic hygroma，NCH)已成為產(chǎn)前超聲檢查較易篩查出的一種胎兒畸形。淋巴管瘤并非真性腫瘤，而是一種先天性良性錯構瘤。由于胚胎發(fā)育過程中，某些部位的原始淋巴囊與淋巴系統(tǒng)隔絕后所發(fā)生的腫瘤樣畸形，臨床較為少見，胎兒死亡率高，多與遺傳因素有關。我院利用超聲診斷儀檢出1例胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤伴多發(fā)畸形，現(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

孕婦，37歲在焦化廠工作。孕2產(chǎn)1。第一個孩子現(xiàn)已6歲，生長發(fā)育未見異常。孕婦于孕22周+2d來我院行超聲檢查。超聲所見:宮內單胎，雙頂徑4.7 cm，頭圍 17.1 cm，腹圍 14.7 cm，股骨長2.7 cm，胎心率143次/min，律齊，胎盤位于后壁，成熟度Ⅰ級，羊水池最深約 3.4 cm，臍動脈血流RI 0.75，S/D 4.06，估測孕周 19+4d。胎兒頭頸背部探及巨大多房性囊性包塊，范圍約15.5 cm×10.2 cm(圖1)，全身軟組織明顯水腫(圖2)。胎兒雙側胸腔探及積液聲像。顱骨光環(huán)完整，腦中線居中，小腦發(fā)育小，蚓部缺失，后顱窩與第四腦室相通。胎兒顏面部因軟組織過度水腫顯示不清。脊柱排列整齊。胎兒左心房、左心室發(fā)育小，右室大小相對正常，大血管連接錯位。腹腔結構紊亂，肝臟、胃泡可見，雙腎及膀胱探查不清。四肢發(fā)育正常。臍帶為兩條臍動脈一條臍靜脈。超聲診斷:(1)孕中期，單活胎，胎兒宮內發(fā)育遲緩;(2)胎兒復雜性畸形:胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤;小腦發(fā)育異常;全身軟組織明顯水腫;雙側胸腔積液;左心發(fā)育小伴大血管連接錯位;胎兒腹腔結構紊亂，雙腎、膀胱探查不清。

2 討論

胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤，又稱為胎兒頸部淋巴囊腫、胎兒頸部淋巴水囊瘤，發(fā)病率約為1/6 000，占胎兒畸形的2%～3%，是一種發(fā)生在胎兒頸背部的水腫性囊性腫塊，而非增生性病變，病因約75%與染色體異常有關，為常染色體顯性遺傳疾?。?］。胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤是胎兒頸部最常見的異常，為一種淋巴系統(tǒng)的發(fā)育異常，發(fā)生于頸部約占80%，常合并皮膚水腫及漿膜腔積液［2］。

胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤發(fā)生的原因可能是胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育過程中，各種原因使頸部淋巴管和頸靜脈竇的交通延遲，從而導致頸淋巴回流障礙，過多的淋巴液積聚在頸項部，使皮膚與其下方結締組織之間的半透明組織(即NT)增厚，引起淋巴管的囊狀擴張，嚴重者淋巴管擴張形成囊腫，也可出現(xiàn)全身性非免疫性水腫［2］。早期NT增厚，大部分為一過性的，但仍有一部分孕婦在妊娠中晚期出現(xiàn)胎兒其他系統(tǒng)或器官的畸形［3］，這需要通過超聲檢查來隨訪。

胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤的聲像圖具有特征性，超聲將其分為有分隔和無分隔兩種類型［4］。有分隔水囊狀淋巴管瘤典型超聲表現(xiàn)為多房囊性腫塊，囊腫一般較大，最多見于頸背部，偶可位于頸前部、腋窩及縱隔內。囊狀較大，形態(tài)多不規(guī)則，囊壁較厚，囊液透聲好，囊內有多條光帶分隔，部分可呈“蜂窩樣”改變，有時僅可見中央單一分隔帶將囊分為兩部分。有分隔水囊狀淋巴管瘤常合并染色體畸形(最常見為Turner綜合征)、心血管畸形及胎兒水腫(典型者呈“外套樣”改變)。本例胎兒即為有分隔型頸部水囊狀淋巴管瘤畸形，胎兒頸背部囊性包塊巨大，范圍約15.5cm×10.2cm，內見多條明顯的光帶分隔，囊壁及分隔均較厚，囊內透聲尚好;無分隔水囊狀淋巴管瘤主要超聲表現(xiàn)為單房囊性包塊，多位于頸前部兩側，體積多較小，易漏診。

胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤的超聲檢查中要注意鑒別診斷。需與頸部囊性畸胎瘤、頸部血管瘤、腦脊膜膨出及脊髓脊膜膨出、胎盤囊腫等病變進行鑒別［5］。其中尤為重要的是胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤與頸部囊性畸胎瘤的鑒別:前者多為多房性囊性包塊，分隔少者1～2條，多者可散在或呈網(wǎng)狀、放射狀，形狀不對稱，厚壁或薄壁，內部呈均勻、透聲好的無回聲區(qū)，本例胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤即呈多房性囊性包塊，囊內透聲好，為無回聲;后者為囊性或囊實性混合包塊，內多無條帶樣分隔，分化較好者內呈均勻一致的無回聲，分化差者囊內回聲極不均勻，囊性實質性結構相互交錯，常見不規(guī)則鈣化回聲。

超聲檢查安全有效、方便快捷，是產(chǎn)前診斷該病的唯一影像學手段，可準確及時發(fā)現(xiàn)胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤，明確是否伴隨其他畸形，了解胎兒整體發(fā)育狀況、胎盤及羊水情況，能夠早期診斷及評估胎兒預后，降低圍生期孕產(chǎn)婦病死率及畸形胎兒出生率，提高人口素質，因而及早行超聲檢查有利于該病的早期產(chǎn)前診斷。本例胎兒即于孕中期發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常，合并較多畸形，疑與孕婦工作環(huán)境有關，建議孕婦引產(chǎn)，引產(chǎn)后證實超聲診斷。

［1］Vaknin Z，Reish O，Ben-Ami I，et al.Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities:the 8-year experience of a single medical center［J］.Fetal Diagn Ther，2008，23(1):76-81.

［2］李勝利，主編.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學［M］.北京:人民軍醫(yī)出版社，2004:473-475.

［3］孔丘英，謝紅寧，主編.婦產(chǎn)科影像診斷與介入治療學［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2001:112-115.

［4］陳 曦，韓曉峰，曹曉樺，等.超聲診斷在胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤產(chǎn)前診斷中的應用［J］.醫(yī)學信息，2008，9(21):1592-1593.

［5］楊太珠，主編.實用婦產(chǎn)科超聲診斷圖解［M］.北京:化學工業(yè)出版社醫(yī)學出版分社，2007:91-92.