胎兒致死性骨發(fā)育不全的1例超聲診斷分析

周 佳，趙婉馨，張 欣 (牡丹江醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院:.功能科，.婦產科，黑龍江 牡丹江 57009)

1 病例報告

患者:女性，26歲，孕1產0，因停經19周+3 d來醫(yī)院進行產前檢查，行胎兒四維超聲檢查。超聲檢查所示:單胎，頭大，雙頂徑 50 mm，枕后可見39 mm×11 mm范圍的軟組織回聲;胸狹，胸圍130 mm，其內可探及正常心臟回聲，胎心率:145次/min;腹部明顯膨隆，腹圍165 mm，四肢骨嚴重短小、彎曲，呈“電話筒”型，羊水指數約137 mm，肝、腎、腸未見明顯異常(圖1)。超聲提示:1、宮內妊娠，單活胎;2、致死性骨發(fā)育不全(致死性侏儒)。行放射線檢查見圖2。結果:孕婦入院后2 d行終引術，分娩出一男嬰，四肢短小，腹部膨隆(圖3)。

2 討論

致死性骨發(fā)育不全屬于嚴重的骨骼發(fā)育障礙性疾病，發(fā)生率約1/5 000～1/11 000，較常見的有致死性侏儒(TD)、軟骨發(fā)育不全、成骨不全Ⅱ型等。其中TD是最常見的骨骼發(fā)育障礙性疾病，發(fā)生率約1/6 000～1/17 000，為常染色體顯性遺傳。此病預后極差，常導致胎兒或新生兒呼吸窘迫死亡。該病例系致死性侏儒，四肢長骨較正常胎兒同月份明顯縮短，骨干明顯彎曲，但回聲強度不變，尤以股骨、肱骨明顯，干骺端粗大呈“電話聽筒”狀;胸腔狹窄，胸圍明顯縮小，心胸比值＞60%;腹部明顯膨隆，正中矢狀切面顯示:胸部與腹部相接處有明顯分界，胸部向腹部移行時，在腹側明顯增大;頭顱大，前額向前突出，“三葉草”形不明顯;可有腦積水、皮膚增厚、水腫、腹腔積液;羊水過多。與軟骨發(fā)育不全鑒別:軟骨發(fā)育不良的四肢管狀骨無彎曲，縮短程度不如致死性侏儒明顯，有的胸部無明顯狹窄。與成骨發(fā)育不全鑒別:成骨發(fā)育不全的特點為長骨短、骨化差、有多發(fā)性骨折及骨痂形成。超聲顯示:長骨骨折成角畸形及局限性增厚，表面粗糙。超聲檢查是診斷此病的首選方法，應早發(fā)現早處理，提高優(yōu)生優(yōu)育。

圖1 胎兒四維超聲圖片

圖2 胎兒放射線檢查視圖

圖3 終引后圖像