超聲診斷小下頜伴左耳小耳并雙耳位低畸形1例

王娟 白靈子

（湖北省宜昌市婦幼保健院 超聲科，湖北 宜昌 443000）

1 臨床資料

1.1 一般資料 孕婦，21歲，孕1產0，孕27+3周，無特殊家族史，母血清唐氏綜合征篩查均為低危，來本院行產前超聲檢查。

1.2 方法 采用美國GE Voluson 730Pro V彩色多普勒超聲診斷儀AB2-7腹部、RAB2-5L腹部容積探頭。

1.3 二維及三維超聲檢查 單胎，頭位，胎兒雙頂徑6.2cm，頭圍22.1cm，腹圍20.4cm，股骨長4.9cm，肱骨長4.4cm，胎兒脊柱、心臟、肝臟、胃泡、膽囊、雙腎、膀胱均未見異常，正中矢狀切面上，見前額低平，鼻和上唇前凸，而下頜長度明顯較正常短小，下唇及下巴正常的“S”形曲線失常，下唇后移，下巴明顯后縮，與脖頸部相連，使正常的“S”形曲線變?yōu)橐恍』⌒?。下頜骨中部與上頜骨不在一條直線上（圖1、2），在冠狀切面上，可見正常面頰至下頜的平滑曲線消失，此曲線在口裂以下突然內收，而使曲線失去正常的平滑特征，變?yōu)椴灰?guī)則或中斷，左耳耳廓長約0.9cm，右耳耳廓長約1.4cm，耳廓位置明顯下移（圖3）。最大羊水深度8.0cm，羊水指數31.3cm。

圖3 三維冠狀切面，正常面頰至下頜的平滑曲線消失，此曲線在口裂以下突然內收，左耳耳廓長約0.9cm、外耳位置明顯下移

1.4 超聲提示 ①單活胎，超聲估計孕周25+3周；②羊水量過多；③胎兒畸形——小下頜伴左耳小耳并雙側耳位低。

1.5 產后隨訪 2天后于外院引產1男嬰，面部外觀同超聲提示，隨后電話隨訪未行相關染色體檢查。

2 討 論

輕微下頜短小可能是正常變異，在常規(guī)超聲檢查中常被忽略，而明顯小下頜畸形目前病因尚不明確。小下頜畸形胎兒預后各不相同，小下頜畸形本身即可導致新生兒死亡，主要原因是嚴重小下頜可導致胎兒呼吸困難而死亡。嚴重的伴發(fā)畸形也是新生兒死亡的原因之一［1］。本例小下頜合并有左耳小耳畸形及雙側耳位低，因未做母血清唐氏綜合征篩查，無法提示屬何種染色體異常綜合征。目前認為小下頜畸形最常見于染色體異常、骨骼發(fā)育不良及原發(fā)性下頜骨發(fā)育異常，而原發(fā)性下頜骨發(fā)育異常又包括一些以小頜畸形為特征的綜合征［2］。國外一項為期10年的研究［3］顯示，93%產前診斷為小下頜畸形的患兒均伴有其他畸形，73%伴有不同程度的軟腭裂和（或）硬腭裂，54%的新生兒出現輕至重度呼吸困難，33%的新生兒出現原發(fā)性喂養(yǎng)困難，38%的新生兒出現生長發(fā)育受限。小下頜畸形時往往合并羊水過多和宮內生長受限［4］。產前超聲關于胎兒耳的觀察文獻報道也較少，因胎兒耳的顯示受羊水量、胎方位及胎兒肢體遮擋等的影響，使胎兒耳廓異常地檢出困難，漏診率較高。耳畸形的預后取決于合并畸形的嚴重程度。

三維超聲在產前篩查的廣泛應用，通過三維表面成像，在胎兒正中矢狀切面和冠狀切面可立體、直觀顯示胎兒顏面部和耳廓形態(tài)、位置、大小，耳輪上緣與周圍結構的關系能得到更好地顯示，提供更豐富的診斷信息，并可旋轉不同角度進行觀察分析，在羊水和胎兒體位合適的時候，有利于胎兒顏面部和外耳畸形的觀察，為優(yōu)生優(yōu)育及提高出生人口質量提供有益的幫助。

［1］ 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學［M］.北京：人民軍醫(yī)出版社，2004.6455-6459.

［2］ Paladini D，Morra T，Teodoro A，et al.Objective diagnosis of Micrognathia in the fetus：the jaw index［J］.Obstet Gynecol，1999，93：382-386.

［3］ Vettraino IM，Lee W，Bronsteen RA，et al.Clinical outcome of fetuses with sonographic diagnosis of isolated micrognathia［J］.Obstet Gynecol，2003.102（10）：801-805.

［4］ 陳琮瑛，李勝利，歐陽淑媛，等.胎兒小下頜畸形產前超聲診斷［J］.中華超聲影像學雜志，2004，13（12）：919-921.