開展胎兒系統(tǒng)超聲篩查的研究意義

朱霞 陳欣林 楊小紅 李建華 盧丹 肖梅

(湖北省婦幼保健院超聲診斷科，湖北武漢 430070)

“控制人口數(shù)量，提高出生人口素質(zhì)”是我國一項基本的國策。由于出生缺陷是我國圍產(chǎn)兒發(fā)病與死亡的主要原因之一，存活下來的畸形兒會給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)，因而在我國開展出生缺陷監(jiān)測與相應(yīng)的研究工作具有重大意義。早在20世紀(jì)60年代，西方一些發(fā)達(dá)國家就已開始進行出生缺陷的監(jiān)測；20世紀(jì)70年代末期我國老一輩醫(yī)學(xué)專家將國外的圍產(chǎn)期保健監(jiān)測與出生缺陷的系統(tǒng)知識介紹到國內(nèi)；1986年我國開始首次全國29個省市參加的以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測；2002年我國黨中央和政府十分重視產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制，2003年衛(wèi)生部成立全國產(chǎn)前診斷專業(yè)組，規(guī)范了產(chǎn)前診斷規(guī)范和建立相應(yīng)的法規(guī)。產(chǎn)前超聲檢查因簡便、快速、無創(chuàng)、可重復(fù)，已成為目前應(yīng)用最普遍的產(chǎn)前篩查手段。通過產(chǎn)前超聲檢查胎兒先天畸形，對減少圍生期病死率、提高出生人口質(zhì)量有重要意義［1］。1995～2011年的17年來，本院一直致力于探索與實踐胎兒系統(tǒng)超聲篩查。本文回顧性分析1995～2011年在本院行產(chǎn)前超聲檢查的孕11～40周的資料，得出開展胎兒系統(tǒng)超聲篩查后本院產(chǎn)科分娩人數(shù)、產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查人次、超聲檢出胎兒畸形例數(shù)、胎兒畸形超聲檢出率、胎兒畸形檢出孕周及畸形病種排序的變化。

1 資料與方法

1．1 一般資料 1995～2011年期間對在我院門診及住院的孕11～40周孕婦行產(chǎn)前超聲檢查，共3829萬人次，檢出胎兒畸形10130例，均經(jīng)引產(chǎn)、病理檢查、胎兒MRI或引產(chǎn)后MRI、CT、X光及生后電話隨訪證實。排除標(biāo)準(zhǔn)：單臍動脈、軟指標(biāo)(側(cè)腦室增寬但小于1．5 cm、單純小腦延髓池增寬、腎盂輕度分離)、生物測量低于2個標(biāo)準(zhǔn)差但正常分娩者、不伴胎兒結(jié)構(gòu)異常的羊水與胎盤異常等。

1．2 產(chǎn)前超聲篩查 本科室自1999至今逐步從Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查、Ⅱ級超聲檢查過渡至Ⅲ級超聲檢查，即胎兒系統(tǒng)超聲篩查；2005年全面開展并建立了一套胎兒系統(tǒng)超聲篩查標(biāo)準(zhǔn)圖及掃查規(guī)范并在湖北省推廣應(yīng)用(湖北省科技廳科研項目，2001AA310B02，獲湖北省科技進步二等獎、宋慶齡兒科醫(yī)學(xué)獎)；2006年開始開展胎兒超聲心動圖篩查。

1．3 中孕期胎兒系統(tǒng)超聲篩查的檢查項目、測量項目與標(biāo)準(zhǔn)切面 ①頭頸部：顱骨環(huán)、腦中線、透明隔腔、側(cè)腦室、小腦、小腦延髓池、頸項部皺褶厚度(中孕早期)；②面部：面部矢狀切面、雙側(cè)眼眶、晶狀體、嘴唇；③胸部正常形態(tài)表現(xiàn)、胸部和肺部的大小、心臟的位置、大小及形態(tài)、四腔心、主動脈、肺動脈和左右室流出道；④腹部：肝臟、胃、雙腎、膀胱、臍帶(血管數(shù)目、與腹部連接)；⑤脊柱(矢狀面、橫切面及冠狀面)；⑥四肢長骨及手足；⑦胎盤、羊水、宮頸長度；⑧測量項目包括：生長指標(biāo)有雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨干長度、肱骨干長度等；其他指標(biāo)有側(cè)腦室、透明隔、小腦最大橫徑、小腦延髓池、頸項皮膚皺褶厚度、眼內(nèi)外距、鼻骨、臍動脈血流等。

2 結(jié)果

2．1 1995～2011年本院產(chǎn)科分娩人數(shù)、產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查人次增長情況見表1。

2．2 超聲檢出胎兒畸形例數(shù)及胎兒畸形超聲檢出率、本院引產(chǎn)胎兒畸形病檢例數(shù)增長情況見表1。

2．3 1995～2006年與2007～2011年本院產(chǎn)前超聲檢出胎兒畸形孕周分布情況見表2；畸形病種排序見表3。

2．4 2007～2011年本院接受染色體檢查及染色體異常人數(shù)見表4。

2．5 各地市轉(zhuǎn)診至本院的胎兒畸形人數(shù)增加；轉(zhuǎn)診數(shù)占本院檢出胎兒畸形比例逐年增加，詳見表1、圖1。

3 討論

3．1 胎兒系統(tǒng)超聲檢查為正常胎兒順利分娩提供了依據(jù) 國際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會強調(diào)，中孕期胎兒常規(guī)超聲篩查的主要目的是為孕婦和胎兒選擇最佳分娩時機提供準(zhǔn)確的診斷信息，即為正常胎兒順利分娩提供依據(jù)［2］。17年來(1995～2011年)本院一直致力于探索(1995～2004年)與實踐(2005～2011年)胎兒系統(tǒng)超聲篩查，建立了胎兒系統(tǒng)超聲篩查標(biāo)準(zhǔn)圖及掃查規(guī)范并在湖北省推廣應(yīng)用，胎兒系統(tǒng)超聲篩查重點放在18～22周。這項工作的開展使本院產(chǎn)科分娩人數(shù)、產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查人次均大幅增長，保證了健康胎兒的順利出生。從1995年產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查人次為2867，2011年為69793人次，增加24．34 倍。

表1 1995～2011年本院產(chǎn)科超聲檢查人次、分娩人數(shù)、超聲檢出胎兒畸形例數(shù)、胎兒畸形超聲檢出率、本院引產(chǎn)胎兒畸形病檢例數(shù)、外院轉(zhuǎn)診胎兒畸形數(shù)及其所占比例增長情況

表2 1995～2006年與2007～2011年本院產(chǎn)前超聲檢出胎兒畸形孕周分布情況

表3 本院胎兒畸形病種排序

表4 2007～2011年本院胎兒染色體檢查例數(shù)及染色體異常人數(shù)

3．2 應(yīng)用胎兒系統(tǒng)超聲檢查后本院胎兒畸形檢出人數(shù)及胎兒畸形超聲檢出率逐年增加 1995～2011年本院胎兒畸形超聲總檢出率為2．65%，2005年全面實施胎兒系統(tǒng)超聲篩查后胎兒畸形超聲總檢出率為2．91%，均高于我省其他醫(yī)院的2．15%、1．0%及2000 年我國胎兒畸形超聲檢出率的1．03%［3、4］，與我們持續(xù)穩(wěn)步的開展胎兒系統(tǒng)超聲篩查及湖北省各級醫(yī)院與周邊省市醫(yī)院轉(zhuǎn)診畸形病例增多有關(guān)。1995～2004年的10年間本院檢出胎兒畸形數(shù)共861例，2005～2011年的7年間檢出胎兒畸形9269例，與2004年以前比較增加了10．8倍。截止到2011年本院共計完成了1890例胎兒病理檢查，病檢率達(dá)18．7%(1890/10130)；超聲檢出胎兒畸形中本院引產(chǎn)達(dá)25．86%。胎兒系統(tǒng)超聲篩查與病理檢查相結(jié)合使我們認(rèn)識了許多鮮為人知的胎兒畸形及其漏診、誤診的原因與教訓(xùn)，它使我們的隊伍得到了鍛煉，迅速成長與壯大。

圖1 2001～2011年本院超聲檢出畸形數(shù)及外院轉(zhuǎn)診數(shù)

3．3 對胎兒各大主要系統(tǒng)畸形的檢出時間明顯提早、畸形病種排序發(fā)生變化 隨著診斷水平的提高，對胎兒各大主要系統(tǒng)畸形的檢出時間明顯提早，主要包括顏面畸形、神經(jīng)系統(tǒng)畸形、腹壁缺損、泌尿系統(tǒng)畸形、腫瘤、消化系統(tǒng)畸形、骨骼系統(tǒng)畸形、循環(huán)系統(tǒng)畸形、胸腔異常及多胎畸形。1995～2006年孕28周前胎兒畸形檢出所占比例約41%；2007～2011年孕28周前胎兒畸形檢出所占比例約53%，高于我省三網(wǎng)監(jiān)測顯示的數(shù)據(jù)，2007～2011年我省孕28周前胎兒畸形檢出比例為11%(681/6196)。本院承擔(dān)了湖北省胎兒畸形會診中心的任務(wù)，各地市轉(zhuǎn)診胎兒畸形人數(shù)逐年增加，轉(zhuǎn)診胎兒畸形數(shù)占本院檢出胎兒畸形比例明顯增加，達(dá)42．3% ～75．9%，而轉(zhuǎn)診胎兒畸形中孕28周以上所占比例較大，是本院孕28周前胎兒畸形檢出所占比例提高不明顯的主要原因。疑難畸形比例增加，病種排序發(fā)生變化，尤其是開展胎兒超聲心動圖檢查后，明顯提高了胎兒復(fù)雜疑難心臟畸形檢出率，已由2006年以前的畸形排序前5名之外，上升到第2位，并連續(xù)4年穩(wěn)居第2位，在2012年已經(jīng)上升到第1位。顏面部畸形的檢出也不再局限于唇腭裂，對眼、鼻、耳及下頜等顏面器官的異常檢出逐漸提高。開展系統(tǒng)篩查后畸形病種排序與國內(nèi)近期報道相符［3，5，6］。

3．4 接受胎兒臍血或羊水染色體檢查數(shù)目增加，提高了胎兒染色體異常診斷率 通過與本院遺傳中心的合作，胎兒染色體異常的檢出也明顯提高。2001～2006年本院胎兒染色體檢查的人數(shù)僅274人，染色體異常數(shù)為24例，2007～2011年與之相比，受檢人數(shù)增加了15倍，染色體異常數(shù)增加了11．5 倍。

3．5 本院承擔(dān)了湖北省胎兒畸形會診中心的任務(wù)，各地市轉(zhuǎn)診胎兒畸形人數(shù)逐年增加 通過推行規(guī)范的產(chǎn)科超聲檢查方法，各地市轉(zhuǎn)診胎兒畸形人數(shù)顯著增多，除省內(nèi)各地市外，省外主要有河南、湖南、安徽、江西、鄭州、洛陽等。從1995年轉(zhuǎn)診人數(shù)空白，到2001年接診外院轉(zhuǎn)診胎兒畸形數(shù)33例，至2011年已達(dá)1642例。轉(zhuǎn)診比例達(dá)42．3% ～75．9%。

規(guī)范的胎兒系統(tǒng)超聲篩查可以有效地保證產(chǎn)前篩查質(zhì)量、醫(yī)療安全，降低醫(yī)療風(fēng)險。胎兒系統(tǒng)超聲篩查的應(yīng)用將取得良好的經(jīng)濟社會效益：①嚴(yán)重致命性畸形建議及時終止妊娠；②非致命性畸形，為患者推薦相關(guān)專科醫(yī)院或?qū)＜疫M行臨床咨詢、宮內(nèi)干預(yù)治療、預(yù)后分析及出生后治療。對提高我省出生人口素質(zhì)，有效降低我省出生缺陷發(fā)生率具有重大意義。

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