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    偏愛男性的血友病

    2013-04-29 00:44:03劉祖春
    家庭醫(yī)學(xué) 2013年6期
    關(guān)鍵詞:小軍血友病攜帶者

    劉祖春

    溝里頭趙家6歲獨(dú)生子小軍死了,全家人悲痛欲絕。原因是阿爸騎自行車帶著小軍,為了躲避一個(gè)挑擔(dān)的老人而摔倒在地,坐在后座的小軍被重重地摔在山崗上,血流不止。送到醫(yī)院時(shí),因失血過多和內(nèi)臟出血而搶救無效。其實(shí),小軍此前就有過跌傷,每次跌傷身上都會(huì)鼓起好大的血包,甚至有一次因失血而引起血壓降低,導(dǎo)致出血性休克,在醫(yī)院經(jīng)輸血搶救才挽回生命。可惜這些情況未引起家長的重視,最終導(dǎo)致悲劇發(fā)生。

    醫(yī)生查找死因時(shí),詳細(xì)詢問了病史和家族史,得知他外公當(dāng)年也是這個(gè)病,碰哪兒摔哪兒,哪里就流血不止。綜合各種資料,確診小軍為血友病。

    什么是血友病

    血友病是一種X染色體連鎖的遺傳出血性疾病,血友病患者與健康女性結(jié)婚,其女兒100%為攜帶者,兒子均為健康人;健康男性與女性攜帶者結(jié)婚,其兒子有50%為血友病患者,女兒有50%為攜帶者??梢?,血友病只會(huì)在男性中出現(xiàn),女性只有攜帶者。

    血友病患者血漿中凝血蛋白不足或缺乏,造成凝血延遲?;颊叩某鲅俣炔槐瘸H丝?,但血液不能正常凝固。一旦有輕微的損傷或手術(shù),就會(huì)有長時(shí)間出血傾向。主要表現(xiàn)是皮膚黏膜出血、肌肉出血和血腫、關(guān)節(jié)出血、創(chuàng)傷性出血、其他部位出血(如鼻出血、血尿、消化道出血、顱內(nèi)出血、咳血等),以及出血所導(dǎo)致的壓迫癥和并發(fā)癥。

    按照凝血蛋白因子的缺乏,分為血友病A,缺乏凝血蛋白中第八因子;血友病B,缺乏凝血蛋白中第九因子;以及血管性血友病。世界范圍內(nèi)男性血友病發(fā)病率為1/7 500,各地域或民族元差異。血友病A發(fā)病率是血友病B的4倍。

    病情分類與表現(xiàn)

    患者的出血頻率和程度取決于凝血因子的缺乏程度。臨床上根據(jù)血漿凝血因子活性,患者的出血頻率和程度,分為重型、中型與輕型。正常人血漿中的第八與第九因子活性水平為50%-150%。重型患者的第八與第九因子水平低于1%,常見于反復(fù)出血,特別是在關(guān)節(jié)部位,常有自發(fā)性出血情況。中型患者的凝血因子水平為1%~5%,患者創(chuàng)傷后出血不止,少有自發(fā)出血。輕型患者的因子水平大于5%,僅在嚴(yán)重創(chuàng)傷或手術(shù)時(shí)才會(huì)出血不止。自發(fā)性出血部位多為身體承重關(guān)節(jié),如膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)等。

    常見的治療措施

    首選方案是補(bǔ)充缺乏的凝血因子。這需要靜脈注射凝血因子濃制劑或冷沉淀,根據(jù)出血部位和嚴(yán)重程度確定注射因子劑量,并輔助藥物和綜合治療手段。

    常用的治療制劑為中純度凝血因子。目前國內(nèi)僅有適宜血友病A的中純度因子八濃縮制劑,以及凝血酶原復(fù)合物濃制劑(含有因子九,是目前國內(nèi)血友病B僅有的凝血因子濃縮制劑,也含八因子,可用于產(chǎn)生了抗體的血友病A、B患者)。國外目前多使用基因重組凝血因子或高純度的凝血因子。

    部分血友病患者對(duì)第八或第九凝血因子產(chǎn)生抗體。這些抗體能中和凝血因子活性,使注射的凝血因子達(dá)不到預(yù)期的治療效果。如果患者連續(xù)幾次補(bǔ)充凝血因子都不能達(dá)到預(yù)期止血效果,應(yīng)考慮有抗體出現(xiàn)。

    血友病患者用藥注意事項(xiàng)

    血友病患者需注意勿使用影響凝血功能的藥物(尤其是部分止痛藥)。避免使用非類固醇抗炎藥和含有阿司匹林的藥物。

    血友病患者用藥時(shí)應(yīng)首選口服,其次為靜脈注射和皮下注射。常規(guī)免疫預(yù)防接種和接種破傷風(fēng)可行皮下注射;如需接種狂犬疫苗,需注意防止皮下肌肉出血。注射拔出針頭后應(yīng)按壓15-20分鐘,甚至更久,以減少或避免肌肉、軟組織出血。忌肌肉注射。

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