人類單基因遺傳病的判定

金志文

摘 要： 在高中生物學(xué)習(xí)中，用顯隱性狀及顯隱性遺傳方式的判定、基因位置的判定、家庭中各成員的基因型的判定等方法可解決高中生物必修階段中人類單基因遺傳病問(wèn)題。

關(guān)鍵詞： 顯隱性性狀 顯隱性遺傳方式 基因位置 人類單基因遺傳病

孟德?tīng)栠z傳定律是高中生物必修階段必考內(nèi)容之一，如何正確地應(yīng)用遺傳定律，對(duì)解決人類單基因遺傳病的遺傳方式及發(fā)病概率等問(wèn)題起到關(guān)鍵作用。

一、明確人類遺傳病的五種遺傳方式及其特點(diǎn)

二、顯隱性狀及顯隱性遺傳方式的判定

研究人類的遺傳病，我們不能做遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)，但是可以從家系成員情況或者家系圖的研究中獲取資料，從而幫助我們了解某種單基因遺傳病的顯隱性遺傳方式。如在不知道是何種單基因遺傳病的前提下，了解家系中是否有“無(wú)中生有”或“有中生無(wú)”現(xiàn)象的存在。

1.“無(wú)中生有”現(xiàn)象。

分析：根據(jù)“無(wú)中生有”（父母雙方無(wú)此遺傳病而后代中出現(xiàn)患者的現(xiàn)象）現(xiàn)象，可以說(shuō)明無(wú)此遺傳病為顯性性狀，患病為隱性性狀，并能得知此病為隱性遺傳病。

例題1：已知一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們生有一個(gè)患某種單基因遺傳病的女兒，問(wèn)該病為性遺傳病，為顯性性狀，為隱性性狀。（答案：隱表現(xiàn)正常患?。?/p>

2.“有中生無(wú)”現(xiàn)象。

分析：根據(jù)“有中生無(wú)”（父母雙方均有此遺傳病而后代中出現(xiàn)正常表現(xiàn)的個(gè)體的現(xiàn)象），可以說(shuō)明有此遺傳病為顯性性狀，表現(xiàn)正常為隱性性狀，并能得知此遺傳病為顯性遺傳病。

同樣能從家族系譜圖中據(jù)此現(xiàn)象作出判斷，如：

據(jù)上述圖示判定，此類遺傳病方式為顯性遺傳病。

3.若均無(wú)上述兩種現(xiàn)象存在，則可根據(jù)常見(jiàn)疾病直接判斷。

如常見(jiàn)單基因顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。常見(jiàn)單基因隱性遺傳病：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。

三、基因位置的判定

1.在已知某種單基因遺傳病的顯隱性的情況下，要知道該致病基因是位于常染色體還是性染色體上，通?？上雀鶕?jù)各類伴性遺傳病的特征，采用排除法判定。

如：（1）伴X隱性遺傳?。禾卣鳎耗行曰颊叨嘤谂曰颊?，母病則子病，女病則父病，父正則女正。常見(jiàn)病例：紅綠色盲、血友病等。

（2）伴X顯性遺傳病：特征：女性患者多于男性患者，父病則女病，子病則母病，女正則父正。常見(jiàn)病例：抗維生素D佝僂病等。

（3）伴Y染色體遺傳?。禾卣鳎簜髂胁粋髋?。常見(jiàn)病例：毛耳等。

例題2：在下列4幅圖中，只能是由常染色體上隱性基因決定的遺傳病（圖中黑色表示患者），是：（答案：C）。

2.若均無(wú)法排除任一可能，則只能通過(guò)題意中其他提示加以判定。

例題3：某校學(xué)生在開(kāi)展研究性學(xué)習(xí)時(shí)，進(jìn)行人類遺傳病方面的調(diào)查研究，下圖是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖，請(qǐng)分析回答：

（1）若II代4號(hào)個(gè)體不帶有該致病基因，則該病致病基因位于染色體上。

（2）若II代4號(hào)個(gè)體帶有該致病基因，則該病致病基因位于染色體上。

答案：（1）X （2）常

四、家族中各成員的基因型的判定

1.在已知某種遺傳病的顯隱性的情況下，可以先確定部分成員的基因型。

如已知某種遺傳病為顯性遺傳病，則可先確定所有正常成員的基因型。又如已知某種遺傳病為隱性遺傳病，則可先確定所有患者的基因型。

分析：上述兩種情況被確定的成員均為隱性純合體，故能先確定，再由此推斷其他各成員的基因型。

例題4：下圖為某遺傳病的系譜圖，致病基因?yàn)锳和a，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）該病的致病基因在染色體上，是性遺傳病。

（2）I-1和II-6的基因型相同的概率是。

（3）II-5可能的基因型是。

（4）III-9與II-6的基因型相同的概率是。

答案：（1）常隱 （2）100% （3）Aa （4）2/3

2.若已知某遺傳病為伴X染色體遺傳病，則可先斷定所有男性基因型，再由此推斷其他各成員的基因型。

例題5：下圖是某家庭紅綠色盲遺傳圖解。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺(jué)都正常，據(jù)圖回答問(wèn)題：

（1）圖中III代3號(hào)的基因型是，III代2號(hào)的可能基因型是。

（2）IV代1號(hào)是紅綠色盲基因攜帶者的可能性是。

總之，在分析人類單基因遺傳病時(shí)（在分析判斷系譜圖的遺傳方式時(shí)），常規(guī)解題思路是：先確定是否是Y遺傳，其次確定顯、隱性，再確定是伴X遺傳還是常染色體遺傳。其中伴Y遺傳病的“傳男不傳女”的特點(diǎn)很明顯。人類遺傳病判定口訣：無(wú)中生有為隱性，有中生無(wú)為顯性；隱性遺傳看女病，女病父正非伴性；顯性遺傳看男病，男病母正非伴性。

綜合以上幾種判定方法，可以順利解答高中生物課中人類單基因遺傳病的各類題型。

參考文獻(xiàn)：

[1]普通高中課程標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)教科書.生物2必修.遺傳與進(jìn)化.人民教育出版社.