繼發(fā)性血色病并發(fā)肝功能異常1例

馮霞　趙登蘊(yùn)

【摘要】 繼發(fā)性血色病是鐵利用障礙或攝入過多、溶血性貧血、多次大量輸血、肝病和轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏等導(dǎo)致鐵在組織器官過量沉積而導(dǎo)致器官結(jié)構(gòu)功能受損的疾病。本文對我院1例繼發(fā)性血色病并發(fā)肝功能異?；颊叩闹委熯M(jìn)行分析。

【關(guān)鍵詞】 繼發(fā)性血色病，鐵粒幼細(xì)胞，貧血，肝功能

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.192 文章編號：1004-7484（2013）-08-4275-02

血色病是指鐵在組織器官過量沉積并導(dǎo)致器官結(jié)構(gòu)功能受損的疾病，分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種，繼發(fā)性血色病是鐵利用障礙或攝入過多、溶血性貧血、多次大量輸血、肝病和轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏等導(dǎo)致鐵在組織器官過量沉積所引起，本文分析1例繼發(fā)性血色病并發(fā)肝功能異?；颊叩闹委?。

1 病例簡介

1.1 病例資料 患者，男，26歲，因“脾大、肝功能異常8月”入院。既往：無乙型肝炎、丙型肝炎病史。無輸血史、長期服藥史，無血色病家族史。

1.2 診斷 查體：輕度貧血貌，全身皮膚鞏膜稍有黃染，可見色素沉著，未見肝掌、蜘蛛痣，肝肋下未捫及，脾肋下3cm觸及，質(zhì)地稍韌。實驗室檢查：丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶102U/L，天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶51U/L，血清總膽紅素41.9umol/L，直接膽紅素9.3umol/L。血清鐵蛋白>2000ng/ml。血清鐵36.08 umol/l。總鐵結(jié)合力37.54umol/l。網(wǎng)織紅細(xì)胞2.7%。血紅蛋白92.5g/l。紅細(xì)胞平均容積67.83fl、紅細(xì)胞平均血紅蛋白量21.82pg、紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度321.7G/L。腹部CT顯示肝實質(zhì)密度增高，CT值80HU，脾臟體積增大，密度未見異常。肝穿刺活組織病理學(xué)檢查（圖1）：普魯氏染色（+）。肝小葉結(jié)構(gòu)好，于肝細(xì)胞內(nèi)可見大量棕黃色顆粒聚集，以匯管區(qū)周圍更顯著。病變符合鐵貯積性疾病所致肝臟病變。骨髓像檢查（圖2）：骨髓增生明顯活躍，紅系增生為主，細(xì)胞外鐵增加，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞64%，考慮鐵粒幼細(xì)胞性貧血。外周血細(xì)胞涂片示外周血以小紅細(xì)胞為主，大小明顯不等，中心淡染區(qū)擴(kuò)大，可見淚滴形、盔形等異形紅細(xì)胞。HFE基因突變檢查未發(fā)現(xiàn)HFE-C282Y和H63D突變。心臟彩超、空腹血糖、丙肝抗體、乙肝兩對半、巨細(xì)胞病毒抗體、EB病毒抗體、血紅蛋白電泳、血紅蛋白H包涵體、直接抗球蛋白實驗、間接抗球蛋白實驗、尿含鐵血黃素實驗、G-6-PD、胃鏡均未見異常。診斷：①繼發(fā)性血色??；②鐵粒幼細(xì)胞性貧血。

1.3 治療 去鐵胺、大量維生素B6、護(hù)肝治療。肝功能、血紅蛋白、鐵蛋白較前好轉(zhuǎn)出院。

2 討 論

血色病是由于體內(nèi)鐵沉積過多導(dǎo)致組織損傷的疾病?？煞譃樵l(fā)性（遺傳性）和繼發(fā)性兩大類。原發(fā)性血色病是位于第6號染色體短臂上的基因突變而導(dǎo)致的鐵代謝障礙，患者腸黏膜細(xì)胞及肝細(xì)胞表面的膜鐵結(jié)合蛋白增加，每天鐵吸收量稍多于正常人，而人體每天鐵排出量極少，致使體內(nèi)貯存鐵逐漸增多。而繼發(fā)性血色病是鐵利用障礙或攝入過多、溶血性貧血、多次大量輸血、肝病和轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏等導(dǎo)致鐵在組織器官過渡沉積所引起。而沉積于組織器官的游離鐵參與過氧化反應(yīng)、氧自由基產(chǎn)物聚集，引起組織器官損傷、功能障礙。

該患者診斷為鐵粒幼細(xì)胞貧血，依據(jù)如下：

2.1 小細(xì)胞低色素性貧血，外周血細(xì)胞涂片示可見淚滴形、盔形等異形紅細(xì)胞。

2.2 骨髓像檢查 骨髓增生明顯活躍，紅系增生為主，細(xì)胞外鐵增加，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞64%。

2.3 血清鐵、鐵蛋白明顯升高。

2.4 肝穿刺活組織病理學(xué)檢查 病變符合鐵貯積性疾病所致肝臟病變。

鐵粒幼細(xì)胞貧血是由于血紅色合成障礙和鐵利用不良所引起的一種低色素性貧血。根據(jù)病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。目前發(fā)病機(jī)制未明，引起血紅素生物合成過程中某些酶的缺陷，致使血紅素合成障礙，導(dǎo)致貧血，機(jī)體通過反饋機(jī)制使腸道對鐵的吸收明顯增加，過多的鐵不能被原卟啉完全結(jié)合則堆積于線粒體形成環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞，并使線粒體受損，而過多的鐵沉積于組織中，造成受累器官纖維化和功能損害。其中以肝臟的積聚最明顯。當(dāng)肝臟內(nèi)鐵沉積達(dá)到—定量時，CT平掃顯示肝臟實質(zhì)密度普遍均勻增高，且與肝內(nèi)鐵沉積程度正相關(guān)。

本例患者有肝功能異常，肝實質(zhì)密度增高、血紅蛋白低、血清鐵、血清鐵蛋白均明顯升高。診斷明確。鐵粒幼細(xì)胞性貧血發(fā)病率較低，而繼發(fā)血色病則更少見。故當(dāng)肝功能異常原因不明時，注意血液性疾病，需行肝臟CT、肝穿刺活組織病理學(xué)檢查和骨髓穿刺細(xì)胞學(xué)檢查。

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