成人遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥二例

徐玲，李以貴

（中國(guó)人民解放軍第187醫(yī)院檢驗(yàn)科，海南海口571100）

·短篇報(bào)道·

成人遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥二例

徐玲，李以貴

（中國(guó)人民解放軍第187醫(yī)院檢驗(yàn)科，海南?？?71100）

球形紅細(xì)胞增多癥；遺傳性；成人

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥(Hereditary spherocytosis，HS)是一種紅細(xì)胞膜蛋白結(jié)構(gòu)異常所致的遺傳性溶血病，其特點(diǎn)是外周血中出現(xiàn)較多小球形紅細(xì)胞，多呈常染色體顯性遺傳，少數(shù)呈常染色體隱性遺傳的HS常合并新的基因突變而發(fā)病，以嬰幼兒及兒童多見(jiàn)。我院2011年收治了2例成人病例，現(xiàn)報(bào)道如下：

1 病例簡(jiǎn)介

病例一：患者男，21歲，病案號(hào)：224276。患者緣于出生時(shí)家人即發(fā)現(xiàn)其顏面萎黃，激烈活動(dòng)后就會(huì)出現(xiàn)勞累明顯，無(wú)嘴唇發(fā)紺。因未影響正常生活，患者家人未予在意，現(xiàn)患者婚檢時(shí)發(fā)現(xiàn)貧血，2011年10月14日門(mén)診以“溶血性貧血”收入內(nèi)科。體格檢查：體溫36.4℃，脈搏72次/min，呼吸20次/min，血壓110/78 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。體征：發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)一般，輕度貧血貌，全身皮膚黏膜蒼白，鞏膜輕度黃染。未聞及病理性雜音，肝肋下未觸及，全身淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大，脾大約肋下5 cm。心電圖示：1)竇性心率；2)正常心電圖。腹部超聲提示：1)膽囊多發(fā)結(jié)石；2)脾大；3)肝胰腎未見(jiàn)異常。血常規(guī)檢查：白細(xì)胞(WBC)6.17×109/L，紅細(xì)胞(RBC)3.30×1012/L，血紅蛋白(Hb)87 g/L，紅細(xì)胞壓積26.7%，RBC平均體積81.0 fL，RBC平均血紅蛋白含量26.4 pg；RBC平均血紅蛋白濃度326 g/L；網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)12.6%。生化檢查：總膽紅素60.3 μmol/L，直接膽紅素16.3 μmol/L，間接膽紅素44.0 μmol/L，血清鐵11.3 μmol/L，血液不規(guī)則抗體篩查陰性。血紅蛋白電泳未見(jiàn)異常血紅蛋白區(qū)帶。骨髓象檢查：骨髓增生活躍，粒紅比值為0.66:1。紅系統(tǒng)增生明顯活躍，分類(lèi)以晚幼紅細(xì)胞為主。成熟紅細(xì)胞輕度大小不等，無(wú)巨大紅細(xì)胞。涂片見(jiàn)有一組體積小、呈球形、著色深、中間淡染區(qū)消失的紅細(xì)胞。此類(lèi)細(xì)胞約占20%，異形紅細(xì)胞不多。骨髓象提示球形紅細(xì)胞增多癥。

病例二：患者女，48歲，病案號(hào)223434。患者自訴8歲時(shí)便出現(xiàn)間歇性眼黃、皮膚黃、尿黃癥狀，每當(dāng)感冒等疾病時(shí)癥狀加重，不伴有發(fā)熱、頭痛、胸悶、腹痛、尿頻尿急尿痛及排尿困難癥狀。1995年曾因患“膽囊結(jié)石”在我院接受膽囊切除術(shù)，術(shù)后恢復(fù)較好。近1個(gè)月來(lái)患者自覺(jué)出現(xiàn)上腹部飽脹不適，并感眼黃、尿黃等黃疸癥狀較前加重，患者于2011年9月16日來(lái)我院就診，門(mén)診以黃疸原因待查收住肝膽外科。體格檢查：體溫36.5℃，脈搏80次/min，呼吸18次/min，血壓120/80 mmHg。發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)一般，皮膚色澤黏膜輕度黃染、無(wú)皮疹及皮下出血。全身淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大。鞏膜中度黃染。輔助檢查：腹部彩超提示膽囊已切除，脾臟腫大。肝功生化總膽紅素108 μmol/L，直接膽紅素29.3 μmol L，間接膽紅素78.7 μmol/L。乙肝兩對(duì)半正常。血液不規(guī)則抗體篩查陰性。血常規(guī)結(jié)果：WBC 5.59×109/L，RBC 3.27×1012/L，Hb 87 g/L，RBC壓積25.6%，RBC平均體積78.3 fL，RBC平均血紅蛋白含量26.6 pg，RBC平均血紅蛋白濃度340 g/L。骨髓象檢查：骨髓增生活躍，粒紅比值為0.42：1。紅系統(tǒng)增生明顯活躍，成熟紅細(xì)胞輕度大小不等，以球形紅細(xì)胞為主，約占40%。骨髓檢查意見(jiàn)為球形紅細(xì)胞增生癥。

2 討論

HS為常染色體顯性遺傳的紅細(xì)胞膜骨架蛋白異常所致的溶血性貧血。常自幼貧血，可時(shí)愈時(shí)發(fā)，黃疸和脾腫大隨溶血發(fā)作而消長(zhǎng)，溶血可由感染、重體力活動(dòng)等原因而加重或發(fā)生溶血危象[1]。HS臨床表現(xiàn)異質(zhì)性顯著，癥狀不典型，誤診、漏診率高。國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)[2]報(bào)道兒童誤、漏率達(dá)69.2%(18/26例)。這兩例患者均為成年人，病程分別為20年和40年，否認(rèn)家族史陽(yáng)性，共同特點(diǎn)是有溶血性輕中度黃疸，間接膽紅素增高為主，膽結(jié)石癥、脾腫大。血常規(guī)白細(xì)胞及血小板正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，骨髓及外周血可見(jiàn)20%～40%的球形紅細(xì)胞。由于細(xì)胞是球形，表面積減少，實(shí)際血球容積減少不明顯。血液分析儀計(jì)算的血色指數(shù)接近正常，直觀看來(lái)像是正細(xì)胞正色素貧血的假象。涂片顯微鏡鏡檢是直接診斷HS最直接、經(jīng)典的方法。該兩例成年患者根據(jù)病史應(yīng)該是漏診之例。血液的工作者應(yīng)吸取教訓(xùn)，再高檔的血液分析儀也是血液細(xì)胞分析篩查手段，形態(tài)學(xué)仍是血細(xì)胞工作者必需掌握的基本功之一。

本組患者診斷明確，目前無(wú)特殊治療藥物，脾臟切除是緩解病情的最佳選擇。臨床應(yīng)用還原型谷胱甘肽鈉等維持治療，分別住院5 d和23 d，兩例患者先后被隨訪各兩次，現(xiàn)病情穩(wěn)定。

[1]盧興國(guó),李早榮,徐根波.現(xiàn)代血液形態(tài)學(xué)理論與實(shí)踐[M].上海:上海科學(xué)技術(shù)出版社,2003:291.

[2]張碧紅,陳純,岑丹陽(yáng),等.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥26例[J].實(shí)用兒科臨床雜志,2008,23(15):1162-1164.

R555+.1

D

1003—6350（2013）05—0758—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.05.0324

2012-09-17)

徐玲。E-mail：365171736@qq.com