Sturge-Weber綜合征的診斷與分析

張舒石，張舒巖，張 坤，徐 寧*

(1.長春市人民醫(yī)院，長春 130031;2.吉林大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)外科，長春 130021)

Sturge-Weber綜合征(SWS)是一種臨床少見的神經(jīng)皮膚綜合征，特征性表現(xiàn)為血管畸形、癲癇和青光眼，現(xiàn)報(bào)告1例并對相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)。

1 病案舉例

患者，女，26歲。因間斷性抽搐20余年，加重6 d于2012年12月15日入院?；颊邽榫衷钚园d癇發(fā)作，隨即右側(cè)肢體偏癱，言語不清。經(jīng)抗癲癇、控制腦水腫、改善腦細(xì)胞代謝等治療后右側(cè)肢體肌力恢復(fù)至癲癇發(fā)作前肌力。查體：神志清楚，對答切題，反應(yīng)稍遲鈍。雙側(cè)瞳孔等大同圓，直徑約2.0 mm，間直接對光反射靈敏，四肢活動良好，左側(cè)肢體肌力均為4級，肌張力正常，右側(cè)肢體肌力、肌張力均正常。右側(cè)額部、眼瞼及上頰部可見紅葡萄酒色扁平血管痣，輕度疹樣隆起，壓之稍褪色。神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。顱腦CT顯示左側(cè)枕葉及部分腦回可見高密度影，中線結(jié)構(gòu)居中，余未見明顯異常。眼底鏡檢查未見異常。顱腦磁共振頭部平掃加普通增強(qiáng)顯示左側(cè)額顳頂枕葉腦回略纖細(xì)，腦溝增寬，灰質(zhì)略呈稍長，T1稍長T2異常信號,DARK-FLUID呈稍高信號，白質(zhì)信號略減低。增強(qiáng)后，腦組織表面呈明顯線樣強(qiáng)化，腦組織表面可見粗大血管影。雙側(cè)腦室形態(tài)尚可,中線結(jié)構(gòu)大致居中。顱腦MRA顯示左側(cè)大腦中動脈所屬側(cè)裂動脈分支減少。雙側(cè)大腦前動脈、右中動脈、后動脈形態(tài)、走行自然，未見明顯狹窄及擴(kuò)張。椎-基底動脈未見明顯異常，確診為SWS。

2 討論

SWS是一種顏面部毛細(xì)血管畸形和顱內(nèi)血管瘤為特征的神經(jīng)皮膚綜合征,亦稱腦面血管瘤病。屬腦血管畸形的一種特殊類型。本病早在1860年由Schirmer發(fā)現(xiàn)并描述一青光眼患者合并有顏面部血管瘤。后Sturge與weber還發(fā)現(xiàn)此類患者同時還存在肢體抽搐及腦內(nèi)組織鈣化,故推測大腦存在與面部血管瘤類似的病變。1934年Krabber認(rèn)為，鈣化位于皮質(zhì)而非腦膜。SWS的命名主要分兩大類,一類采用早年發(fā)現(xiàn)該病的學(xué)者姓名來命名，Sturge-Weber綜合征，即SWS為Berg strand 1935年命名的；另一類用解剖或臨床表現(xiàn)來命名,如腦面血管瘤病、腦三叉神經(jīng)血管瘤病等[1]。目前，有學(xué)者[2]將SWS分為3型，Ⅰ型兼有顏面部和軟腦膜均血管瘤，其中經(jīng)典型還伴有青光眼；Ⅱ型僅有顏面部血管瘤，沒有明顯的顱內(nèi)癥狀；Ⅲ型僅有腦膜血管瘤，缺乏顏面特征。

2.1 病因及病理 SWS與遺傳有關(guān),本病似有家族色彩及不規(guī)則顯性遺傳。因本病均發(fā)生于胎兒早期，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為系胚胎在4～8周時外、中胚層發(fā)育障礙所致。近期研究發(fā)現(xiàn),RASA1基因的突變可能與SWS有密切關(guān)系[4]，病理改變可表現(xiàn)為軟腦膜內(nèi)大量擴(kuò)張的薄壁血管，也可以是毛細(xì)血管-靜脈血管畸形,多位于枕葉或頂枕葉，以單側(cè)多見，也有雙側(cè)受累[4];同時伴有病變部位軟腦膜下皮層內(nèi)沿腦回呈帶狀分布的鈣化、皮層內(nèi)神經(jīng)元減少、膠質(zhì)細(xì)胞增生以及大腦發(fā)育不良或腦萎縮等。

2.2 臨床表現(xiàn) 典型患者臨床3大癥狀為青光眼、顏面血管畸形和癲癇。臨床又分為三征型和二征型，當(dāng)腦、眼、面部均有臨床表現(xiàn)時為三征型，當(dāng)僅有兩個部位有臨床表現(xiàn)時為二征型，部分患者合并口腔癥狀[5]。

眼部癥狀：眼部疾患見于36%～70%病例，包括青光眼、眼球突出、角膜血管翳、視力減退、脈絡(luò)膜血管痣、同側(cè)偏盲等，以青光眼最常見。其中有為先天性，青光眼的發(fā)病呈雙峰性，幾乎所有患者于成年前發(fā)病。SWS患者青光眼起病隱襲,眼壓升高為慢性或亞急性。通常認(rèn)為青光眼患病的主要原因系鞏膜靜脈壓升高和前房角發(fā)育異常。一般來說，青光眼和面部血管瘤發(fā)生于同側(cè)。

面部血管瘤表現(xiàn)：面部焰色痣為典型表現(xiàn)，出生后即有，呈灰紅或紫紅色，壓之不褪色，邊緣清楚，扁平或略凹陷。也可表現(xiàn)為其他類型的血管瘤或淋巴管瘤。多位于顏面一側(cè)，常沿三叉神經(jīng)1、2支范圍分布，甚至整個面部，偶爾頸部、軀干或四肢皮膚也可散在出現(xiàn)，在受累區(qū)可見偏側(cè)肥大。當(dāng)三叉神經(jīng)第1支分布范圍內(nèi)出現(xiàn)面部血管瘤時罹患SWS的可能性較大。神經(jīng)系統(tǒng)損害與面部血管痣(或血管瘤)程度無正相關(guān)性，約10%SWS病例表現(xiàn)為無皮膚血管痣(或血管瘤)。面部血管瘤可隨年齡逐漸出現(xiàn)，顏色逐漸加深，面積逐漸擴(kuò)大。

神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：位于軟腦膜的異常血管瘤可致局部腦組織缺氧、萎縮及鈣化等，因此神經(jīng)系統(tǒng)癥狀很常見。癲癇是最常見的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，本例患者的癲癇發(fā)作符合Todd麻痹[6]。國外報(bào)道Sturge-Weber患者有癲癇發(fā)作率為75%～90%[7]。大部分患者在兒童前，也有在40余歲首次發(fā)作的病例。顱內(nèi)病灶對側(cè)的部分運(yùn)動性發(fā)作是最常見發(fā)作類型并可以發(fā)展為全身性發(fā)作。全身性癲癇發(fā)作主要表現(xiàn)為強(qiáng)直—陣攣性發(fā)作，但失張力性發(fā)作和失神發(fā)作也有報(bào)導(dǎo)。癲癇大多在3歲前出現(xiàn)，但癲癇早發(fā)并不意味著預(yù)后差,有面部血管瘤的病人癲癇出現(xiàn)較早[8]。

本病需與結(jié)節(jié)性硬化、腦動靜脈畸形、腫瘤性鈣化相鑒別。[9-11]

2.3 治療 目前本病尚無特殊根治方法，主要是以控制癥狀為主。1)SWS繼發(fā)青光眼治療:目前治療以手術(shù)為主，早期進(jìn)行外科手術(shù)(如房角切開術(shù)、小梁切除術(shù)、睫狀體冷凍術(shù)等)干預(yù)可防止眼內(nèi)壓過高引起的合并癥，藥物降壓或行手術(shù)多數(shù)效果良好；2)皮膚血管瘤：針對表淺或較局限的病變，可采用激光或冷凍療法，也可局部注射硬化劑，如魚肝油酸鈉等；3)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥包括有頭痛、偏癱、認(rèn)知功能障礙及癲癇等。腦內(nèi)病變多位于枕頂葉，也可累及額顳葉，多為單側(cè)發(fā)病者。盡管SWS累及一側(cè)或雙側(cè)大腦半球,但大部分腦功能都是正常的。應(yīng)早期積極控制癲癇發(fā)作，首選抗癲癇藥物，首選卡馬西平、丙戊酸，必要時可加用或換成拉莫三嗪、妥泰等。治療Sturge-Weber的目的是盡可能減少或消除抽搐,改善智力。因此，有頑固性抽搐和智力損害者應(yīng)早期外科手術(shù)治療，常用的術(shù)式為解剖性或功能性大腦半球切除術(shù)、局部大腦皮質(zhì)切除術(shù)和胼胝體切開術(shù)[13]。

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