淺析Peutz—Jeghers綜合征的臨床診治

謝光洪 王海波 吳 強 趙 逵

遵義醫(yī)學院附屬醫(yī)院消化內(nèi)科，貴州 遵義 563099

淺析Peutz—Jeghers綜合征的臨床診治

謝光洪 王海波 吳 強 趙 逵

遵義醫(yī)學院附屬醫(yī)院消化內(nèi)科，貴州 遵義 563099

Peutz－Jeghers綜合征又名黑斑息肉綜合征，是一種皮膚黏膜黑斑伴有消化道息肉的常染色體顯性遺傳病。該病癌變率較低，但其癌變的傾向很大。本病的治療主要是對胃腸道息肉及其并發(fā)癥的治療。治療上根據(jù)病情一般先行保守治療，當發(fā)生嚴重并發(fā)癥后才予以手術(shù)治療。

P－J綜合征；黑色素斑沉著；胃腸道息肉；不完全性腸梗阻

Peutz－Jeghers綜合征（PJS）簡稱P－J綜合征，又名黑斑－息肉綜合征，是一種常染色體顯性遺傳病，本病在臨床上比較少見，由于個體差異較大，其臨床表現(xiàn)也不盡相同，癥狀重者可出現(xiàn)皮膚黏膜黑色素斑沉著和胃腸道多發(fā)息肉，癥狀輕者可無任何癥狀，因而很容易導致誤診和漏診，現(xiàn)總結(jié)一例成功就診于我院的P－J綜合征患者的臨床表現(xiàn)和治療過程，并結(jié)合文獻復習報告如下。

1 臨床資料

1.1 病例介紹 患者，女性，19歲，因“突發(fā)腹痛、腹脹2天”入院。既往有腹痛病史，多表現(xiàn)為慢性腹痛，母親也有類似病史，患者1月前無明顯誘因出現(xiàn)便秘，2天前出現(xiàn)嘔吐，遂就診于我院。體查：貧血貌，面部及口周粘膜見針頭大小黑色斑點，未高出皮膚，邊界清晰，無出血點，心肺無特殊，腹部壓痛，腸鳴音活躍，直腸指檢未觸及腫物及包塊，輔助檢查：血常規(guī)示：RBC 2.5×1012/L，Hb 83g/L，肝腎功無明顯異常，胃鏡和腸鏡示：胃腸道多發(fā)息肉，以結(jié)腸居多，大小約0.5～4cm，其中最大的一枚直徑達4.0cm，見圖1，表面光滑，質(zhì)韌，呈分葉狀，X線示：胃腸道多發(fā)息肉，鋇餐示：結(jié)腸不完全性腸梗阻。

1.2 臨床診斷 P－J綜合征并不完全性腸梗阻。入院后給予完善相關(guān)檢查，腸道準備后行電子腸鏡下息肉切除術(shù)和套扎術(shù)。并予以止血，輸液等對癥支持治療。術(shù)后病理結(jié)果見圖2，為 “錯構(gòu)瘤”。

2 討論

2.1 病因和發(fā)病機制 P－J綜合征又名黑斑息肉綜合征，是一種皮膚黏膜黑斑伴有消化道息肉的一種常染色體顯性遺傳病。該病是由Peutz醫(yī)生［1］于1921年首次報告，1949年Jeghers醫(yī)生［2］對本病進行了詳細的描述，因此后來本病被命名為Peutz－Jegher綜合征，簡稱P－J綜合征。該病男女均可發(fā)病，約有30%～50%患者有明確的家族史。隨著對本病研究的深入，人們發(fā)現(xiàn)該病癌變率較低，但其癌變的傾向很大。因此外科醫(yī)師在處理時應根據(jù)病情先行保守治療［4］.當發(fā)生嚴重并發(fā)癥后才予以手術(shù)治療。P－J綜合征錯構(gòu)瘤的惡變率約為6%，較家族性腺瘤性息肉病的惡變率低，因此本病不屬于癌前病變。

2.2 臨床表現(xiàn) 本病典型臨床表現(xiàn)為消化道癥狀，如腹痛、腹瀉、嘔血、黏液血便、便秘等。除此之外，本病還可出現(xiàn)黑色素斑沉著，多出現(xiàn)于面部，口唇粘膜周圍，及四肢末端的皮膚處，黑色素斑可出現(xiàn)于任何年齡，低齡段就開始出現(xiàn)，但以青春期明顯，部分患者在中年以后逐漸減退或消失。黑色素斑沉著多為圓形、橢圓形、梭形及不規(guī)則形，一般界限清楚，不高出于皮膚及粘膜表面。胃腸道息肉：多發(fā)生于整個胃腸道，以小腸及結(jié)腸多見，數(shù)目從幾枚到上百枚，息肉大小不定，小的只有米粒大小，大者直徑可達5cm以上，但多為0.2～4cm之間，其表面光滑，質(zhì)韌，較大的息肉可呈菜花狀或分葉狀，息肉大多帶蒂，少數(shù)有亞蒂。貧血，由于胃腸道多發(fā)息肉可引起嘔血及便血，因此常導致貧血。此外息肉過大時會堵塞腸管導致腸梗阻，也可因息肉蒂過長而活動導致腸套疊。

2.3 診斷方法 依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)和輔助檢查診斷此病比較容易，但一些無任何癥狀或癥狀輕微者很難作出診斷，為了提高陽性診斷率，現(xiàn)總結(jié)具體診斷方法。視診：體查時應仔細檢查患者口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛門等部位，觀察有無色素斑沉著。X線檢查：因為本征的息肉可散在或多發(fā)地分布整個消化道，所以，對發(fā)現(xiàn)皮膚黏膜有色素斑的患者，必須做胃腸鋇餐造影以了解是否有息肉存在。即使未發(fā)現(xiàn)息肉但不能排除本病，因為息肉的出現(xiàn)常常晚于黑色素斑。此外，—些較小的息肉或基底寬而平的息肉不易直接觀察到，所以還必須應用內(nèi)窺鏡檢查：包括胃鏡和結(jié)腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)息肉和可疑組織應取活檢。最后為了確定息肉性質(zhì)需做組織學檢查。病理切片示：光鏡下可見腺管延長、扭曲、分支和輕度出芽，核位

于基底，排列規(guī)則，無異型核，無炎性細胞浸潤，其特征與正常上皮相同，粘膜下平滑肌層增厚，可見分化良好的平滑肌束，間質(zhì)呈分支樣網(wǎng)狀伸入息肉內(nèi)，導致息肉上皮組織被推到粘膜肌層以下，形成常見的 “上皮錯位”現(xiàn)象，形成錯構(gòu)瘤。綜上所述，如發(fā)現(xiàn)口唇、口腔黏膜等部位的黑色素斑，結(jié)合X線及內(nèi)窺鏡檢查發(fā)現(xiàn)有消化道息肉存在并經(jīng)組織學證實為錯構(gòu)瘤即可確診。然而，近年來關(guān)于本病不典型病例報告的增多，即使在直腸中發(fā)現(xiàn)腺瘤性息肉或絨毛狀息肉也不能排除本征，必須要和其他胃腸道息肉疾病相鑒別。

2.4 治療措施 本病的治療主要是對胃腸道息肉及其并發(fā)癥的治療。如果患者對黑色素斑感到影響美觀，那么也可對其進行治療，可用一些消除黑斑的藥物涂于色素沉著處有一定效果，要求比較高者可行美容治療；對息肉較小而無癥狀的患者，一般不需特殊治療，每隔半年至一年做一次胃腸鏡檢查，定期隨訪，這樣可以及時發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生惡變；對小腸息肉國外已有用雙氣囊腸鏡（DBE）治療PJS息肉的報道，并認為DBE治療PJS小腸息肉是安全有效的，避免急診行開腹手術(shù)［5］。對沒有帶蒂的胃息肉和結(jié)直腸息肉可以行電子內(nèi)鏡息肉摘除術(shù)，對帶蒂大息肉行電子結(jié)腸鏡息肉套扎術(shù)，并分葉切除，一次圈套范圍不宜超過2.0cm，以防圈套絲陷入切割的組織內(nèi)進退不能；對息肉直徑大于5cm且有相應癥狀，或者發(fā)生腸梗阻和腸套疊的患者，或者結(jié)腸、直腸內(nèi)息肉較多而密集叢生無法逐個摘除者，那么手術(shù)是P－J綜合征的最佳治療方法。

［1］Peutz JL.A very remarkable case of familial polyposis of mucous memˉbrane of intesrinal tract and nasophary accompanied by peculiar pigmenˉtation of skin and mucous membrane.Ned Maandschr，1921，10：134－146.

［2］Jeghers H，Mckusick VA，Katz，KH.Generalized intestinal polyposis and melanin spcts of the oral mucosa，lips and digits.N Engl JMed，1949，241：993－1005.

［3］GlARDIELLO FM，BRENSINGER JD，eta1.Very high risk of cancer in familial PeutzJegIle syndrome［J］.Gmstroentem logy，2000，119（6）：1447—1453.

［4］謝立群，于皆平，羅和生，等.Peutz－jeghers綜合征lO例臨床分析［J］.中華內(nèi)鏡雜志，2003，20（2）：121—122.

［5］Sakamoto H，Yamamoto H，Hayashi Y.Nonsurgical management of smallbowel polyps in Peutz－Jeghers syndrome with extensive polypectomy by using double－balloon endoscopy［J］Gastrointest Endosc，2011，74（2）：328－333.

R735

A

1007－8517（2013）12－0146－02

2013.04.16）

趙逵，男，教授，研究方向：大腸腫瘤。E－mail：kuizhao95868＠MSN.com.