文獻(xiàn)推薦

1 Fetal serum α-1 microglobulin for renal function assessment：comparison with β2-microglobulin and cystatin C Nguyen C，Dreux S，Heidet L，Czerkiewicz I，Salomon LJ，Guimiot F，Schmitz T，Tsatsaris V，Boulot P，Rousseau T，Muller F//Biochimie-Hormonologie， H?pitalRobert Debré AP-HP，Paris，F(xiàn)rancePrenatal Diagnosis，2013，33(8)：775-781．該研究通過測(cè)定126例先天性腎臟和輸尿管畸形胎兒血清中α1微球蛋白、β2微球蛋白及胱抑素C，比較其對(duì)評(píng)估胎兒出生后腎臟功能的價(jià)值。該研究共包括先天性腎臟畸形73例和輸尿管畸形53例，以血清肌酐(截?cái)嘀?0 mmol/L)和/或腎小球率過濾(75 mL/min/1．73 m2)評(píng)估存活嬰兒腎功能，以腎臟病理?yè)p傷評(píng)估死亡胎兒腎功能，根據(jù)有無腎功能衰竭分為2組。結(jié)果顯示腎功能正常組和腎功能衰竭組胎兒血清α1微球蛋白分別為34．4 mg/L和67．6 mg/L，β2微球蛋白分別為3．9 mg/L和 7．35 mg/L，胱抑素C 分別為1．67 mg/L和 2．12 mg/L，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。α1微球蛋白、β2微球蛋白和胱抑素C的ROC曲線下面積分別為0．96，0．90，and 0．74。作者認(rèn)為盡管胎兒血清α1微球蛋白作為一個(gè)評(píng)估腎臟功能的新標(biāo)志物，在腎功能正常組和腎功能衰竭組有顯著性差異，但β2微球蛋白仍然是評(píng)估泌尿系梗阻疾病腎臟功能敏感性和特異性均高的指標(biāo)，較α1微球蛋白更為可靠。

2 Preliminary experience with cardiovascular magnetic resonance in evaluation of fetal cardiovascular anomalies Su-Zhen Dong1，Ming Zhu1and Fen Li2*

//1．Department of Radiology，Shanghai Children’s Medical Center，Shanghai Jiaotong U-niversity School of Medicine，Shanghai 200127，China

2．Department of Cardiology，Shanghai Children’s Medical Center，Shanghai Jiaotong U-niversity School of Medicine，Shanghai 200127，China

JournalofCardiovascularMagneticResonance，2013，15：40

心血管畸形是最常見的先天性胎兒畸形。作者于2006年1月至2011年6月累積了68例懷有心血管畸形胎兒的孕婦，并對(duì)這些病例進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)科超聲、超聲心動(dòng)圖和胎兒心血管磁共振檢測(cè)。將這些檢測(cè)結(jié)果與出生后檢查對(duì)比后發(fā)現(xiàn)，79%(54/68)患者的胎兒心血管磁共振檢測(cè)結(jié)果與產(chǎn)后檢查結(jié)果一致。常規(guī)產(chǎn)科超聲結(jié)果與出生后檢查結(jié)果僅有46%(31/68)的一致性。由心血管專家進(jìn)行的超聲心動(dòng)圖檢測(cè)結(jié)果與產(chǎn)后檢查結(jié)果一致率為82%(56/68)。另外，有2%患者超聲心動(dòng)圖和磁共振皆誤診，15%患者被超聲心動(dòng)圖誤診但被磁共振確診，18%患者被磁共振誤診但被超聲心動(dòng)圖確診。被超聲心動(dòng)圖誤診但被磁共振確診的病例有無脾綜合征、多脾綜合征伴下腔靜脈中斷、三尖瓣關(guān)閉不全、右心室雙出口、雙主動(dòng)脈弓、右肺動(dòng)脈發(fā)育不全、法洛四聯(lián)癥以及左心發(fā)育不全綜合征。該研究表明胎兒心血管磁共振檢測(cè)可在超聲心動(dòng)圖檢測(cè)困難時(shí)進(jìn)行有效輔助。

3 Dose dependence of fetal malformations associated with valproate Vajda FJ，O’Brian，Graham JE，Lander CM，Eadie MJ

//Department of Medicine and Neuroscience(F．J．V．，T．J．O．，J．E．G．)，University of Melbourne， Royal Melbourne Hospital，Parkville；and University of Queensland(C．M．L．，M．J．E．)，Royal Brisbane Hospital，Brisbane，Australia

Neurology，2013，81(11)：999-1003．

該文章于2013年8月發(fā)表于《Neurology》雜志上。為探討妊娠期丙戊酸鹽暴露劑量與胎兒畸形類型的關(guān)系，該研究通過分析《澳大利亞妊娠期應(yīng)用抗癲癇藥物記錄》自1999～2012收集的數(shù)據(jù)，在有宮內(nèi)丙戊酸鹽暴露史的后代中，特定類型的胎兒畸形與母親在妊娠早期攝入的丙戊酸鹽劑量相關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)，后代中出現(xiàn)脊柱裂和尿道下裂畸形的母親在妊娠早期攝入的丙戊酸鹽平均劑量比其他類型的畸形更高。在研究期的最后5年里，《記錄》中的平均母親丙戊酸鹽使用劑量總體下降，這與脊柱裂與尿道下裂發(fā)生率下降平行，而與其他畸形發(fā)生率無關(guān)。該研究證明人類胎兒畸形與妊娠期丙戊酸鹽暴露劑量有關(guān)，但并不是所有畸形都與妊娠期丙戊酸鹽暴露劑量有相同的劑量關(guān)系。文章最后提出，與其他胎兒畸形相比，減少妊娠早期丙戊酸鹽的暴露劑量很可能對(duì)脊柱裂和尿道下裂產(chǎn)生更為顯著地防護(hù)效應(yīng)。

4 Isodicentric Y chromosomes in Egyptian patientswith disorders ofsex development(DSD)

Mona Mekkawy1*，Alaa Kamel1，Mona El-Ruby2，Amal Mohamed1，Mona Essawi3，Hala Soliman3，Nabil Dessouky4，Marwa Shehab1，and Inas Mazen2

//1．Human Cytogenetics Department，National Research Center，Cairo，Egypt

2．Clinical Genetics Department，National Research Center，Cairo，Egypt

3．Medical Molecular Genetics Department，National Research Center，Cairo，Egypt

4．Pediatric Surgical Division，the Specialized Children’s Hospital，Cairo University，Cairo，Egypt

American Journal of Medical Genetics，2012，158A(7)：1594-1603．

文章發(fā)表在2012年7月的《American Journal of Medical Genetics》上。等臂雙著絲粒Y染色體是最常見的Y染色體結(jié)構(gòu)異常。由于雙著絲粒染色體在有絲分裂過程中不穩(wěn)定，在隨后的細(xì)胞分裂過程中容易丟失而產(chǎn)生含45，X細(xì)胞系的嵌合體。本文報(bào)道了6個(gè)有不同程度性發(fā)育障礙的病人，癥狀包括外陰性別不明、身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、和有無精癥的男性不育，運(yùn)用了G顯帶核型分析、FISH、和SRY測(cè)序等技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)他們都含有等臂雙著絲粒Y染色體，并進(jìn)行了斷裂位點(diǎn)定位，提出等臂雙著絲粒Y染色體形成的假說和等臂雙著絲粒Y染色體結(jié)構(gòu)的不穩(wěn)定性，分析了斷裂位點(diǎn)相似的病人卻表現(xiàn)出不同表型的原因。本文強(qiáng)調(diào)了FISH分析在性發(fā)育障礙的診斷和表型核型相關(guān)性建立中的重要作用。