先天性鏡像右位心合并復(fù)雜心臟畸形1例

賀金娥，高春燕

(延安大學(xué)附屬醫(yī)院兒科三病區(qū)，陜西 延安 716000)

1 病歷摘要

患兒，女，3月，因青紫3月、咳嗽5 d、加重2 d急診入院?；純河谏? d即出現(xiàn)全身青紫，確診為新生兒肺炎、先天性心臟病，住院治療8 d，肺炎治愈出院。5 d后再次出現(xiàn)咳嗽，全身青紫加重入院。查體:T36.8°，P140 次/min，R45 次/min，W5.0 kg。全身發(fā)紺，呼吸急促，鼻翼扇動(dòng)，面罩吸氧狀態(tài)下血氧飽和度57% ～65%，咽部充血，胸廓對(duì)稱無(wú)畸形，雙肺呼吸音粗糙，可聞及散在痰鳴音及多量濕啰音，心率140次/min，律齊，心音尚可，心尖搏動(dòng)占位于右側(cè)鎖骨中線第5肋間內(nèi)側(cè)1.0 cm處，心界無(wú)明顯擴(kuò)大，心臟聽(tīng)診心音最強(qiáng)點(diǎn)位于胸骨右緣3～4肋間，可聞及5/6級(jí)收縮期粗糙雜音。腹部心臟B超彩超所見(jiàn):(1)主動(dòng)脈:發(fā)自右心室，竇部11 mm;肺動(dòng)脈:發(fā)自共干動(dòng)脈;左心房:短徑14 mm，長(zhǎng)徑19 mm;右心房:短徑8 mm，長(zhǎng)徑11 mm;左心室:短徑8 mm，長(zhǎng)徑10 mm;右心室:短徑19 mm，長(zhǎng)徑23 mm。(2)患兒肝脾位置異常，肝臟位于左側(cè)腹腔，脾臟位于右側(cè)腹腔，腹主動(dòng)脈位于脊柱右側(cè)，下腔靜脈位于脊柱左側(cè)，下腔靜脈引流入左側(cè)心房(解剖右心房)、肺靜脈引流入右側(cè)心房(解剖左心房)。(3)非標(biāo)準(zhǔn)切面顯示:心尖向右，左室小，左房、右室大，由右心室發(fā)出一條動(dòng)脈干，僅顯示一組半月瓣，動(dòng)脈干內(nèi)徑約11 mm，測(cè)其內(nèi)血流Vmax=103 cm/s，其向上延升呈弓形(內(nèi)徑約7 mm)并可見(jiàn)無(wú)名動(dòng)脈及頸總動(dòng)脈分支。向下延伸為降主動(dòng)脈，內(nèi)徑5 mm，降部見(jiàn)一向右側(cè)延伸的動(dòng)脈導(dǎo)管，內(nèi)徑約4.2 mm，并分為兩支動(dòng)脈。(4)非標(biāo)準(zhǔn)切面顯示:室間隔膜周部回聲失落，端斷回聲增強(qiáng)，缺口大小11 mm。彩色血流示:收縮期一束紅黃色血流由左室射入右室，Ⅱ/Ⅵ測(cè)其長(zhǎng)徑1.8 cm，面積1.2 cm2，容積1.0 ml，Vmax=94 cm/s。(5)非標(biāo)準(zhǔn)胸骨旁四腔及劍下兩腔切面顯示:房間隔中部回聲失落，端斷回聲增強(qiáng)，缺口大小8 mm。彩色血流示:舒張期一束紅黃色血流由左房射入右室，測(cè)其長(zhǎng)徑1.8 cm，面積1.2 cm2，容積 1.0 ml，Vmax=88 cm/s。(6)非標(biāo)準(zhǔn)胸骨旁四腔二尖瓣前瓣舒張期經(jīng)室缺口入右室，三尖瓣未及明顯異常。彩色血流顯示:二尖瓣反流，測(cè)其長(zhǎng)度 2.2 cm，面積1.9 cm2，容積 1.0 ml，Vmax=495 cm/s。超聲提示:肝脾反位，先天性心臟病:右位心，永存動(dòng)脈干(IV型)，室間隔缺損(膜周部)，房間隔缺損(中央部)，左室發(fā)育不良，彩色血流顯示:室水平左向右分流，房水平左向右分流，大血管水平左向右分流，二尖瓣反流(大量)。胸部拍片示:考慮法洛四聯(lián)癥可能。實(shí)驗(yàn)室檢查血尿糞常規(guī)未見(jiàn)明顯異常。痰細(xì)菌培養(yǎng)加藥敏培養(yǎng)結(jié)果:翠綠鏈球菌，頭孢唑啉、頭孢噻肟鈉敏感。診斷:(1)支氣管肺炎;(2)先天性心臟病:右位心、永存動(dòng)脈干(IV型)，室間隔缺損(膜周部)，房間隔缺損(中央部)，左室發(fā)育不良;(3)肝脾反位。入院后經(jīng)鎮(zhèn)靜、吸氧、霧化吸入、抗感染、支持對(duì)癥等治療5 d后，患兒一般情況漸好轉(zhuǎn)，全身發(fā)紺較前減輕，咳嗽減輕，呼吸較平穩(wěn)，唇、唇周及甲床仍發(fā)紺，尤以哭鬧時(shí)明顯，患兒家屬放棄治療，自行出院。

2 討論

心臟在胚胎發(fā)育期有三個(gè)主要階段，即原始心房、球室袢及圓錐動(dòng)脈干，各自成為成熟心臟的心房、心室及大動(dòng)脈(升主動(dòng)脈及肺動(dòng)脈)的起源。在正常位置的心臟，這種節(jié)段關(guān)系的異常比較少見(jiàn)，但在右位心時(shí)常有節(jié)段關(guān)系異常［1］。

右位心是心臟在胸腔的位置移至右側(cè)的總稱。心臟無(wú)其他先天性畸形的單純右位心不引起明顯的病理生理變化，也不出現(xiàn)癥狀，對(duì)右位心不需特殊處理，但右位心常和較嚴(yán)重的心血畸形同時(shí)存在。真正右位心:心臟在胸腔的右側(cè)，其心房、心室和大血管的位置猶如正常心臟的鏡中像，亦稱為鏡像右位心，常伴有內(nèi)臟轉(zhuǎn)位［2］。

內(nèi)臟反位是一種極其罕見(jiàn)的胚胎發(fā)育異常引起的先天性畸形。病因尚不明確，有學(xué)者認(rèn)為可能與遺傳因素有關(guān)，亦有人認(rèn)為與染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變有關(guān)［3］。一般在胚胎第4周是心臟的發(fā)育時(shí)期，如此時(shí)受到某些輻射、藥物、病毒感染等外界因素可影響心臟的發(fā)育，使心臟發(fā)育遲緩，引起心臟發(fā)育畸形，胎兒受自身錯(cuò)誤信號(hào)的引導(dǎo)，為了適應(yīng)錯(cuò)誤的血流動(dòng)力學(xué)引發(fā)全內(nèi)臟反位。

本例為鏡像右位心伴肝脾反位，無(wú)家族病史，患兒母親為家庭婦女，孕早期有上感病史，未診治。父親為汽車修理工，故是否發(fā)病與病毒感染、輻射有關(guān)無(wú)從考究。在同一個(gè)體身上，除有右位心外，伴有肝脾反位，永存動(dòng)脈干(IV)，室間隔缺損(膜周部)，房間隔缺損(中央部)，左室發(fā)育不良，多種心臟畸形存在，實(shí)屬罕見(jiàn)，雖右位心在臨床中少見(jiàn)，但在臨床治療中應(yīng)注意以下幾方面:(1)仔細(xì)詢問(wèn)病史并全面體格檢查，不可忽視“視、觸、扣、聽(tīng)”等基本檢查。(2)提高對(duì)右位心的認(rèn)識(shí)和警惕，掌握扎實(shí)的基礎(chǔ)知識(shí)。(3)重視心臟B超檢查，胸部拍片等輔助檢查，早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便爭(zhēng)取更多的治療時(shí)間。

［1］楊月亮，徐素梅.先天性右位心21例臨床分析［J］.濱州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，1996，19(4):401-402.

［2］陳洪喜，呂慶蓮，王炳清，等.右位心并心內(nèi)多發(fā)畸形1例［J］. 疑難病雜志，2005，4(5):308.

［3］張培健.右位心伴全內(nèi)臟反位1例［J］.解剖學(xué)雜志，1977，20(4)4:400.