先天性巨大痣1例

田紅芳 張 昕

（1 河間市人民醫(yī)院皮膚科，河北 河間 062450；2 解放軍總醫(yī)院皮膚科，北京 100853）

先天性巨大痣，又稱為獸皮痣。它是一種特殊類型的細胞痣，是一種少見的先天性良性皮膚腫瘤，它起源于神經(jīng)脊，由Alibert于1832年首先報告，其發(fā)病率接近萬分之一，臨床較為少見，現(xiàn)將我科診治的1例先天性巨大痣報道如下。

1 病歷摘要

患兒女，25d?；純河诔錾笠蚱湫夭考案共科つw彌漫性的碳黑色的色斑曾來我科就診，診斷為先天性巨大痣，見圖1。因患兒年齡較小，色斑面積較大，故囑其去上級醫(yī)院進一步治療，但因年齡及經(jīng)濟原因未繼續(xù)就診，此時患兒一般情況均正常。生后約2w時家長發(fā)現(xiàn)在色斑上無明顯誘因出現(xiàn)了數(shù)個針尖大小的增生物，現(xiàn)已呈粟粒大小，且增生物正在緩慢增多、增大，故再次來我科就診。因患兒年齡較小，家屬拒絕病理檢查，根據(jù)典型的臨床癥狀診斷為先天性巨大痣。該患兒為足月順產(chǎn)，第一胎第一產(chǎn)，產(chǎn)后2050g，低體質(zhì)量兒，哭聲響亮，神經(jīng)反射正常，健康評分為8分，余未見明顯異常。母孕期體健，否認家族中有類似疾病史及遺傳病史，其父母非近親結(jié)婚。

圖1

體格檢查：一般情況好，系統(tǒng)檢查無異常發(fā)現(xiàn)，全身皮膚未觸及腫大的淺表淋巴結(jié)。皮膚科檢查：于胸部、腹部可見大片的彌漫性色素斑，色斑呈均勻的碳黑色，邊界清，表面光滑無毛發(fā)生長，不高出皮面，直徑＞20cm，于其上可見數(shù)個粟粒大小的黑色增生物，色斑邊緣部位移行為淡黑色，雙側(cè)乳頭皮膚正常，可分別于左側(cè)前額、腰背、臀部及左小腿內(nèi)側(cè)見到多個黃豆及蠶豆大小的衛(wèi)星狀損害。診斷：先天性巨大痣。因患兒年齡及經(jīng)濟原因，家屬拒絕進一步治療，故囑其家屬應(yīng)避免摩擦等不良刺激，并且要密切觀察色斑及衛(wèi)星灶有無變化，如有變化應(yīng)隨時采取手術(shù)切除。

2 討 論

先天性巨大痣，又可稱為獸皮痣。它是一種特殊類型的先天性痣細胞痣，是由痣細胞構(gòu)成的一種少見的皮膚良性腫瘤，其特征為面積較大，顏色深，邊界清楚整齊，并且于外周可見散在的小的衛(wèi)星狀損害，可有癌變傾向，據(jù)研究惡變成黑色素瘤的發(fā)生率約為3%～7%。其與普通痣細胞痣不同，出生時即可見皮疹。直徑＞20cm時稱為巨大性先天性色素痣，發(fā)病率將近萬分之一。本病的發(fā)病機制至今尚不清楚，曾有文獻報道與基因有關(guān)，但其遺傳形式尚不清楚，非常染色體顯性遺傳也非隱性遺傳，有學(xué)者認為是常染色體顯性基因的變異表達。有人發(fā)現(xiàn)有些先天性黑素細胞瘤可能與胎盤的良性黑素細胞浸潤有關(guān)，有些先天性巨痣胎兒胎盤也有巨大的黑色素病灶，從而認為先天性巨痣是由胎兒血液中的痣細胞痣濾出而引起[1]。

一般認為色斑直徑超過20cm或面積＞900cm2的痣即可診斷為巨大痣，但對于波及面部五官的痣，即使達不到該面積，也可診斷為巨大痣。先天性巨大痣有特殊的臨床表現(xiàn)，一般根據(jù)典型的臨床癥狀即可診斷。主要臨床表現(xiàn)為深褐色斑塊，稍隆起，表面不規(guī)則，有小乳頭狀突起。大小由幾厘米至波及到整個背部、頭皮、頸部或整個肢體時，形如帽、靴、肩墊、游泳衣或襪套狀，外周可見散在的小的衛(wèi)星灶，界限清楚，早期即可有黑色粗毛，隨著嬰兒長大，皮損表面可皺褶呈疣狀，發(fā)生于背部的損害常以中線為中心排列成旋渦狀，在脊椎部可伴發(fā)脊柱裂或腦膜突出，頭頸部巨型色素痣常并發(fā)軟腦膜黑素細胞瘤，表現(xiàn)為癲癇、智力低下和其他局限性神經(jīng)功能異常表現(xiàn)，以及可并發(fā)咖啡斑、纖維瘤或神經(jīng)纖維瘤等腫瘤[2]。

組織病理學(xué)上，先天性巨大痣在真皮下2/3處含有痣細胞，有時可延伸至皮下組織，這些痣細胞可見于膠原束之間，并與汗腺或真皮網(wǎng)狀層中部或其下的毛束皮脂腺結(jié)構(gòu)相伴，其復(fù)雜的病理變化，類似于混合痣，可有三種成分混合，但常以一種成分為主：①復(fù)合痣或皮內(nèi)痣；②神經(jīng)痣，有神經(jīng)樣管或痣小體；③藍痣，少見，常為次要成分，極少數(shù)可居主要成分[2]。

值得注意的是巨大先天性色素痣惡變成黑素瘤的發(fā)生率約3%～7%，據(jù)研究見于兒童的惡性黑素瘤大約40%由巨大先天性痣發(fā)展而來，故為了防止惡變?yōu)楹谒亓觯瑧?yīng)該定期進行隨訪，對于可能發(fā)生惡變的應(yīng)盡可能早期、全部切除。尤其是對于長在身體易受摩擦或損傷部位的色痣要小心，如果痣體迅速生長變大，顏色加深發(fā)亮，痣上的短發(fā)脫落，痣的周圍、發(fā)紅，表面有破潰結(jié)痂甚至形成經(jīng)久不愈的潰瘍，附近的淋巴結(jié)腫大，或者在大痣的周圍出現(xiàn)一些衛(wèi)星樣的小痣，出現(xiàn)瘙癢、疼痛等癥狀都提示色痣有惡性變的傾向，應(yīng)去醫(yī)院請皮膚科和外科醫(yī)生診斷，以便及時切除。

考慮到先天性巨大痣惡變成黑色素瘤的可能性，本著早治療，損傷小，治療效果相對較好的原則，多數(shù)權(quán)威人士建議，對整個巨大色素痣應(yīng)早期切除治療。目前傳統(tǒng)的治療方法很多，但是一直缺乏理想的治療方法，尤其是對于特殊年齡、特殊部位的先天性巨大痣的治療仍然很棘手，所以，我們要嚴格把握適應(yīng)征及治療手段的選擇，爭取用最好的治療方法達到最好的治療效果。目前的治療方法很多，主要有皮膚磨削術(shù)、刮除術(shù)、化學(xué)剝脫法、激光治療等多種治療方法，從理論上講這些傳統(tǒng)的治療方法可以降低黑素瘤的危險性，并能改善這些巨大損害的美容效果，尤其對于面積較小的色素斑，一般均會取得較滿意的效果，但是對于面積較大的色素斑，傳統(tǒng)方法治療后容易遺留下大片的瘢痕，手術(shù)切除后的組織缺損往往不能為鄰近的局部組織所修復(fù)，從而大大影響了患者的容貌的同時更給患者帶來了嚴重的心理障礙。

當然手術(shù)切除依然代表著現(xiàn)階段治療的主流，并且近年來文獻曾多次報道巨大痣全部切除后采用皮膚擴張器擴張皮瓣轉(zhuǎn)移法取得了很好的臨床效果，所以多數(shù)學(xué)者認為應(yīng)該完全徹底的切除病變，但是也有人持有相反的觀點，認為由于先天性巨大痣及其衛(wèi)星狀損害惡變的可能性極低、色素面積大治療后的損傷較大，兒童患者預(yù)后較差等原因，所以對于年齡較小、色素斑面積較大或影響特殊功能區(qū)的患者可以長期觀察，而不是立刻采取手術(shù)治療[3]， 并且由于做皮膚擴張后皮瓣轉(zhuǎn)移的時候有可能出現(xiàn)較多并發(fā)癥的風(fēng)險，所以有些色素斑范圍非常廣泛或累及關(guān)鍵功能區(qū)的損害，我們應(yīng)該根據(jù)實際情況再確定具體的治療方案。

文獻中雖然有報道采用皮膚擴張器擴張后全部切除的成功病例，但因本例患兒的年齡太小，皮斑面積較大，并且色素斑累及了雙側(cè)乳房這一關(guān)鍵功能區(qū)的皮膚，采用完全切除可能會導(dǎo)致廣泛的缺損及功能的影響，所以我們也可以根據(jù)實際情況權(quán)衡利弊，決定近期內(nèi)不采取手術(shù)治療，而是采取長期觀察的方案，并且由于國內(nèi)外此部位手術(shù)切除的治療尚無報道、治療后的遠期療效以及所涉及的美容問題、是否會有乳房功能的影響等尚需進一步探討。

[1]安德魯斯.臨床皮膚病學(xué)[M].原書第九版.北京:科學(xué)出版社,2004:860-861.

[2]吳志華.現(xiàn)代皮膚性病學(xué)[M].廣東人民出版社,1996:1041.

[3]Odom RB,Jams WD,Berger TG.Andrens’Desease of the Skin[M].9th ed.Beijing:Science Press,2001:869-877.