早孕期胎兒頸部透明層厚度及靜脈導(dǎo)管波形與先天性心臟畸形的關(guān)系

劉 潔，柴義青，張 坦

（天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲科，天津 300100）

胎兒先天性心臟?。–ongenital heart disease，CHD）的發(fā)生率為0.8%～1.1%[1]，是最常見的胎兒先天性畸形之一。目前產(chǎn)前診斷一般依賴于妊娠中期對胎兒心臟結(jié)構(gòu)的檢查，而早孕期胎兒心臟結(jié)構(gòu)顯示較為困難，因此有必要尋找一種適合早孕期胎兒心臟畸形篩查的新方法。近年有學(xué)者發(fā)現(xiàn)頸部透明層（NT）增厚不僅與胎兒染色體異常有關(guān)[2-3]，與胎兒心臟畸形也有密切關(guān)系[4-8]。靜脈導(dǎo)管（DV）血流頻譜A波缺失或反轉(zhuǎn)也與胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常關(guān)系密切[9-12]。本研究旨在探討早孕期NT厚度、DV頻譜及兩者聯(lián)合應(yīng)用在胎兒心臟畸形篩查中的意義。

1 資料與方法

1.1 研究對象

2010年6月—2011年6月在我院就診的11～13+6周的孕婦3112例，均為單活胎，測量胎兒的NT值及DV血流頻譜。

1.2 儀器與方法

使用GE voluson730、E8高檔數(shù)字化彩超，腹部超聲檢查，探頭頻率為3～4MHz。孕婦取仰臥位，充分暴露腹部，按照英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會的標(biāo)準(zhǔn)測量NT值 （圖1）。以NT≥3mm為陽性。胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜測量方法：于胎兒相對靜止時，取正中矢狀面，顯示胎兒主要血管，在臍靜脈近心段和右心房之間尋找色彩明亮的節(jié)段即胎兒靜脈導(dǎo)管的部位，再加用多普勒模式，將取樣框置于流速增快節(jié)段的中部取樣，獲得靜脈導(dǎo)管頻譜[14]。正常胎兒靜脈導(dǎo)管的血流頻譜為心室收縮波、心室舒張波和心房收縮波（A波）在整個心動周期均為前向血流 （圖 2），A波出現(xiàn)反轉(zhuǎn)或消失為異常 （圖 3）。 對NT≥3 mm的胎兒或靜脈導(dǎo)管頻譜異常的胎兒分別于孕18～22周、24～28周、32～36周進(jìn)行至少3次詳細(xì)的胎兒超聲心動檢查，其余孕婦僅于孕24～28周進(jìn)行1次詳細(xì)的超聲心動檢查。產(chǎn)前超聲診斷為心臟畸形的胎兒，選擇引產(chǎn)者行尸體解剖，選擇繼續(xù)妊娠者及正常分娩的胎兒隨訪至產(chǎn)后3月，以排除產(chǎn)前未能診斷的先天性心臟病。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理

分別計算NT陽性、DV血流頻譜異常以及兩者聯(lián)合在篩查先天性心臟畸形中的敏感性、特異性、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值及準(zhǔn)確性。

2 結(jié)果

孕婦的平均年齡為31.9歲（19～46歲），平均孕周為12.7周（11～13+6周），平均胎芽頭臀長為 69 mm（41～79 mm）。

2.1 NT增厚及DV血流頻譜異常的陽性率

孕11～13+6周胎兒（頭臀長41～79 mm）采用超聲測量NT者共3 112例，其中NT≥3.0 mm者163例，篩查陽性率5.24%。DV頻譜異常者152例，篩查陽性率4.88%，其中71例合并NT異常，81例NT值正常。

2.2 NT陽性及DV血流頻譜異常與先天性心臟畸形的關(guān)系

表1 先天性心臟畸形的分布（例）

除外各種原因?qū)е碌娜焉镂闯掷m(xù)至可以進(jìn)行心臟篩查的孕周的胎兒，共發(fā)現(xiàn)先天性心臟畸形26例，結(jié)果見表1。NT值、DV血流頻譜單獨及聯(lián)合篩查先天性心臟畸形的敏感性、特異性、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值、準(zhǔn)確性見表2。

3 討論

頸部透明層是指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部軟組織高回聲帶之間。妊娠11～13+6周是胎兒心臟發(fā)育成熟的一個重要階段。若胎兒因染色體缺陷導(dǎo)致心臟發(fā)育延遲和心臟缺損，或染色體正常，但心臟本身存在缺陷，加上此階段胎盤外周阻力較高，心負(fù)荷加重，靜脈壓升高和淋巴回流不暢，最終導(dǎo)致早期心衰和頸部透明層增厚。

靜脈導(dǎo)管是胎兒期特有的連接臍靜脈和右心房的一條細(xì)小而流速高的靜脈通路，將高含氧量的臍靜脈血通過卵圓孔直接輸送至左心房，幫助調(diào)節(jié)并滿足胎兒顱腦及冠脈等重要臟器的供氧。在某些心臟結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常的胎兒中，靜脈導(dǎo)管的血流動力學(xué)會發(fā)生相應(yīng)的改變，當(dāng)這些改變導(dǎo)致心房壓升高時，必定會影響到靜脈導(dǎo)管的血流。

本研究結(jié)果顯示，在孕11～13+6周運用多普勒超聲檢查，所有胎兒均可檢測到NT及DV血流頻譜，此方法簡便、無創(chuàng)，檢測時間短，兩者在孕早期篩查胎兒先天性心臟畸形中的敏感性、特異性及準(zhǔn)確性均較高。NT值≥3mm及DV頻譜A波缺失或反轉(zhuǎn)可作為孕早期胎兒先天性心臟畸形的一個篩查指標(biāo)。兩者聯(lián)合應(yīng)用，特異性及準(zhǔn)確性可以進(jìn)一步提高。

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