高效測序儀問世 1天繪個人完整基因測序

2012年1月10日，在第30屆摩根大通醫(yī)療衛(wèi)生年會上，Life Technologies公司與Illumina公司紛紛以“1天內(nèi)繪制出人類基因組序列”為品牌宣言，先后推出了最新的高效測序儀產(chǎn)品。就目前了解情況來看，這兩款最新測序儀之間的最大差異主要集中在成本與質(zhì)量兩方面。

PGM測序平臺是Life Technologies公司2010年底推出的首款半導(dǎo)體個人化操作基因組測序儀（Ion Personal Genome Machine，簡稱：PGM）。而此次，Life Technologies公司隆重推出的Ion Proton測序儀正是PGM測序平臺的新一代產(chǎn)品。

Ion Proton測序儀是一臺新型臺式測序儀，體積如辦公室打印機般大小，標價約為14.9萬美元。Ion Proton測序儀僅需1天便可完成個人完整基因測序，而費用僅為1000美元，今后人們根據(jù)基因資料得到個性化醫(yī)療的愿望或?qū)⒊烧妗?/p>

該公司總裁兼首席執(zhí)行官Greg Lucier先生表示，Ion Proton第一代芯片技術(shù)將使外顯子組測序成本降低至500美元，成為外顯子組測序工作者的理想選擇，預(yù)計將于2012年中期對外供應(yīng)；而Ion Proton第二代芯片產(chǎn)品則主要應(yīng)用于人類基因組測序領(lǐng)域，大概在6個月后將會向用戶提供。目前，貝勒醫(yī)學(xué)院、耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院和Broad研究院作為Ion Proton Sequencers的第一批用戶，已經(jīng)與Life Technologies分別簽署了多張訂單。

巧合的是，在同一天，Life Technologies公司的競爭對手Illumina公司也推出了最新版本的HiSeq測序儀，該儀器同樣能夠在1天內(nèi)繪制出人類基因組序列，但Illumina公司并未透露其成本。此次，Illumina公司推出的HiSeq 2500基因測序儀將HiSeq 2000和MiSeq平臺的先進技術(shù)進行了有效的整合，并加入了最新概念，可以幫助研究員和臨床學(xué)者在24小時內(nèi)對整個基因圖譜進行排序。

據(jù)了解，Illumina公司的Hiseq 2500標價74萬美元，若從69萬美元的HiSeq 2000升級就只需花費5萬美元。目前，HiSeq 2500測序儀已在一些從事診斷業(yè)務(wù)的公司得到使用，例如Genomic Health公司、Sequenom公司等。

同時，Illumina公司在內(nèi)部也已使用該儀器，并在2012年第一季度對外服務(wù)，預(yù)計在2012年下半年可以將HiSeq 2500商業(yè)化，開始向用戶發(fā)貨。而從2012年中期開始，全部新用戶和老用戶的MiSeq性能都能得到提升。