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      成骨不全癥1例報告

      2012-04-13 10:15:57盧建樹代紅梅賈玉慶劉韋兵孫大輝
      山東醫(yī)藥 2012年42期
      關(guān)鍵詞:鞏膜大腿成骨

      盧建樹,代紅梅,賈玉慶,劉韋兵,孫大輝

      (吉林大學(xué)第一醫(yī)院,長春130021)

      患者男,8歲。摔傷致右大腿疼痛、腫脹、畸形、活動受限7 h,于2012年3月6日入院。既往史:患者本次入院前,6 a摔傷致右股骨、脛骨骨折,行骨折內(nèi)固定術(shù)治療。3 a前摔傷致左股骨骨折行左股骨骨折,行切開復(fù)位內(nèi)固定術(shù)治療。1 a前摔傷致左股骨粗隆下骨折,行左股骨粗隆下骨折切開復(fù)位內(nèi)固定術(shù)治療。家族中無類似患者。入院查體:體格及智力正常,身高1.5 m。全身皮膚黏膜無異常,頭發(fā)密。鞏膜淡藍(lán)色,聽力正常。心、肺、肝、脾未見異常。左大腿外側(cè)可見長約30 cm縱行手術(shù)切口瘢痕,右大腿可見長約20 cm縱行手術(shù)切口瘢痕,右大腿明顯腫脹、畸形、壓痛及縱向叩擊痛陽性,右足背動脈搏動良好,末梢血運及皮膚感覺無明顯異常,右足趾可自主活動。血常規(guī)、血紅蛋白、C反應(yīng)蛋白正常,肝、腎功能正常,血清鈣、磷水平正常。右股骨正側(cè)位X線片示右股骨上段向外彎曲,局部骨質(zhì)不連續(xù),并向前成角,骨折近端可見金屬板內(nèi)固定影。根據(jù)病史及X線片表現(xiàn),結(jié)合查體見藍(lán)鞏膜,臨床診斷為成骨不全癥。

      討論:成骨不全癥又稱脆骨癥、特發(fā)性骨質(zhì)脆弱、Lobstein病及脆骨藍(lán)色鞏膜癥等,病變累及全身多處結(jié)締組織[1]。成骨不全癥系由于多基因異常突變導(dǎo)致中胚層發(fā)育異常而使間充質(zhì)組織發(fā)育不全、膠原形成障礙而造成的罕見遺傳性疾?。?,3]。本病以多發(fā)性骨折、藍(lán)鞏膜、進(jìn)行性耳聾、牙齒及關(guān)節(jié)改變等為特征,發(fā)病率低,沒有明顯的種族關(guān)系。多發(fā)性骨折、藍(lán)色鞏膜、耳硬化為成骨不全三聯(lián)征,即HOEVE三聯(lián)征[4]。多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳。本病遺傳與性別無關(guān),男女發(fā)病相仿,具有家族聚集性,也可散發(fā),群體發(fā)病率為1/10 000[2]。本病臨床分型目前尚未統(tǒng)一,早發(fā)型與晚發(fā)型的分型模式在臨床上較為實用,這種表型的嚴(yán)重程度由編碼Ⅰ型前膠原的COL1A1和COL1A2基因突變類型所決定[2,5]。本病的病理變化主要表現(xiàn)在構(gòu)成全身結(jié)締組織的主要成分——膠原蛋白發(fā)育不良;成骨細(xì)胞生成減少或活力減低,骨小梁中沉積的網(wǎng)織纖維不能成熟為膠原纖維,故骨小梁不能成熟,表現(xiàn)為骨小梁細(xì)而薄、結(jié)構(gòu)紊亂、不能形成致密板層骨;骨膜成骨受累,影響骨周徑生長、增粗;軟骨成骨也只能進(jìn)行到軟骨鈣化,不能達(dá)到軟骨成骨[6],以至全身成骨障礙,骨質(zhì)疏松且脆性增加。該類患者可因輕微外傷即發(fā)生骨折,更有甚者僅肌肉收縮便可骨折。表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜者占90%以上,耳聾或聽力障礙常到11~40歲出現(xiàn),占25%。曾有研究發(fā)現(xiàn)患者藍(lán)鞏膜色越深,骨折出現(xiàn)越早、次數(shù)越多,藍(lán)鞏膜色較淺者骨折出現(xiàn)遲,甚而不出現(xiàn)。提示鞏膜藍(lán)色深淺能反映患者病情輕重[7]。本例本次入院后實施切開復(fù)位骨折內(nèi)固定術(shù),聯(lián)合石膏托外固定,同時補充鈣劑,骨折愈合滿意。對于成骨不全癥,臨床上也有給予補充礦物質(zhì)、雄性激素、二膦酸鹽類(BPT)、重組人生長激素、維生素類等,也可聯(lián)合外科手術(shù)矯形治療者,但均未取得肯定療效。對于本病,主要是預(yù)防骨折,手術(shù)改善肢體異常負(fù)重力線,增加骨骼強度,降低骨折再發(fā)率,減少致殘率等。近幾年有專家提出行基因治療,通過剔除或減少突變基因的表達(dá),減少該病的發(fā)生。這為本病的治療提供了新的途徑。本病在臨床上需與軟骨病、軟骨發(fā)育不全、佝僂病、壞血病等鑒別。對可疑病例應(yīng)多部位攝X線片,綜合全面分析,以便早期作出診斷。

      [1]王云釗.中華影像醫(yī)學(xué)骨肌系統(tǒng)卷[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2002:660-662.

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      [3]Forlino A,Cabral WA,Barnes AM,et al.New perspectives on osteogenesis imperfecta[J].Nat Rev Endocrinol,2011,7(9):540-557.

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      [5]徐超,韓金祥,魯艷芹.成骨不全的分子機制[J].中國生物化學(xué)與分子生物學(xué)報,2012,28(4):310-315.

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