兒童慢性粒細(xì)胞白血病急淋變1例

夏存玉，張會娜

患者，女，9歲。無誘因出現(xiàn)發(fā)熱、髂骨疼痛，伴腹脹、納差，就近給予藥物對癥治療，癥狀未見明顯好轉(zhuǎn)?；颊哂?008-07來筆者所在醫(yī)院就診。查體：輕度貧血貌，淺表淋巴結(jié)未觸及，肝肋下未及，胸骨壓痛陰性，脾左側(cè)肋緣下5～6 cm，心肺正常。腹部B超示：脾厚6.1 cm，左側(cè)肋緣下9 cm，切跡明顯，實(shí)質(zhì)回聲均勻。血常規(guī)：WBC 234.42×109/L，RBC 2.77×1012/L，Hb 76 g/L，PLT 904×109/L。 骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)：骨髓增生極度活躍，粒紅比值（M/E）=24.4∶1，粒系比值占 0.88，中性中幼粒0.20，中性晚幼粒占0.23，嗜酸粒細(xì)胞0.03，嗜堿粒細(xì)胞0.08，形態(tài)可見巨幼樣變及雙核桿狀核。紅系、淋巴細(xì)胞系增生較少，其他各階段細(xì)胞比值正常。成熟紅細(xì)胞形態(tài)大小不等；可見巨核細(xì)胞117個，以產(chǎn)板型為主，成堆血小板易見。外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)：WBC計數(shù)明顯增高，分類可見中性粒細(xì)胞核左移，原粒0.04，中幼粒0.12，晚幼粒 0.18，桿狀核0.23，分葉核0.25，嗜酸粒細(xì)胞 0.08,嗜堿粒細(xì)胞 0.03，淋巴細(xì)胞0.1，單核細(xì)胞0.01，成熟紅細(xì)胞形態(tài)不等；PLT計數(shù)高。骨髓細(xì)胞組織化學(xué)染色：白細(xì)胞堿性磷酸酶積分0。染色體核型：46，XY，t （9:22），BCR/ABL 融合基因陽性， 診斷為Ph+CML慢性期。經(jīng)羥基脲化療，堿性利尿，抑制尿酸的生成等治療1個月后，癥狀有所緩解，患者出院，多次在門診復(fù)查鞏固治療。

患者于2009-12受涼后出現(xiàn)發(fā)熱、鼻塞等癥狀，查血常規(guī) ：WBC 10.83×109/L，PLT 45×109/L，RBC 2.36×1012/L，Hb 80 g/L。分類可見幼稚細(xì)胞0.56。骨髓穿刺：骨髓增生極度活躍，原幼淋巴細(xì)胞0.884，粒系、紅系增生受抑制，巨核細(xì)胞未見，PLT散在、較少見。組織化學(xué)染色：髓過氧化物酶陽性率2%，糖原（PAS）染色：陽性，且較一致。形態(tài)學(xué)符合急性淋巴細(xì)胞白血病 （ALL）。流式細(xì)胞學(xué)免疫學(xué)分型：HLA-DR：96.84% ，CD7：63.99% ，CD10：53.42% ，CD13：94.12% ，CD19：88.92%，CD33：48.12%，CD34：97.41%，CD38：81.6%，CD123：62.02%TdT：48.12，提示B-ALL，明確診斷為CML急淋變。給予”VDCP”方案治療1個療程后，骨髓穿刺示原幼淋巴細(xì)胞0.068，癥狀漸好轉(zhuǎn)。1月后來復(fù)診，骨髓穿刺原幼淋巴細(xì)胞0.892，家屬放棄治療。

慢性粒細(xì)胞白血病（CML）是由多能干細(xì)胞以克隆性增殖而引發(fā)的粒細(xì)胞異常增生的惡性疾患。發(fā)病年齡大多在20～60歲，發(fā)病率隨年齡的增長逐步上升，45～50歲年齡組最高。兒童CML較少見，約占白血病2.7%～5.7%。本文患者以發(fā)熱、骨骼疼痛為主要表現(xiàn)，B超示脾大；實(shí)驗(yàn)室檢查白細(xì)胞總數(shù)明顯增加，分類可見各期幼稚粒細(xì)胞。進(jìn)一步骨髓象檢查：中性粒細(xì)胞明顯增生占0.88；Ph染色體及BCR/ABL融合基因陽性。從主要診斷指標(biāo)上來看與成人CML患者大致相同。無論是兒童CML還是成人CML，診斷時必須與類白血病反應(yīng)以及其它慢性骨髓增殖性疾?。–MPD）相鑒別：肝脾腫大，白細(xì)胞堿性磷酸酶積分（LAP）降低，Ph染色體及BCR/ABL融合基因檢查陽性有利于CML的診斷。CML是起源于骨髓異常多能干細(xì)胞并始終伴有Ph染色體和（或）BCR/ABL融合基因的白血病，患者最終都會出現(xiàn)，從慢性期經(jīng)過短暫的加速期，進(jìn)入急變期。本文患者自2008-07診斷慢性粒細(xì)胞慢性期，服用羥基尿治療至2009-12僅有1年左右就發(fā)生了急性變，急性變類型為：B-ALL。急性變后聯(lián)合化療效果差，在第2個療程治療前復(fù)查骨髓象：原幼淋巴細(xì)胞0.892，提示急淋復(fù)發(fā)，家屬放棄治療。在CML進(jìn)展的過程中，各階段實(shí)驗(yàn)室結(jié)果的分析，為明確疾病的診斷和臨床合理有效的使用治療方案有較大意義，對如何維持慢性期，延遲急變的發(fā)生，在臨床治療中有一定的參考價值。