產(chǎn)前超聲篩查胎兒消化系畸形的臨床價(jià)值

徐佰成

(安吉縣婦幼保健院，浙江 安吉 313300)

·基礎(chǔ)與臨床研究·

產(chǎn)前超聲篩查胎兒消化系畸形的臨床價(jià)值

徐佰成

(安吉縣婦幼保健院，浙江 安吉 313300)

目的：探討產(chǎn)前超聲篩查胎兒消化系畸形的聲像圖特征。方法分析2005年12月至2010年12月，在本院接受產(chǎn)前超聲檢查的12538例孕婦中經(jīng)產(chǎn)后隨訪、引產(chǎn)后或小兒外科手術(shù)證實(shí)的37例胎兒消化系畸形產(chǎn)前超聲篩查所見(jiàn)。結(jié)果本組胎兒消化系畸形發(fā)生率為2.95‰，產(chǎn)前超聲篩查胎兒消化系畸形診斷準(zhǔn)確32例(86.5%)，漏、誤診5例(13.5%)。結(jié)論雖然產(chǎn)前超聲篩查胎兒消化系畸形還存在一定的漏、誤診，但對(duì)優(yōu)生優(yōu)育及出生后早期治療仍具有重要的臨床價(jià)值。

產(chǎn)前超聲檢查，消化系統(tǒng)畸形

Abstract：[Objective] To investigate the characteristics of prenatal ultrasonographic in screening fetal digestive tract malformation. [Method] Features of prenatal ultrasound were analyzed retrospectively with 37 cases of congenital digestive tract abnormalities fetus from 12538 pregnant women who were undergone examination by prenatal ultrasonographic from December 2005 to December 2010. [Result] In these 12538 cases, the incidence of digestive tract abnormalities was 2.95‰. Accurate diagnosis of prenatal ultrasound screening for fetal digestive malformation were 32 cases(86.5)Misdiagnosis occurs in 13.5%. [Conclusion] Although here is a certain percentage of missed or diagnostic errs misdiagnosis in screening digestive tract malformation, prenatal ultrasonographic have important clinical value in eugenics and early treatment.

Keywords: prenatal ultrasonography；gastrointestinal tract anomalies

胎兒消化系畸形是較常見(jiàn)的出生缺陷，也是新生兒外科臨床涉及較多疾病之一。由于胎兒消化系畸形往往是通過(guò)間接超聲征象發(fā)現(xiàn)的，產(chǎn)前超聲篩查還存在一定的漏、誤診。為提高對(duì)胎兒消化系畸形聲像圖的認(rèn)識(shí)和超聲篩查診斷正確率，本文對(duì)經(jīng)產(chǎn)后隨訪、引產(chǎn)后及小兒外科手術(shù)證實(shí)的37例胎兒消化系畸形聲像圖進(jìn)行回顧分析?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

2005年12月至2010年12月，在我院接受產(chǎn)前超聲檢查的孕婦共12538例(重復(fù)多次檢查的均以一次計(jì)算)，最終證實(shí)有消化系畸形的胎兒37例。孕婦年齡21～38歲，年齡中位數(shù)27歲；超聲篩查孕周14～33周，中孕周位數(shù)23.4周。

1.2 儀器與方法

儀器采用Siemens G50和GE Volusion730 Expert彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2～5MHz。選用胎兒檢查相關(guān)預(yù)置程序，超聲功率≤100 mW/cm2。每例胎兒先進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，對(duì)疑有胎兒腹部結(jié)構(gòu)異常者行系統(tǒng)超聲檢查。仔細(xì)觀察并描述胎兒前腹壁、膈肌的完整性，胃泡、膽囊及膀胱的充盈形態(tài)與時(shí)態(tài)，腹內(nèi)結(jié)構(gòu)異常發(fā)生的部位、形態(tài)、大小、內(nèi)部回聲、活動(dòng)性等，并通過(guò)彩色多普勒觀察臍血管的位置、數(shù)目及走形。同時(shí)對(duì)胎兒頭顱、脊柱、胸腔、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)的超聲檢查并記錄。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲篩查結(jié)果

本組資料胎兒消化系畸形發(fā)生率為2.95‰(37/12538)，產(chǎn)前超聲篩查診斷準(zhǔn)確32例(86.5%)，漏、誤診5例(13.5%)。單發(fā)畸形28例，多發(fā)畸形9例；合并羊水過(guò)多19例，其中曾行羊水染色體檢查11例中發(fā)現(xiàn)染色體異常胎兒4例。食管閉鎖、先天性巨結(jié)腸、肛門(mén)閉鎖漏診各1例，2例腸重復(fù)囊腫誤診為卵巢囊腫。

2.2 胎兒消化系畸形種類(lèi)及聲像圖所見(jiàn)

2.2.1 食管閉鎖 共3例, 合并羊水過(guò)多2例，合并多囊腎1例。2例聲像圖表現(xiàn)為胎兒腹內(nèi)無(wú)胃泡顯示伴羊水過(guò)多，囑孕婦1.5小時(shí)后復(fù)查及3天后再?gòu)?fù)查仍無(wú)胃泡顯示；1例因有小胃泡顯示且羊水不多而漏診。

2.2.2 十二指腸閉鎖或狹窄 共7例，合并羊水過(guò)多6例，先天性心臟病2例，18-三體、21-三體各1例。胎兒腹腔內(nèi)均可見(jiàn)典型的“雙泡征”，動(dòng)態(tài)觀測(cè)見(jiàn)2個(gè)無(wú)回聲區(qū)連通。

2.2.3 先天性巨結(jié)腸 共2例，合并羊水過(guò)多1例。1例聲像圖顯示結(jié)腸內(nèi)徑24cm，內(nèi)部回聲增多，腸腔內(nèi)有結(jié)腸皺襞。1例結(jié)腸內(nèi)徑未見(jiàn)明顯擴(kuò)大漏診。

2.2.4 肛門(mén)閉鎖 1例，未發(fā)現(xiàn)明顯聲像圖異常而漏診。

2.2.5 腸重復(fù)囊腫 共5例，合并羊水過(guò)多2例。聲像圖顯示為腹腔內(nèi)腸管旁2.3～3.9cm單個(gè)囊腫，高頻超聲可顯示囊壁。胃泡、膀胱、雙腎顯示正常。其中2例因囊腫位置低且為女胎者誤診為卵巢囊腫。

2.2.6 胎兒腸管強(qiáng)回聲 共3例, 2例合并TORCH感染，其中1例合并單臍動(dòng)脈；1例引產(chǎn)后尸檢發(fā)現(xiàn)回腸末端腸穿孔。聲像圖表現(xiàn)為腹腔內(nèi)節(jié)段或簇狀腸管回聲增強(qiáng)并與盆骨回聲一致。

2.2.7 胎糞性腹膜炎 共5例, 合并羊水過(guò)多3例，合并臍帶囊腫1例。聲像圖表現(xiàn)為腹腔內(nèi)腸管強(qiáng)回聲、雜亂中高回聲及無(wú)回聲包塊伴腹水。

2.2.8 膽總管囊腫 1例，腹腔內(nèi)緊貼肝臟、大小約1.9×3.0cm囊腫，胃泡、右腎顯示正常。

2.2.9 先天性膈疝 共10例，合并羊水過(guò)多5例。最早發(fā)現(xiàn)為14孕周，最遲發(fā)現(xiàn)為31孕周；左側(cè)膈疝8例、兩側(cè)膈疝2例；合并無(wú)腦兒、脊柱裂1例；馬蹄腎1例；室間隔缺損1例；半椎體、足內(nèi)翻1例。其中合并室間隔缺損及足內(nèi)翻2例，羊水染色體檢查為18-三體。8例在孕中期均有較典型的膈疝聲像圖特征：心臟位置異常；膈肌線聲像不連續(xù)；胸腔心臟平面見(jiàn)異常無(wú)回聲、低或雜亂中高回聲區(qū)，部分可見(jiàn)腸管蠕動(dòng)；腹腔內(nèi)胃泡消失。2例分別于妊娠17周、23周檢查時(shí)僅發(fā)現(xiàn)肺部回聲不均，直到晚期妊娠才出現(xiàn)典型聲像圖得以診斷。

3 討論

3.1 注重動(dòng)態(tài)觀察、追蹤檢查，是提高超聲篩查準(zhǔn)確率的關(guān)鍵

由于胎兒腹腔內(nèi)結(jié)構(gòu)較多，超聲顯示圖像變異性較大，對(duì)于胎兒消化道畸形的檢查應(yīng)首先熟悉生理狀況下的聲像圖表現(xiàn)及變異，發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)后動(dòng)態(tài)觀察，并要參考羊水量及有無(wú)合并其他畸形，全面分析才能做出正確診斷[1]。如16周后的胎兒反復(fù)探測(cè)并復(fù)查未發(fā)現(xiàn)無(wú)回聲的胃泡，同時(shí)合并羊水過(guò)多時(shí)，可提示食管閉鎖畸形。廖玉媚等[2]認(rèn)為對(duì)疑診病例進(jìn)行超聲系統(tǒng)追蹤檢查是產(chǎn)前超聲診斷胎兒消化系統(tǒng)畸形一個(gè)重要環(huán)節(jié)。

3.2 間接征象是先天性消化道畸形超聲診斷的主要依據(jù)

先天性消化道畸形常見(jiàn)的有食管閉鎖、十二指腸閉鎖或狹窄、腸重復(fù)囊腫，以及空回腸閉鎖、結(jié)腸閉鎖等。本組以十二指腸閉鎖或狹窄、腸重復(fù)囊腫居多。超聲圖像雖然不能直接顯示胎兒消化道畸形，但在合適孕周可通過(guò)有無(wú)胃泡及其大小、腸管的擴(kuò)張、腹腔內(nèi)包塊或羊水多少等間接征象進(jìn)行診斷。如食道閉鎖時(shí)產(chǎn)前超聲出現(xiàn)的間接征象為羊水過(guò)多，胃泡不顯示或過(guò)??；十二指腸閉鎖或狹窄時(shí)表現(xiàn)為上腹部“雙泡征”，羊水過(guò)多；結(jié)腸、肛門(mén)閉鎖可表現(xiàn)為結(jié)腸擴(kuò)張、結(jié)腸皺襞等。

3.3 先天性膈疝可以遲發(fā)，合并多發(fā)畸形有必要進(jìn)行胎兒染色體檢查

先天性膈疝是由于膈肌缺損或發(fā)育不全，腹腔臟器經(jīng)過(guò)缺損處進(jìn)入胸腔，造成解剖關(guān)系異常的疾病。據(jù)報(bào)道，15%～45%胎兒膈疝合并其他畸形和綜合征，另有5%～15%合并染色體異常，最多為18-三體。有學(xué)者認(rèn)為羊水過(guò)多對(duì)診斷胎兒膈疝無(wú)特異性[3]，本組10例先天性膈疝超聲合并多發(fā)畸形4例，其中2例染色體異常。有2例直到晚期妊娠才出現(xiàn)典型聲像圖得以診斷。在聲像圖上要注意與先天性肺囊腺瘤畸形(CCAM)、肺腫瘤等鑒別。有作者認(rèn)為雖然染色體異常與膈疝之間的關(guān)系尚不明確，但是在考慮保留胎兒之前，建議進(jìn)行胎兒染色體檢查，確定沒(méi)有明顯染色體異常及合并其他器官發(fā)育異常后才考慮保留胎兒[4]。

3.4 超聲篩查結(jié)合染色體檢查具有較大的臨床意義

胎兒消化道畸形其遠(yuǎn)期預(yù)后取決于是否伴有染色體異常或是否合并有其他畸形。本組多發(fā)畸形9例(24.3%)；11例行羊水染色體檢查中發(fā)現(xiàn)染色體異常胎兒4例(36.4%)，4例染色體異常胎兒均有多發(fā)畸形。因此，在胎兒消化道畸形產(chǎn)前超聲篩查中重視發(fā)現(xiàn)多發(fā)畸形并對(duì)合并多發(fā)畸形者及時(shí)常規(guī)行染色體檢查是十分必要的。鑒于胎兒腸管強(qiáng)回聲是染色體異常超聲軟標(biāo)記，可見(jiàn)于染色體異常(特別是唐氏綜合征)及囊性纖維化病，故超聲篩查結(jié)合染色體檢查仍有較大的臨床意義。

3.5 產(chǎn)前超聲篩查診斷準(zhǔn)確率受多種因素影響

本組產(chǎn)前超聲篩查診斷準(zhǔn)確率為86．5%(32/37)。漏、誤診5例，2例腸重復(fù)囊腫因囊腫位置偏低，且為女胎而誤診為卵巢囊腫；1例食管閉鎖有小胃泡顯示而漏診，出生后行上消化道復(fù)方泛影葡胺造影證實(shí)有氣管、食管瘺；先天性巨結(jié)腸、肛門(mén)閉鎖各有1例因聲像圖表現(xiàn)不明顯而漏診。漏、誤診原因主要為超聲檢查對(duì)消化系畸形較早期缺乏特異表現(xiàn)，中晚期須通過(guò)間接征象如胃泡不顯示，胃、腸腔擴(kuò)張，羊水過(guò)多等才能發(fā)現(xiàn)；由于超聲對(duì)胎兒腸道梗阻部位及梗阻遠(yuǎn)端腸道的觀測(cè)受限，因此，對(duì)腸旋轉(zhuǎn)不良、腸多發(fā)性狹窄、先天性巨結(jié)腸、肛門(mén)閉鎖等診斷敏感性差；胎兒腹部有較大的囊性暗區(qū)時(shí)，還應(yīng)與胃、膀胱、盆腔囊性包塊相鑒別；食道閉鎖90%以上都伴有消化呼吸道瘺[5]，羊水可通過(guò)氣管—食管瘺充盈胃，超聲表現(xiàn)胃泡正常或較小，容易漏診。

有研究表明，胎兒期發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)胎兒消化道畸形，如果不合并染色體核型異?；蚱渌到y(tǒng)畸形，在孕期均不需要作特殊處置，可待出生后進(jìn)行手術(shù)治療并有良好的遠(yuǎn)期效果[6]。因而進(jìn)一步提高超聲篩查準(zhǔn)確率，早期明確診斷，不僅可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重畸形，盡早終止妊娠，還能幫助孕婦選擇分娩醫(yī)院以及分娩時(shí)間和方式，為臨床新生兒及時(shí)治療提供十分重要的幫助。

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Theclinicalvalueofprenatalultrasonicscreeningoffetalgastrointestinaltractanomalies

XUBaicheng
(Maternity and Child Care Hospitals of Anji, Zhejiang 313300, China)

R445.1

B

1672-0024(2012)03-0044-03

徐佰成(1963-)，男，浙江長(zhǎng)興人，本科，副主任醫(yī)師。研究方向：胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷