新生兒先天性魚(yú)鱗病1例報(bào)告

陳紹萍， 彭崟斌， 李菊英

新生兒先天性魚(yú)鱗病1例報(bào)告

陳紹萍， 彭崟斌， 李菊英

先天性魚(yú)鱗病； 遺傳??； 皮膚脫屑； 嬰兒，新生

先天性魚(yú)鱗病是一組常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病，臨床表現(xiàn)為皮膚發(fā)硬和脫屑。本病病因不明，除遺傳因素外，脂質(zhì)代謝異常、維生素A不足及表皮增生和脫落不平衡也可能是致病原因。多數(shù)患兒在嬰幼兒時(shí)期即開(kāi)始發(fā)病。筆者于2011－10收治新生兒先天性魚(yú)鱗病1例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例資料

患兒，女，系第1胎第1產(chǎn)，宮內(nèi)孕32＋6周，頭位。因其母“胎膜早破”于2011－10－03于本院產(chǎn)科會(huì)陰側(cè)切下娩出。羊水Ⅲ度糞染，臍繞頸2周。生后1min阿氏評(píng)分8分，5、10min 10分，出生時(shí)體質(zhì)量2.3kg。生后10min因早產(chǎn)送新生兒科治療。查體：早產(chǎn)兒貌，體溫不升，呼吸26次／分，反應(yīng)差，哭聲不暢，全身皮膚發(fā)硬、干燥，似覆蓋一層細(xì)小的白色鱗屑，包括手心、足心。予油浴擦不掉，頭顱五官均正常；漏斗胸；雙肺可聞及痰鳴音；心率120次／分，律齊，心音稍低，肝脾無(wú)腫大，脊柱、四肢、外生殖器無(wú)畸形；指（趾）甲未達(dá)指（趾）尖，四肢端冷。母親年齡29歲，景頗族?；純焊改阜墙H婚配，身體均健康。母親家族中無(wú)傳染病史，無(wú)遺傳病史及類(lèi)似皮膚病史。母親孕期身體健康，無(wú)特殊不良嗜好。實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞18.15×109／L，中性粒細(xì)胞79.7%，淋巴細(xì)胞13.3%；血紅蛋白181g／L，血小板268×199／L；血型“O”型；總 膽 紅 素91.4μmol／L，間 接 膽 紅 素88.9μmol／L，總蛋白43.5g／L，白蛋白25.2g／L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶20U／L，谷草轉(zhuǎn)氨酶53U／L，尿素氮5.67mmol／L，肌酐77.6μmol／L，尿酸422.1μmol／L，鈣1.76mmol／L；乙肝表面抗原陰性，丙肝病毒抗體陰性；尿、便常規(guī)正常。初步診斷：新生兒先天性魚(yú)鱗?。▽訝铘~(yú)鱗病），早產(chǎn)適于胎齡兒，低出生體重兒，低鈣血癥。治療方法：入院后將患兒放置在嬰兒保溫箱中保暖，監(jiān)測(cè)溫度、濕度，頭孢他啶抗感染，維生素K1防治顱內(nèi)出血，氨基酸營(yíng)養(yǎng)支持，監(jiān)測(cè)血糖，維持電解質(zhì)平衡，使用油性軟膏外涂，精心護(hù)理?；純鹤≡?d家長(zhǎng)要求出院，出院時(shí)反應(yīng)可，吃早產(chǎn)奶每次30mL，全身皮膚大部分仍滿(mǎn)布白色細(xì)小鱗屑，少部分皮膚脫屑，裂隙，脫屑露出嫩皮，心、肺、腹無(wú)異常。患兒2、3、4、6、10個(gè)月時(shí)電話(huà)隨訪(fǎng)，患兒除皮膚癥狀外，生長(zhǎng)發(fā)育良好。

2 討論

先天性魚(yú)鱗病為新生兒期一種少見(jiàn)病。本例患兒為早產(chǎn)兒，出生時(shí)即出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為皮膚發(fā)硬，全身皮膚似覆蓋一層細(xì)小的白色鱗屑，包括手心、足心，出生后少部分皮膚出現(xiàn)脫屑、裂隙，脫屑露出嫩皮，符合新生兒先天性魚(yú)鱗病（層狀魚(yú)鱗?。┑脑\斷標(biāo)準(zhǔn)，近年曾有相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道［1，2］。本例母親為當(dāng)?shù)鼐邦H族，在當(dāng)?shù)鼐邦H族中還未見(jiàn)有本病發(fā)生的報(bào)道。

此病患兒生后立即放入嬰兒箱內(nèi)保暖，嚴(yán)格監(jiān)測(cè)溫度、濕度，注意水電解質(zhì)平衡，營(yíng)養(yǎng)支持，監(jiān)測(cè)血糖，精心護(hù)理。新生兒中，尤其是早產(chǎn)兒皮膚薄嫩［3］，皮膚脫屑使皮膚防御屏障功能降低，應(yīng)注意積極監(jiān)測(cè)并防治感染；同時(shí)給予口服維生素A，使用油性軟膏或0.1%維生素A酸軟膏外涂［3］。由于該病為遺傳性疾病，目前尚無(wú)根治的特效方法。但隨著致病基因的定位，基因治療可能成為根治性方法［4］。

［1］ 馬平.新生兒先天性魚(yú)鱗病一例［J］.中國(guó)新生兒科雜志，2009，24（3）：153.

［2］ 林燕，王寶西，江遜.先天性大皰性魚(yú)鱗樣紅皮癥一例［J］.中華兒科雜志，2010，48（7）：541.

［3］ 胡亞美，江載芳.諸福棠實(shí)用兒科學(xué)［M］.7版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2011：2305，2313.

［4］ 徐文嚴(yán)，林麟，崔盤(pán)根.皮膚性病臨床處方手冊(cè)［M］.南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2005：305.

678600云南 瑞麗，瑞麗市第一人民醫(yī)院兒科

陳紹萍（1958－），女，主治醫(yī)師。研究方向：小兒臨床疾病的診斷與治療。

10.3969／j.issn.1674－3865.2012.06.047

R722.11

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1674－3865（2012）06－0576－01

2012－09－28）

張小冬）

臨床研究