超聲產(chǎn)前診斷胎兒顏面部畸形的臨床價(jià)值

林蓮恩

(廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院超聲科，南寧市 530003)

顏面部畸形是胎兒常見(jiàn)畸形，以唇腭裂多見(jiàn)，輕者給患兒日后生活帶來(lái)不便，嚴(yán)重者可造成圍產(chǎn)兒死亡。產(chǎn)前及時(shí)診斷及處理，對(duì)減輕孕婦痛苦、降低出生缺陷率具有重大意義。我院2006年1月至2010年8月行超聲檢查中晚期孕婦95 399人，共檢出顏面部畸形267例302個(gè)畸形，經(jīng)引產(chǎn)或分娩證實(shí)，顏面部畸形有270例311個(gè)畸形，現(xiàn)分析如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 孕婦年齡18～44歲，孕12～42周，其中雙胎4例，羊水過(guò)多5例，死胎或死產(chǎn)史2例。

1.2 儀器設(shè)備 使用儀器為 VOLUSON GE8、VOLUSON 730、IU22彩色多普勒超聲診斷儀，東芝Nemio黑白超聲診斷儀，探頭頻率為 3.5 ～7.5MHz。

1.3 方法 孕婦取仰臥位，腹部常規(guī)二維超聲，按篩查順序檢查胎兒頭部、脊柱、四肢、胸腹內(nèi)臟器、胎盤、羊水及臍帶等。胎兒顏面部重點(diǎn)觀察上唇連線、牙槽骨及上腭是否連續(xù)中斷，雙眼與眼眶是否等大對(duì)稱，鼻及外耳的位置及形態(tài)等有無(wú)異常?？梢刹±鋈S或四維超聲檢查，孕周較小的結(jié)合陰道超聲檢查，對(duì)疑有染色體異常的病例，建議做染色體檢查。

2 結(jié)果

超聲共檢出顏面部畸形267例，檢出率為2.80‰，畸形孕周分布為12～17周9例(占3.33%)，18～27周164例(占60.74%)，28 ～36 周 87 例(占 32.22%)，37 周以上10例(占3.70%)。顏面部畸形總數(shù)為311個(gè)，超聲檢出302個(gè)，漏診9個(gè)畸形，產(chǎn)前診斷與產(chǎn)后完全符合率為97.11%(302/311)，有68例合并顏面部以外的其他畸形，其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形40例(全前腦28例)，心臟結(jié)構(gòu)異常17例，肢體異常12例，腹裂10例，泌尿系統(tǒng)畸形7例，胸腔疾病3例，其他畸形10例。漏診9個(gè)畸形，畸形漏診率為2.89%，畸形漏診部位分別是耳畸形3個(gè)，中央性唇腭裂1個(gè)，雙側(cè)口角裂1個(gè)，眼距窄及其他畸形各1例，2例唇腭裂畸形只診斷單純唇裂。部分胎兒做了染色體檢查，檢出13-三體、18-三體、21-三體各1例，其他染色體異常1例，詳見(jiàn)表1。

表1 顏面部畸形產(chǎn)前超聲診斷與引產(chǎn)、尸檢或產(chǎn)后結(jié)果對(duì)照

3 討論

胎兒顏面部畸形種類繁多，以唇腭裂最常見(jiàn)，發(fā)病率約1.82‰。與遺傳或環(huán)境、藥物等多種因素有關(guān)，部分病因不明。本資料顯示，顏面部畸形占所有胎兒畸形的15.99%，排位第三。因此，提高胎兒顏面部畸形的檢出率，是降低缺陷兒出生的重要手段。而胎兒頭面部結(jié)構(gòu)異常通常是染色體異常或其他綜合畸形的一個(gè)重要指征。因此，一旦發(fā)現(xiàn)顏面部畸形，應(yīng)進(jìn)行全面細(xì)致的檢查，必要時(shí)進(jìn)行染色體檢查。本資料產(chǎn)前超聲檢出顏面部畸形267例，檢出率為2.80‰，明顯高于文獻(xiàn)報(bào)道，可能與超聲醫(yī)生產(chǎn)前診斷水平的提高及我院是產(chǎn)前診斷中心有關(guān)。經(jīng)引產(chǎn)、尸檢或分娩證實(shí)，顏面部畸形的產(chǎn)前超聲診斷與產(chǎn)后完全符合率為97.11%(302/311)，與國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道基本相符［1］。

顏面部畸形具有一定的超聲特征，唇裂胎兒二維超聲均顯示病變處的上唇連線中斷，呈“八”字形，部分胎兒鼻歪向患側(cè)，合并腭裂時(shí)，相對(duì)應(yīng)的牙槽骨強(qiáng)回聲伴有裂隙，并見(jiàn)裂口從唇裂處起一直向內(nèi)延伸至上腭。雙側(cè)完全性唇腭裂時(shí)，可見(jiàn)鼻旁強(qiáng)回聲團(tuán)塊。眼距過(guò)窄，主要指眼眶間距小于正常預(yù)測(cè)值的第5百分位或內(nèi)側(cè)眶間距小于外側(cè)眶間距的1/3。小頜畸形胎兒正中矢狀切面下頦短小或消失，下唇較上唇明顯后縮，呈半張口狀態(tài)。無(wú)眼畸形未見(jiàn)眼眶及眼球回聲。外耳畸形超聲較難觀察，小耳畸形表現(xiàn)為耳廓較小，形態(tài)失?；騼H表現(xiàn)為點(diǎn)狀、團(tuán)狀的軟組織回聲，耳位低主要在冠狀切面上與同側(cè)顳骨及肩部位置相比，外耳明顯下移，與肩部距離明顯縮短即可診斷。本資料漏診原因與下列因素有關(guān):①胎位影響，使顏面部無(wú)法顯示，有3例屬此情況，均因其他畸形引產(chǎn)被發(fā)現(xiàn)。②檢查者的經(jīng)驗(yàn)水平:胎兒面部成像成功率與孕周關(guān)系密切，也與操作者的技術(shù)狀態(tài)有一定的關(guān)系，操作者容易滿足發(fā)現(xiàn)一處畸形而忽略別處畸形。③超聲的局限性:本組1例小耳合并雙側(cè)口角裂，產(chǎn)前雖做了三維超聲，因裂隙與口角走向一致而不被發(fā)現(xiàn)，1例外耳道缺如不屬超聲檢查范疇。

胚胎16周時(shí)，鼻唇及耳廓的輪廓已能顯示，20周后顯示清楚，隨著產(chǎn)前診斷水平的提高及高分辨超聲儀的應(yīng)用，顏面部畸形尤其是唇腭裂的診斷率有了明顯提高，應(yīng)用二維超聲對(duì)唇腭裂的超聲診斷符合率可達(dá)94.23%［2］，胎兒外鼻畸形的二維超聲僅表現(xiàn)為鼻部輪廓異常，對(duì)耳的顯示缺乏整體感，耳廓難以在同一切面上完整顯示，診斷難度極大。三維超聲的應(yīng)用使顏面部畸形的顯示更趨直觀逼真，能直觀立體顯示唇部裂口位置、數(shù)量及程度，三維骨骼模式可清楚地顯示了腭裂胎兒上牙槽弓的連續(xù)性中斷，可完整立體地將耳廓位置、形態(tài)顯示出來(lái)。同時(shí)，四維成像檢查不僅可以獲得胎兒立體圖像，還可以跟蹤胎兒，實(shí)時(shí)顯示胎兒運(yùn)動(dòng)，圖像質(zhì)量不受胎動(dòng)影響，使診斷準(zhǔn)確率得以提高［3］。這既增加了臨床醫(yī)生的診斷信心，也利于與患者溝通。但是，三維及四維超聲不能代替二維超聲，只作為二維超聲的補(bǔ)充，只有聯(lián)合應(yīng)用，才能達(dá)到最高檢出率。本資料顯示，顏面部畸形的最早檢出時(shí)間為12周，18～27孕周檢出最多，占60.74%，有97例(占35.92%)已進(jìn)入圍產(chǎn)階段。因此，選擇最佳檢查時(shí)機(jī)，及早診斷及處理尤為重要。周旋［4］研究結(jié)果表明，孕23～32周胎兒的顏面部顯示率二維及三維超聲均為較高水平。提示臨床醫(yī)生在為孕婦產(chǎn)前咨詢時(shí)需把握最佳超聲檢查時(shí)間，即18～28周［5］。盡可能在產(chǎn)前尤其是進(jìn)入圍產(chǎn)期前做出診斷，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育目的。

［1］高新茹，王穎金，張 喻，等.二維及三維超聲診斷胎兒面部畸形的價(jià)值［J］.中國(guó)臨床醫(yī)學(xué)影像雜志，2010，21(4):295 －297.

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［5］田曉先，陳 科，林蓮恩，等.超聲診斷胎兒畸形之最佳時(shí)間的臨床研究［J］.微創(chuàng)醫(yī)學(xué)，2008，3(5):447.