廣州市1 708例病殘兒鑒定回顧性分析

張恒， 段建華， 趙倩， 王家驥

病殘兒，依據(jù)廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)，是指因先天疾病（包括遺傳性和非遺傳性）或后天傷病致殘，包括精神方面和生理方面、功能性及器質(zhì)性的異常，同時(shí)這些異?？赡軐?dǎo)致生活、工作和社會(huì)活動(dòng)能力的不同程度喪失、缺乏正常的勞動(dòng)力［1］。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定是一項(xiàng)特殊的工作，通過病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定，不僅依法維護(hù)了育齡夫婦的再生育權(quán)利，同時(shí)，也為育齡夫婦提供再生育優(yōu)生指導(dǎo)，是具有中國(guó)特色計(jì)劃生育系統(tǒng)工程的重要組成部分［2］。本文對(duì)2005～2009年廣州市病殘兒鑒定情況進(jìn)行回顧性調(diào)查分析，了解和掌握廣州市病殘兒所患疾病種類、構(gòu)成順位及疾病情況，初步探討發(fā)生病殘的可能危險(xiǎn)因素以及減少出生缺陷的預(yù)防措施。

1 對(duì)象與方法

1.1 資料來(lái)源

資料來(lái)源于2005～2009年經(jīng)廣州市12個(gè)區(qū)（縣級(jí)市）的人口和計(jì)劃生育局組織區(qū)（縣）初篩后，由廣州市級(jí)鑒定的1 708例病例。

1.2 鑒定標(biāo)準(zhǔn)

按國(guó)家人口計(jì)生委2002年1月18日頒布的《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》和《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》及廣東省人口和計(jì)劃生育委員會(huì)關(guān)于《廣東省病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定參考標(biāo)準(zhǔn)》規(guī)定執(zhí)行。

1.3 鑒定方法

獨(dú)生子女病殘兒的家庭，考慮再生育的夫婦，由本人申請(qǐng)，街（鎮(zhèn)）計(jì)劃生育專員作社會(huì)和家系調(diào)查初選，報(bào)各區(qū)（縣級(jí)市）人口和計(jì)生局審查，并組織初篩鑒定后行廣州市級(jí)鑒定。對(duì)每名病殘兒的每種疾病都有明確診斷，主要依據(jù)為臨床資料，詳細(xì)詢問病史、既往史、圍生史、生育史、遺傳病家族史、家系分析、實(shí)驗(yàn)室檢查、癥狀和體征等，對(duì)符合條件可考慮再生育的父母給予遺傳優(yōu)生指導(dǎo)［3］。

2 結(jié)果

2.1 基本情況

1 708例病殘兒年齡1～16歲，平均年齡為8歲。男孩1 110例（65.0%），女孩598例（35.0%），均為第1胎生育；母親生產(chǎn)年齡19～46歲，平均27歲。農(nóng)村患兒517例（30.3%），其中：男孩441例（85.3%），女孩76例（14.7%）；城市患兒1 191 例（69.7%），其中：男孩669例（56.2%），女孩522例（43.8%）。

從病殘兒性別比上看，廣州市病殘兒男性與女性比為185.62∶100，男性明顯多于女性，農(nóng)村地區(qū)高達(dá)580∶100。一方面，可能存在病殘兒同年齡組的男性多于女性，性別比例失調(diào)；另一方面，更有可能是與農(nóng)村獨(dú)女戶可生育二胎的計(jì)劃生育政策有關(guān)。廣東省1986年下發(fā)了農(nóng)村獨(dú)女戶可以生育二胎的文件，即使不鑒定為病殘兒也不影響照顧生育二胎，我們推測(cè)，大多數(shù)農(nóng)村女性病殘兒未進(jìn)行病殘兒鑒定。因此，這并不能反映女性病殘兒患病率低。由于不能對(duì)女性病殘兒進(jìn)行全面地、及時(shí)地鑒定，人群的遺傳負(fù)荷會(huì)嚴(yán)重增加。獨(dú)女戶的獨(dú)女患病率也有待進(jìn)一步研究，對(duì)獨(dú)女戶生育狀況加強(qiáng)管理亟待解決。

2.2 疾病特征

按照《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》，病殘兒可分為遺傳性疾病和非遺傳性疾病兩大類。在1 708例病殘兒中，因遺傳性疾病致殘的有433人，占25.4%；非遺傳性疾病致殘的有1275人，占74.7%。

2.2.1 非遺傳性疾病 廣州市病殘兒所患疾病可分為11大類，以疾病數(shù)量從多到少排序，依次為神經(jīng)系統(tǒng)疾?。?6.2%）、眼耳鼻疾?。?3.6%）、其他疾病（7.5%）、泌尿生殖系統(tǒng)疾?。?.7%）、血液系統(tǒng)疾病（5.4%）、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病（4.4%）、心血管系統(tǒng)疾?。?.5%）、內(nèi)分泌疾?。?.0%）、結(jié)締組織疾?。?.3%）、消化系統(tǒng)疾?。?.1%）。

2.2.2 遺傳性疾病 廣州市病殘兒遺傳性疾病主要集中在前3位疾病，分別為多基因遺傳病、常染色體隱性遺傳病、染色體病以及常染色體顯性遺傳病，屬于多基因遺傳病占37.0%，屬于常染色體隱性遺傳病的占19.4%，染色體病占17.3%，常染色體顯性遺傳病的占17.3%，X連鎖隱性遺傳病占7.4%，X連鎖顯性遺傳病占1.6%。

2.3 病種排序情況

前10位多發(fā)病殘為精神發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、先天性心臟病、癲癇、感音神經(jīng)性耳聾、21－三體綜合征、地中海貧血、白血病、腎病綜合征。根據(jù)研究，廣州市病殘兒罹患各種病殘有325種，其中患這10種疾病的人數(shù)占所有病殘兒的60.2%，成為嚴(yán)重制約少年兒童健康素質(zhì)的主要疾病。見表1。

表1 1 708例病殘兒前10位病種 n，%

1 708例非遺傳疾病中，神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的精神發(fā)育遲滯、腦癱、孤獨(dú)癥以及癲癇為主要病種（49.7%）；眼耳鼻疾病中，感音神經(jīng)性耳聾和屈光不正、弱視為主要病種（7.4%）；血液系統(tǒng)中，白血病為主要病種（3.8%）；泌尿生殖系統(tǒng)疾病中，主要為腎病綜合征、尿道下裂和雙側(cè)隱睪（4.0%）。前10位占非遺傳性疾病的64.9%。

433例遺傳性疾病中，多基因疾病的先天性心臟病為主要病種（30.0% ）；染色體病中，21－三體綜合征為主要病種（13.6%）；常染色體隱性疾病中，地中海貧血為主要病種（12.5% ）；常染色體顯性疾病中，先天性外耳道閉鎖為主要病種（5.5%）；X連鎖顯性疾病中，眼球震顫為主要病種（0.9% ）；X連鎖隱性疾病中，血友病為主要病種（4.4%）。

2.4 高發(fā)性疾病的地區(qū)分布

在1 708例申請(qǐng)鑒定的病殘兒中，越秀區(qū)164例；荔灣區(qū)80例；海珠區(qū)131例；天河區(qū)183例；白云區(qū)262例；黃埔區(qū)77例；蘿崗區(qū)77例；番禺區(qū)237例；從化市80例；增城市219例；花都區(qū)175例和南沙區(qū)23例。

把各區(qū)前3位病種以及該疾病在各地區(qū)的構(gòu)成比進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)高發(fā)病種在全市范圍內(nèi)分布較為均衡，越秀、天河以孤獨(dú)癥所占比重最大，荔灣、白云、黃埔、番禺、從化、增城和南沙以精神發(fā)育遲滯所占比重最大，海珠區(qū)以腦癱所占比重最大，蘿崗區(qū)以先天性心臟病和精神發(fā)育遲滯所占比重最大，花都區(qū)以腦癱所占比重最大。見表2。

表2 廣州市12個(gè)區(qū)（縣）高發(fā)病殘疾病的分布情況n，%

3 討論

3.1 申請(qǐng)鑒定的病殘兒特征

廣州市2005～2009年1 708例申請(qǐng)鑒定的病殘兒有以下特點(diǎn)：①以非遺傳疾病為主。非遺傳性疾病279種，1 275例，占病殘兒鑒定總數(shù)74.7%。②神經(jīng)系統(tǒng)及精神性疾病高發(fā)，其中又以精神發(fā)育遲滯最多（14.0%），腦癱位居第2位（9.8%），孤獨(dú)癥位居第3位（8.5%）。③遺傳性疾病占一定比例。遺傳性疾病46種，433例，占病殘兒鑒定總數(shù)25.4%，主要有先天性心臟病、21－三體綜合征、地中海貧血、先天性外耳道閉鎖、先天性白內(nèi)障，占遺傳病的66.7%。

3.2 預(yù)防措施

3.2.1 推進(jìn)出生缺陷干預(yù)，遏制神經(jīng)系統(tǒng)及精神性疾病精神發(fā)育遲滯和腦癱的發(fā)生與孕前、孕期優(yōu)生篩查、產(chǎn)前診斷不夠和病毒感染有關(guān)［3，4］。建議政府開展以主動(dòng)、全程監(jiān)測(cè)與服務(wù)為特點(diǎn)的出生缺陷群體篩查干預(yù)工程，形成政府主導(dǎo)、計(jì)生和衛(wèi)生聯(lián)手、多部門合作（殘聯(lián)、民政、婦聯(lián)等部門）、專家技術(shù)支撐的出生缺陷預(yù)防工作機(jī)制，建立以計(jì)劃生育服務(wù)體系為主體的宣教及隨訪網(wǎng)絡(luò)，與醫(yī)院合作逐步建立廣州高發(fā)的地中海貧血、唐氏綜合征及重大體表內(nèi)臟畸形的群體篩查及產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)。利用社區(qū)計(jì)生和衛(wèi)生資源進(jìn)行廣泛宣傳教育，動(dòng)員目標(biāo)育齡夫婦適時(shí)參與篩查，減少出生缺陷的發(fā)生，提高人口出生質(zhì)量。

3.2.2 加強(qiáng)優(yōu)生遺傳檢測(cè)力度，減少遺傳性疾病的發(fā)生本次研究發(fā)現(xiàn)，遺傳病占總數(shù)的25.4%，主要有先天性心臟病，占遺傳病的30.0%，遺傳性疾病不僅給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，還殃及子孫后代［5］。需加強(qiáng)優(yōu)生檢測(cè)，主要措施有：一是建好高危人群數(shù)據(jù)庫(kù)，將家庭史、遺傳病史、生育史及生活、工作環(huán)境中風(fēng)險(xiǎn)因素接觸史等相關(guān)信息存入數(shù)據(jù)庫(kù)，以便及時(shí)提供相關(guān)服務(wù)；二是對(duì)高危人群要加強(qiáng)新婚醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查、健康咨詢、生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)、孕期保健、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等一系列預(yù)防措施；三是對(duì)在婚檢、優(yōu)生檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)異常情況或出生缺陷高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的對(duì)象，及時(shí)提出預(yù)防、治療或采取其他相應(yīng)措施的醫(yī)學(xué)建議。

3.2.3 加強(qiáng)對(duì)二胎待孕育齡人群的優(yōu)生宣傳指導(dǎo) 對(duì)所有遺傳性疾病，根據(jù)家系調(diào)查分析，確定遺傳方式估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)［6］，并按照《獨(dú)生子女病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定及其父母再生育指導(dǎo)原則》做好生育指導(dǎo)。對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高，又沒有可靠的產(chǎn)前診斷方法者，建議不要再生育；對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低，或者有可靠的產(chǎn)前診斷方法者，可以指導(dǎo)再生育，但必須做好產(chǎn)前診斷和優(yōu)生監(jiān)護(hù)指導(dǎo)，減少病殘兒的再度發(fā)生，提高出生人口質(zhì)量。

［1］高錦聲，王經(jīng)倫，許積德.病殘兒童醫(yī)學(xué)鑒定實(shí)用手冊(cè)［M］.北京：中國(guó)人口出版社，1999.3.

［2］嚴(yán)仁英.實(shí)用優(yōu)生學(xué)［M］.第2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，1998.406.

［3］宋新明.中國(guó)出生缺陷預(yù)防策略的思考［J］.中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志，2006，（10）：583－587.

［4］Christianson AL，Modell B.Medical genetics in developing countries［J］.Ann Rev Genomics Hum Genet，2004，（5）：219－265.

［5］Heredero L.In：Penchaszadeh VB，Beiguelman B（Eds）.Medical Genetic Services in Latin America［R］.Geneva：WHO publication，1998.4.

［6］陸國(guó)輝，徐湘民.臨床遺傳咨詢［M］.北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社，2007.237－240.