Marcus Gun張口瞬目綜合征1例

張現(xiàn)芳

患者，女，5歲。從2月齡開(kāi)始，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)左上眼瞼下垂，張口時(shí)左上瞼上提、吃奶時(shí)隨吸吮動(dòng)作左上眼瞼瞬動(dòng)，眼裂增大超過(guò)右眼?；颊咴诖舐暱摁[時(shí)也出現(xiàn)左眼瞬動(dòng)，無(wú)下頜運(yùn)動(dòng)則無(wú)瞬目現(xiàn)象、無(wú)朝輕暮重現(xiàn)象。幾年來(lái)，癥狀無(wú)進(jìn)行性加重，瞬目固定在左眼，智力發(fā)育正常。母親妊期體健，足月，第1胎，順產(chǎn)，無(wú)高熱及抽搐史，無(wú)面神經(jīng)炎史。父母非近親結(jié)婚，無(wú)類似家族史。查體：意識(shí)清楚，發(fā)育、行為正常，營(yíng)養(yǎng)好，查體合作，言語(yǔ)流利，智力正常?；颊呔捉捞O(píng)果時(shí)，見(jiàn)左眼瞼上瞼上提，眼裂增寬，停止咀嚼瞬目也隨之消失。雙瞳孔等大等圓，光反射存在對(duì)稱，眼球運(yùn)動(dòng)不受限，視力正常，額紋對(duì)稱，眼裂等寬，鼻唇溝對(duì)稱，開(kāi)口度正常，皺眉、鼓腮閉眼正常，伸舌居中，牙釉發(fā)育不良。頸軟，四肢無(wú)畸形，肌力、肌張力正常，腱反射對(duì)稱，感覺(jué)無(wú)異常，病理征未引出。CT、腦電圖、肌電圖正常，新斯的明試驗(yàn)的結(jié)果陰性。診斷：Marcus Gun綜合征。

張口瞬目綜合征全稱Marcus Gun張口瞬目綜合征，又稱張口提上瞼連帶運(yùn)動(dòng)綜合征，為Rorer Marcus Gun于1883年首次報(bào)道，故以其名字命名。國(guó)內(nèi)有少量的文獻(xiàn)報(bào)道，該綜合征為臨床上罕見(jiàn)的遺傳病，典型改變?yōu)閺埧诨蚴瓜骂M咀嚼等動(dòng)作時(shí)，單眼上瞼上提，瞬目、眼球瞬動(dòng)、瞼裂征，可有先天性上瞼下垂，左眼受累多于右眼，女性稍多于男性。其發(fā)病機(jī)制為三叉神經(jīng)與動(dòng)眼神經(jīng)之間的異常聯(lián)結(jié)，當(dāng)翼外肌收縮時(shí)伴隨下垂的上瞼提肌收縮而發(fā)生此征。由于其根本原因在于三叉神經(jīng)與動(dòng)眼神經(jīng)之間存在著一種異常聯(lián)系，故只有切斷其間的特殊聯(lián)系，才能達(dá)到消除病因而治愈的目的。但經(jīng)查閱大量資料，均尚不能確定這兩種神經(jīng)間的異常聯(lián)系位于何處，是在中樞神經(jīng)核，還是在神經(jīng)核下行纖維束之間，或另有通路，因此給治療帶來(lái)了一定的難度。但目前可以確定或者說(shuō)可能肯定的是該征象的出現(xiàn)是下垂的上瞼提肌收縮與翼外肌收縮互相伴隨的結(jié)果，并非上瞼提肌肌力弱，而是肌力太強(qiáng)引起。采用常規(guī)上瞼下垂增強(qiáng)上瞼提肌肌力的手術(shù)無(wú)效，只有設(shè)法削弱該肌或翼外肌肌力，才能達(dá)到治療目的。由于翼外肌參與正常的咀嚼功能，削弱該肌肌力，必將影響正常的消化功能，故唯一的辦法只能從上瞼提肌方面入手，即徹底切斷上瞼提肌與瞼板的聯(lián)系，使患者無(wú)論在動(dòng)態(tài)還是在靜態(tài)下均表現(xiàn)為重度上瞼下垂癥狀，然后通過(guò)額肌瓣懸吊解決靜態(tài)下的上瞼下垂現(xiàn)象，因張口時(shí)上瞼提肌只要有微弱的肌力，患側(cè)必將比健側(cè)偏大，故去除上瞼提肌的肌力必須徹底，才能確保手術(shù)成功。由于此類上瞼下垂患者，治療與常規(guī)上瞼下垂不同，因此臨床中必須觀察仔細(xì)并進(jìn)行新斯的明試驗(yàn)，作出正確的診斷。