尿毒癥腎性骨病致退縮人綜合征及面容改變1例

鐘春梅 楊海俊

患者，女性，58歲。因慢性腎炎，慢性腎衰竭行血液透析4a，每周普通血液透析2次，每次4h，透析液鈣濃度初為1.75mmol/L，透析早期未服用鈣劑及活性維生素D，近2a因四肢骨痛，查甲狀旁腺素（PTH）＞1900pg/ml，行骨化三醇沖擊治療，5μg/次，每周2次，后因檢查發(fā)現(xiàn)血鈣2.88mmol/L，血磷3.12mmol/L而停用骨化三醇治療，改用低鈣透析液，鈣濃度1.25mmol/L，依降鈣素皮下注射及低磷飲食，硫糖鋁等降鈣磷治療，至最近查血鈣降至正常范圍，恢復(fù)為1.75mmol/L鈣濃度透析液透析，患者仍訴四肢骨痛明顯，行走困難，面容改變，身材變矮小。2010年11月出現(xiàn)雙下肢自發(fā)性股骨頸骨折轉(zhuǎn)骨科行皮牽引。查體：體溫、血壓正常范圍，面部畸形（齒齦、軟腭增生，波及顴骨及下頜骨），重度雞胸，四肢長骨變細(xì)，身高較發(fā)病前縮短13cm。實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白86g/L，血鈣2.38mmol/L，血磷2.83mmol/L，血PTH仍＞1900pg/ml。X光片示面部、齒齦、下頜骨增生，胸骨、肋骨、骨盆骨、四肢骨均重度疏松，脊柱側(cè)彎，雙下肢股骨頸骨折。

腎性骨病是腎功能障礙引起的全身骨代謝性疾病，是各種慢性腎臟病出現(xiàn)低血鈣、高血磷、繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)及鋁中毒等多方面因素在骨結(jié)構(gòu)上的反映。腎性骨病嚴(yán)重者因四肢長骨及脊柱骨脫鈣，長度縮短而致全身縮短，稱退縮人綜合征（SMS）。早在1982年，Memmos等[3]曾報道3例SMS[1]，國內(nèi)也有個案報道[2]。但同時伴面容改變的病例國內(nèi)外均少有報道。SMS形成最主要原因是甲狀旁腺功能亢進(jìn)，甲狀旁腺功能亢進(jìn)的原因有：⑴普通透析對磷的清除率低；⑵腎臟分泌活性維生素D減少，鈣吸收下降，血中鈣、磷比例失調(diào)，使PTH過度分泌；⑶PTH在腎臟滅活減少。高濃度的PTH不斷刺激破骨細(xì)胞的溶骨作用，加快骨更新和重建，抑制骨細(xì)胞的骨膠原合成。骨細(xì)胞增生活躍及骨轉(zhuǎn)化率增高，成骨細(xì)胞合成的纖維組織在髓腔沉積，骨小梁有假性囊腔形成[2]。腎性骨病早期表現(xiàn)不突出，行骨活檢是診斷腎性骨病的金標(biāo)準(zhǔn)。腎性骨病一旦發(fā)生，則進(jìn)展迅速，SMS是腎性骨病嚴(yán)重階段。本例患者同時出現(xiàn)面容改變，可能為重度腎性骨病發(fā)生的破骨細(xì)胞與骨更新、重建及鈣、磷乘積增高，轉(zhuǎn)移于面部骨鈣化所致。根據(jù)K/DOQI指南，從CKD3期開始進(jìn)行相關(guān)的檢測和治療。⑴低磷飲食，給予鈣磷結(jié)合劑，合理補(bǔ)充活性維生素D3，嚴(yán)密監(jiān)測血鈣、磷水平，防止鈣磷乘積增高而可能出現(xiàn)的轉(zhuǎn)移性鈣化。⑵定期行高通量血液透析或血液濾過或血液灌流，其中以血液灌流清除血磷為最佳。⑶甲狀旁腺切除術(shù)：對癥狀重而藥物治療不敏感病人需行手術(shù)治療。

[1] Memmos DE，Eastwood JB，Harris E，et al．The “shrinking man”syndrome [J] ．Nephron，1982，30：106-109．

[2] 于敬東，鄒國紅，崔志鈞．退縮人綜合征附3例報道[J].中國血液凈化，2006，5：702．

[3] Ferrario VF， Sforza C, Dellavia C，et al． Abnormal variations in the facial soft tissues of adult uremic patients on chronic dialysis [J]． Angle Orthod，2005，75：320-325．