(天津中醫(yī)藥大學,天津 300193)
多發(fā)性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是克隆性漿細胞異常增生的惡性腫瘤,是惡性漿細胞病中最為常見的一種,多發(fā)生于40歲以上病人,男性多于女性。
多發(fā)性骨髓瘤起病隱匿,由于骨髓瘤細胞增生程度、浸潤部位不同以及其分泌的異常免疫球蛋白種類和多少不一,導致本病的臨床表現(xiàn)復雜多樣,臨床上易出現(xiàn)誤診、漏診。有學者統(tǒng)計提示: MM誤診率高達65.17%[1]。
患者馮某,男,46歲,2010年7月負重后出現(xiàn)持續(xù)腰痛及右下肢放射痛,于當?shù)蒯t(yī)院查腰椎CR提示:L3~4、L4~5腰椎間盤膨出,予氯諾昔康,神經(jīng)妥樂平藥物治療后無明顯改善。2010年9月19日,患者就診于我院門診,查尿常規(guī):Pro(2+),Glu(3+),RBC 20個/ul;GLU 8.0 mmol/L;血常規(guī):WBC 5.2×109/L,RBC 2.39×1012/L,HCT 22.5%,HGB 80 g/L,PLT 82×109/L。遂收入我院腎病科病房。
患者入院時神清,精神可,持續(xù)腰痛、右下肢放射痛,二便調。查體BP 150/80 mmHg,HR 97次/min,律齊,心、肺(-),肝脾未及,雙腎區(qū)無叩擊痛,腰骶部按壓痛,雙下肢無水腫。實驗室檢查 血常規(guī):WBC 3.62×109/L,RBC 2.04×1012/L,HGB 66 g/L,PLT 70×109/L。24 h尿微總蛋白9.21 g。尿酶四項:U-mAlb 159.00 mg/L,LMPT 3.56 g/L,NAG 40.9 U/L。HbA1c 6.5%。生化:K 2.83 mmol/L,Ca 2.87 mmol/L,CO2CP 31.8 mmol/L,GLU 9.5 mmol/L,Cr 70.8 umol/L,ALB 38 g/L,GLB 15.8 g/L,A/G2.89。風濕四項:ESR 39.0 mm/h,余陰性。泌尿彩超:前列腺增生;雙腎實質回聲增強。心臟彩超:二尖瓣關閉不全,反流I度。腰椎MR:腰椎骨質增生,不除外腰骶部移形椎(腰椎骶化);L4椎體壓縮性骨折(建議增強MR或PET-CT檢查以除外病理性骨折);所見腰椎椎體信號異常(可疑骨髓逆轉換,建議骨髓象檢查);L1/2~L5/S1椎間盤退變伴L3~4、L4~5、L5~S1椎間盤略膨出;腰背部皮下軟組織少許水腫。
考慮患者大量蛋白尿,雙腎實質回聲增強,而血肌酐水平正常,且全血細胞減少,腰腿疼痛進行性加重,夜間尤甚,與一般腎臟病變、腰椎病變不相吻合,應考慮腫瘤轉移的可能,且不除外血液系統(tǒng)疾病,遂行骨髓穿刺檢查,結果提示急性髓細胞性白血病 AML-M5。于外院行PET-CT檢查并重復骨髓穿刺提示多發(fā)性骨髓瘤,遂轉入??漆t(yī)院治療。
該患者以大量蛋白尿,持續(xù)腰痛、雙下肢放射痛入院,查血常規(guī):WBC 3.62×109/L,RBC 2.04×1012/L,HGB 66 g/L,PLT 70×109/L。24 h尿微總蛋白9.21 g。GLB 15.8 g/L,A/G2.89。腰椎MR示:L4椎體壓縮性骨折,不除外病理性骨折。骨髓穿刺檢查提示急性髓細胞性白血病AML-M5。綜合其癥狀及相關化驗、骨髓穿刺、PET-CT結果診斷為多發(fā)性骨髓瘤。
分析其誤診、漏診原因主要有以下幾個方面: 1)本病的臨床表現(xiàn)缺乏特異性,首發(fā)癥狀多種多樣,常見癥狀涵蓋于多系統(tǒng)疾病,包括:①骨科癥狀:骨痛、病理性骨折最常見,另外可有局部腫塊,截癱等;②腎臟病癥狀:蛋白尿、尿素氮升高;而感染、高血鈣等易致腎衰;③血液系統(tǒng):貧血,出血性疾病;④高鈣血癥:有嘔吐、乏力、意識模糊、多尿或便秘;⑤感染:如反復細菌性肺炎和(或)尿路感染,帶狀皰疹;⑥高黏滯綜合征:如頭昏、眩暈、耳鳴、口干,可突發(fā)意識障礙、手指麻木、冠狀動脈供血不足等;⑦淀粉樣變性者可表現(xiàn)為舌肥大、腮腺腫大、心臟擴大及外周神經(jīng)病等。 2)本病的發(fā)生率約占惡性腫瘤的1%,惡性血液腫瘤的10%左右,發(fā)病趨勢有所增加[2],對于非血液科或非腫瘤科醫(yī)師而言,其認識尚待提高。對多數(shù)醫(yī)師而言,易先入為主的考慮自己所在科室的常見疾病, 對本病變臨床表現(xiàn)缺乏認識,在診斷中僅僅滿足于并發(fā)癥診斷,忽略了全面分析而禁錮了思路,造成誤診、漏診。 3)問診、查體較粗略、片面,或者對各項化驗結果的分析不夠詳細,或者過分依賴于醫(yī)技檢查,未結合臨床表現(xiàn)進行綜合分析都易造成誤診、漏診。MM引起多系統(tǒng)的損害,尤其是老年患者,伴隨癥狀及基礎疾病較多,容易掩蓋癥狀,需要詳細問診、查體。過早的放棄進一步思考和檢查,也會得出錯誤結論。臨床中要嚴格遵循將不同癥狀和體征盡量用同一疾病解釋的原則。骨髓穿刺對 MM診斷具有決定性意義,但MM骨髓病灶有局灶性、結節(jié)性的分布特點(尤其初期),如果僅滿足于1或2次骨髓穿刺良性結果,而盲目排除 MM診斷,也亦造成誤診、漏診。
該患者大量蛋白尿,存在貧血情況,雙腎實質回聲增強,腰腿疼痛進行性加重,夜間尤甚,易誤診為腎臟疾病,合并腰椎及骨質病變。對其結果進一步分析可知,其雖蛋白尿,雙腎實質損壞,但血肌酐水平正常,其貧血程度亦與腎臟疾病之腎性貧血不相符合,而腰痛,雙下肢放射痛也與腎性骨病不吻合。結合其球蛋白水平,血常規(guī)三系水平均較低,應考慮惡性病變,而除外腎臟、骨科病變。綜合分析患者資料,則會避免誤診、漏診的情況。
防止誤診的措施:臨床過程中,加強對本病的認識和對臨床資料的認真分析是防止誤診、漏診的關鍵。接診不明原因的貧血、骨痛患者應想到本病的可能,并進一步行 X線、骨髓穿刺、血液、尿液及免疫學等檢查。對早期臨床表現(xiàn)不典型而懷疑MM者應反復多部位骨髓穿刺,避免以單一癥狀為主而輕易下結論,造成誤診、漏診。
[1]呂鴻雁,張金巧.多發(fā)性骨髓瘤1557例誤診資料分析[J].河北醫(yī)藥,2009,31(9):1052-1054.
[2]候建.加強對多發(fā)性骨髓瘤的研究[J].中華血液學雜志,2000,21(11):567.