POEMS綜合征長(zhǎng)期誤診為慢性肝病1例

楊祖有 王冰潔

POEMS綜合征［1］是可導(dǎo)致多系統(tǒng)、多器官受到損害的漿細(xì)胞異常增生性疾病。其病因和發(fā)病機(jī)制不清，目前尚無統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)和療效確切的治療方法。本病盡管在國內(nèi)外已有不少報(bào)道，但基層醫(yī)院對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，易造成臨床漏診、誤診，我院診治1例POEMS綜合征［2］誤診長(zhǎng)達(dá)6年，特報(bào)告如下。

1 臨床資料

患者，男，47歲，農(nóng)民。因四肢麻木無力6年，皮膚色素沉著4年，加重伴腹脹、水腫1年于2009年2月17日到我院診治?；颊?003年起無明顯誘因出現(xiàn)四肢麻木，在當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院就診，發(fā)現(xiàn)肝功能輕度異常，考慮酒精性肝損傷，給予戒酒、保肝治療，病情略有好轉(zhuǎn)，但時(shí)常感乏力、上腹不適，2005年起出現(xiàn)皮膚色素沉著。2008年起出現(xiàn)腹脹、不思飲食、雙下肢水腫、四肢皮膚變黑，伴皮膚灼熱，皮膚緊硬、四肢無力，在當(dāng)?shù)囟喾皆\治無效，遂到我院診治，以“腹水原因待查”收住院。查體:體溫37.4℃，脈搏96次/min，呼吸24次/min，血壓13.3/8.0kPa，營養(yǎng)欠佳，慢性病容，全身皮膚色素沉著，皮膚增厚，多毛，無出血點(diǎn)，腹膨隆，腹壁靜脈曲張，肝未觸及，脾臟腫大，移動(dòng)性濁音陽性，腸鳴音正常，四肢皮膚色素均勻沉著，多毛，雙足底明顯脫屑，雙下肢凹陷性水腫，痛溫覺過敏，雙下肢末端肌力Ⅳ級(jí)，雙側(cè)膝反射減弱。實(shí)驗(yàn)室檢查:尿、糞常規(guī)正常，血紅蛋白112g/L，紅細(xì)胞3.89×1012/L，白細(xì)胞3.67×109/L，中性0.52，淋巴0.35，嗜酸性粒細(xì)胞0.13，血小板96×109/L。肝功能:總蛋白71g/L，白蛋白30g/L，球蛋白41g/L，A/G0.73，BUN10.5mmol/L，Cr132.0 μmol/L，UA490 μmol/L，Ca2+1.80mmol/L，P3+1.72mmol/L;免疫球蛋白IgG19.22g/L，IgA ＞9.85g/L;甲狀腺功能:T31.2nmol/L，T456.85nmol/L，F(xiàn)T35.65pmol/L，F(xiàn)T48.96pmol/L，TSH 16.65mU/L。超聲波提示:肝硬化、脾腫大，腹腔大量腹水。X線胸片示:雙下肺炎性反應(yīng)并雙測(cè)中等量胸腔積液。腦脊液化驗(yàn):細(xì)胞數(shù) 0，蛋白 0.85g/L，糖 3.96mmol/L，氯化物124.6mmol/L。最后診斷:POEMS綜合征。給予對(duì)癥、激素治療2周，癥狀有所緩解，胸水、腹水及水腫減輕，患者因經(jīng)濟(jì)困難要求帶藥回家治療，出院3月后死亡。

2 討論

POEMS綜合征又稱 Crow-Fukase綜合征［3］，病因不清，一般認(rèn)為是與漿細(xì)胞增生產(chǎn)生異常兔疫球蛋自有關(guān)的自身兔疫性疾病。主要臨床特點(diǎn)包括:①慢性多進(jìn)行性對(duì)稱性肢體遠(yuǎn)端感覺運(yùn)動(dòng)障礙，病變?yōu)樯窠?jīng)軸突變性及節(jié)段性脫髓鞘改變;②肝脾及淋巴結(jié)腫大，淋巴結(jié)活檢常見小血管增生及漿細(xì)胞浸潤(rùn);③內(nèi)分泌功能障礙，以男性功能減退、女性閉經(jīng)、糖尿病多見;④血清中單克隆兔疫球蛋白(M蛋白)，多為IgG及IgA，IgM少見;⑤皮膚病變以彌漫性色素沉著最為常見，尚有肢體指凹性水腫、胸腔積液、腹水、心包積液、低熱、多汗、多毛、柞狀指或紅細(xì)胞、血小板增多等表現(xiàn)。但幾個(gè)主要臨床表現(xiàn)可以不同時(shí)出現(xiàn)，Nakanishi提出此病同時(shí)具有3個(gè)以上主要癥狀即可確診。本例具有進(jìn)行性肝脾腫大、多神經(jīng)病變、皮膚彌漫性色素沉著、內(nèi)分泌腺體功能低下等，故可診斷為POEMS綜合征。

本綜目前尚無特別有效的療法，臨床上可采用免疫抑制療法、放療、化療或手術(shù)方法治療原發(fā)病變［4］。輕型或者不伴有孤立性漿細(xì)胞瘤或骨髓瘤的POEMS征的治療主要是糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑的應(yīng)用，有上述藥物聯(lián)合應(yīng)用獲長(zhǎng)期緩解的報(bào)道。本例患者病曾被誤診為單純慢性肝病多年，因誤診時(shí)間長(zhǎng)，多器官功能受損，最終死于肝功能衰竭。

［1］張勇，陳文明.POEMS綜合征研究和治療進(jìn)展.中國誤診學(xué)雜志，2009，1(1):12-13.

［2］李燕，郭宏林，劉娟.POEMS綜合征1例分析.第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)，2009，30(13):1191.

［3］王才.POEMS綜合征23例臨床分析.中國實(shí)用內(nèi)科雜志，2009，2(2):179-180.

［4］高麗君，于立杰.以進(jìn)行性肝脾腫大為主要癥狀的POEMS綜合征1 例.臨床薈萃，2008，5(10):717.

［5］冶學(xué)蘭，趙秀麗，馬香蓮.POEMS綜合征1例.疑難病雜志，2009，4(4):247-248.