兒童進行性骨化性肌炎的X線表現(xiàn)

安 陽，馬達(dá)智

（天津市兒童醫(yī)院影像科，天津 300074）

進行性骨化性肌炎 （Myositis ossificans progressiva，MOP）又稱進行性骨化性纖維發(fā)育不良，是一種罕見的結(jié)締組織病，臨床表現(xiàn)以先天性拇趾（指）畸形、全身進行性軟組織內(nèi)異位骨化為特點，異位骨化部位包括橫紋肌、肌腱、韌帶及筋膜。

1 資料與方法

1.1 一般資料

總結(jié)本院6例于就診時根據(jù)臨床表現(xiàn)及影像表現(xiàn)診斷為MOP的病例。其中男3例，女3例，年齡1～6歲，平均3.5歲，病程1周～6年。1例有明確外傷史，其余病例均無明顯誘因。

1.2 方法

對病變部位進行X線投照。其中頸部正側(cè)位3例，胸腰部正側(cè)位4例，肱骨正側(cè)位2例，骨盆正側(cè)位1例，一側(cè)下肢（包括股骨，脛腓骨及足部）1例。

2 結(jié)果

本組病例中除2例病史較短外，其余病史均較長，表現(xiàn)為早期局部軟組織腫脹，出現(xiàn)軟組織內(nèi)包塊，隨著軟組織腫脹消退，包塊變硬并逐漸增大，最終出現(xiàn)患部的活動障礙。其中自枕部發(fā)病逐漸向頸胸背部發(fā)展者2例，病史分別為2年和6年；自足部發(fā)病逐漸向小腿膝關(guān)節(jié)大腿發(fā)展者1例，病史為5年。有3例患者于就診時已出現(xiàn)患部活動困難。

本組6例病例投照結(jié)果均表現(xiàn)為全身多部位軟組織內(nèi)出現(xiàn)條狀、片狀、分枝狀等不同形態(tài)的骨化影像，部分伴有局部軟組織腫脹，其中骨化出現(xiàn)在頸后軟組織內(nèi)3例，胸壁3例，腰背部3例，上肢2例，下肢1例，雙髖關(guān)節(jié)及臀部1例，胸鎖乳突肌骨化1例，下腹壁1例。足趾畸形（右足第三趾短小，右足小趾中節(jié)趾骨缺如）1例，由于其余病例均未進行手足部投照故不能排除手足部畸形存在（圖1～6）。

本組病例于拍片后結(jié)合臨床病史及影像表現(xiàn)，全部診斷為MOP。由于局部刺激及手術(shù)均可能導(dǎo)致病情進展，故本組病例均未進行病理檢查。

3 討論

MOP又稱進行性骨化性纖維發(fā)育不良，是一種少見的先天性結(jié)締組織病變，第1例患者是在1692年報道，至今對該病種國外報道已有700余例，國內(nèi)個案報道約60余例[1]。

在全世界范圍內(nèi)本病的發(fā)病率約l蛐200萬，發(fā)病年齡3～4歲[2]。發(fā)病率男女之間無明顯差異，男性稍多見[3]。

3.1 病因

MOP為常染色體顯性遺傳病[4]，部分患者有家族史，但本組病例均無家族史。目前病因尚未完全明確，但隨著近年來對該病研究的不斷深入，較公認(rèn)的是認(rèn)為FOP與BMP-4的過度表達(dá)有關(guān)，并將FOP基因定位于4號染色體長臂上（4q27-31）[5-7]。

3.2 病理改變

MOP為中胚層組織的病變，病理改變最初發(fā)生于筋膜、韌帶、肌腱、肌鞘、腱膜及肌肉間纖維隔等結(jié)締組織，繼之侵犯肌肉。早期纖維間質(zhì)增生，成為原始間葉組織，肌肉組織為結(jié)締組織所代替，后因鈣鹽沉著而形成骨化。關(guān)節(jié)軟骨亦可骨化而引起關(guān)節(jié)的骨性聯(lián)合。由于軟組織大量骨化，導(dǎo)致其周圍關(guān)節(jié)功能障礙，最終致使功能永久喪失[3，8]。

3.3 臨床特點及X線表現(xiàn)

臨床上MOP發(fā)病較早，大多數(shù)在6歲以前發(fā)生，可早在生后5～6d發(fā)病。早期表現(xiàn)為局部軟組織腫脹，可有紅、熱、痛，數(shù)日或數(shù)周內(nèi)消退，遺留下骨樣硬度的腫塊，數(shù)月后即可出現(xiàn)骨化[1]。晚期表現(xiàn)為全身多發(fā)性軟組織內(nèi)硬質(zhì)腫物，脊柱強直，雙肩、雙髖關(guān)節(jié)融合，下頜關(guān)節(jié)受累，張口受限，呼吸肌骨化，呼吸功能衰竭。往往發(fā)作期與間歇期反復(fù)交替。多數(shù)伴有拇趾及拇指先天性畸形。張浩等[9]研究發(fā)現(xiàn)，國內(nèi)MOP拇趾畸形發(fā)生率為57%。

MOP典型特征有兩點：異位骨化及特征性骨骼畸形，X線具有特征性表現(xiàn)。異位骨化最常見于頸部、胸部及背部肌肉，也可發(fā)生于髖部，但舌咽、喉、心、膈、括約肌及平滑肌不受侵犯。61%的患者在一個以上部位同時發(fā)生異位骨化，其中27%的患者在頸部、脊柱旁、肩部3個部位同時出現(xiàn)異位骨化[10]。本組病例中3例病變首發(fā)于頸胸背部軟組織內(nèi)，1例以髖部為首發(fā)部位。本組全部病例均出現(xiàn)1個以上部位的異位骨化。骨化影形態(tài)多樣，可呈線狀（如筋膜骨化）、條狀、帶狀、分枝狀、管狀、圓形、片狀及不規(guī)則形狀，以帶狀多見，本組病例中骨化影像以分枝狀最多見。胸部、背部、髖部及上肢多雙側(cè)發(fā)生。背側(cè)多于腹側(cè)，背側(cè)肌內(nèi)骨化影可伴隨脊柱全長。部分骨化影可見到骨松質(zhì)、骨皮質(zhì)及髓腔。當(dāng)肌腱附著于骨骼部位骨化時，可顯示骨疣狀突出影，可呈長條形平行于骨干，也可為小塊狀突起。頸椎僵直，生理彎曲消失。頸椎椎弓之間可見與椎弓平行的條狀韌帶骨化影及骨性聯(lián)合。頸、胸及腰椎椎體上，下緣可見關(guān)節(jié)軟骨的線條狀骨化影。脊柱韌帶可以骨化，散在者椎間隙明顯狹窄以致椎體骨性融合，或整個脊柱呈竹節(jié)樣改變，形成骨橋或假關(guān)節(jié)；甚至可發(fā)生骨性強直。由于肢體活動受限，全身諸骨可顯示不同程度骨質(zhì)疏松，椎體可有壓縮變形，致脊柱側(cè)彎，也可有弧形后突彎曲。

由于活檢及手術(shù)均能加重本病進展，所以應(yīng)避免進行活檢或任何刺激。結(jié)合典型病史、臨床表現(xiàn)及X線表現(xiàn)，可明確診斷本病。但在病變早期，骨化尚未形成，X線僅能顯示軟組織的腫脹，難以確診，若患兒伴有指趾畸形，應(yīng)高度警惕此病。隨著影像醫(yī)學(xué)的發(fā)展，CT可以更早發(fā)現(xiàn)骨化之前的軟組織腫脹，發(fā)現(xiàn)早期鈣質(zhì)沉著，并對診斷較小的形態(tài)異常的骨化效果較好[11]。MRI也可以早期發(fā)現(xiàn)軟組織腫脹，但若發(fā)現(xiàn)肌肉內(nèi)的軟組織樣病變伴周圍水腫，則無法鑒別是惡性腫瘤或感染性病變[12]。超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)肌肉和周圍結(jié)締組織內(nèi)增強的團塊回聲影。骨放射性核素掃描可以較X線平片早發(fā)現(xiàn)骨化前的異常，如鎵67檸檬酸鹽、锝99m骨成像可以早期發(fā)現(xiàn)骨化征象[13-14]。近年來，有報道PET/CT可早期檢出本病[15]。然而，CT、MRI、超聲、PET/CT價格昂貴，且其并非診斷MOP的必要方法，因而傳統(tǒng)X線攝片仍是診斷本病的最佳成像方法。本文總結(jié)MOP典型X線表現(xiàn)，有助于輔助臨床早期診斷。

[1]童杰，鄧展生，周江南，等.進行性骨化性肌炎1例報告并文獻復(fù)習(xí)[J].中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志，2005，l5（17）：2718-2720.

[2]Kitterman JA,Kantanie S,Rocke DM,et al.Iatmgenic harmc caused by diagnostic errors in fibrodysplasia ossificans progressiva [J].Pediatric,2005,116(5):e654-e661.

[3]Connor JM,Evans DA.Fibrodysplasia ossificans progressiva.The clinical features and natural hisory of 34 patients[J].J Bone Joint Surg Br,1982,64(1):76-83.

[4]Tulchinsky M.Diagnostic features of fibrodysplasia(myositis)ossificans pmgressive on bone scan[J].Clin Nucl Med,2007,32(8): 616-619.

[5]Kan L,Hu M,Gomes WA,et al.Transgenic mice overex-pressing BMP4 develop a fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)-like phenotype[J].Am J Pathol,2004,165(4):1107-1115.

[6]Kaplan FS,Xu M,Glaser D L.Early diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressive[J].Pediatrics,2008,l21(5):e1295-el300.

[7]Kaplan FS,Xu M,Seemann P,et al.Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein(BMP)type 1 receptor ACVR1[J].Human Mutation,2009,30(3):379-390.

[8]徐潤冰，邵增務(wù).進行性纖維發(fā)育不良性骨化癥研究進展[J].中國骨腫瘤骨病，2007，2（1）：44-47.

[9]張浩，金大地，景宗森，等.進行性骨化性肌炎51例中國文獻報道的綜合分析[J].中國臨床康復(fù)雜志，2002，6（22）：3384-3385.

[10]李素榮，袁新宇，關(guān)立夫.兒童進行性骨化性肌炎[J].中華現(xiàn)代兒科學(xué)雜志，2005，2（9）：791-794.

[11]胡冰，李彩鳳，鄺偉英，等.兒童進行性骨化性肌炎5例分析[J].首都醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2008，29（6）：766-769.

[12]Hagiwara H,Aida N,Machida J,et al.Contrast-enhanced MRI of an early preosseous lession of fibrodysplasia ossificans progressiva in a 21-month-old boy[J].Am J Roentgenol,2003,181 (4):1145-1147.

[13]Mahboubi S,Glaser DL,Shore EM,et al.Fibrodysplasia ossificans progressiva[J].Pediatr Radiol,2001,31(5):307-314.

[14]Shih WJ,HackettMT,Stipp V,etal.Myositis ossificans demonstrated by positive gallium-67 and technetium-99m HMDP bone imaging but negative technetium-99m-MIBI imaging[J].J Nucl Med Technol,1999,27(1):48-50.

[15]Kulwin R,BinkovitzLA.PET/CT offibrodyplasia ossificans progressiva[J].Pediatr Radio,2009,39(9):991-994.