關于孕婦產(chǎn)前診斷技術的研究

杜春玲

(內(nèi)蒙古自治區(qū)呼倫貝爾額爾古納市莫爾道嘎衛(wèi)生院 內(nèi)蒙古額爾古納 022191)

產(chǎn)前診斷又被稱為是宮內(nèi)診斷,就是在胎兒出生前應用各種先進的科技手段,采用影像學、生物化學、細胞遺傳學以及分子生物學等技術,了解胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育狀況,診斷胎兒是否有遺傳缺陷及先天畸形。產(chǎn)前診斷是實行優(yōu)生政策的重要措施之一。

1 研究的意義

根據(jù)我國相關統(tǒng)計資料顯示,先天殘疾占總人口的1%,全國90萬人口抽樣調(diào)查中發(fā)現(xiàn)8萬多的兒童(0～14歲)中,智力低下者患病率為1%。由此可以發(fā)現(xiàn),開展并研究孕婦產(chǎn)前診斷,并在妊娠早中期進行產(chǎn)前篩選,對于高位人群具有極其重要的意義。

2 產(chǎn)前診斷的相關技術的研究

2.1 有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術-羊膜腔穿刺技術

羊膜腔穿刺術是現(xiàn)階段最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術,羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查仍然是目前基本的產(chǎn)前診斷檢查項目。羊水細胞由于是來自于胎兒自身,因此可以培養(yǎng)制片染色體,也可以酶測定和DNA分析,這種方法可以診斷胎兒染色體異常、基因遺傳病和先天代謝病。

通常情況最佳的穿刺時間是妊娠期的第16～21周。近年來也有西方學者研究在第10～14周進行早期羊膜腔穿刺,但是對于該理論的安全性看法不一。羊膜腔穿刺術在穿刺前孕婦要排空膀胱,采取仰臥式體位,首先在B超的引導下確定胎兒的大小、位置以及羊水的深度,從而確定進針的位置。然后在嚴格無菌操作下,先使用21號帶芯長針頭進入羊膜腔,然后拔出針芯抽取2mL羊水,再繼續(xù)抽取羊水20mL左右,在無菌條件下送入實驗室進行培養(yǎng)。

羊膜腔穿刺技術已經(jīng)被廣泛使用,總的來說是比較安全的,其主要有以下幾種特殊情況:穿刺失敗、羊水帶血、流產(chǎn)。該技術的流產(chǎn)率在0.5%左右,主要是因刺傷胎盤造成血腫后導致的流產(chǎn)或者是穿刺后羊水外流、感染而造成的流產(chǎn)。

2.2 無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術-超聲影像診斷技術

超聲影像診斷技術由于其無創(chuàng)性,且操作方便,而容易被孕婦接受,是現(xiàn)階段臨床中應用最為廣泛的產(chǎn)前診斷技術。超聲影像診斷檢查時間:在妊娠的第11～13周,孕婦做B超檢查NT,有助于早期發(fā)現(xiàn)21-三體兒;在妊娠的第22～24周也應常規(guī)做1次B超檢查,除了進一步核對孕齡外,還能篩查胎兒有無先天畸形。超聲影像診斷技術診斷的各種先天畸形包括:中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、臍疝和腹壁裂、腹腔積液以及連體胎兒。

中樞神經(jīng)畸形占畸形總數(shù)的40%～50%,其中以無腦兒、腦積水、脊柱裂等最為多見。無腦兒在超聲檢查中看不到頭部光環(huán),胎頭端呈蛙頭狀,在妊娠中期見蛙頭狀回聲即可明確診斷。腦積水在妊娠后期由于腦室外有大量腦脊液潴留,顯示出大片的液性暗區(qū),腦中線偏移,診斷較為容易。脊柱裂對發(fā)生于腰骶椎,在胎兒軀干縱切聲像圖上,可見串珠樣光帶中斷或缺損,橫切圖上脊柱裂部位失去正常椎體的三足鼎立光團,典型患者會呈現(xiàn)“V”字形。

消化體統(tǒng)畸形主要以食管狹窄或閉鎖、十二指禪閉鎖和肽糞性腹膜炎比較常見。食管狹窄或閉鎖在長時間反復檢查胃內(nèi)容回聲不足者可疑為食管狹窄,羊水過多且胃囊消失為食管閉鎖。

泌尿系統(tǒng)畸形主要是腎發(fā)育不全、腎積水和多囊腎等。在妊娠期的第20周后,胎兒的腎臟就可以清楚的顯示。單側腎發(fā)育不全可以在一側顯示腎臟聲象,而另一側則不顯示。雙腎發(fā)育不全的胎兒,多伴羊水過少、雙腎不顯示、胸廓發(fā)育不良等。腎積水則是一側或者兩側腎集合系統(tǒng)內(nèi)暗區(qū)增寬,輕者是1～2cm,重者可達6～7cm。多囊腎在超聲影像診斷中可以看到多個大小不一的圓形液性暗區(qū),看不清正常的腎結構。

臍疝是腹壁中部有缺陷。超聲顯示臍部腹壁回聲中斷,腸環(huán)由此脫向臍帶。腹壁裂是腹壁真正有缺損,從臍區(qū)分裂開。超聲顯示腹壁回聲缺如。腹腔積液的超聲影像診斷會顯示出腹腔內(nèi)出現(xiàn)液性暗區(qū)。心包積液則是在胎兒心臟外周見到液性暗區(qū),并隨著心臟收縮和舒張有增大和縮小的周期性變化。連體雙胎可以看到兩個胎頭在相投水平,頸部脊椎有異常后屈。

3 結語

產(chǎn)前診斷是實行優(yōu)生的重要措施之一。現(xiàn)階段隨著分子學技術的日益發(fā)展買產(chǎn)前診斷也出現(xiàn)了新的飛躍。隨著醫(yī)學理論學以及醫(yī)學生物學技術的不斷完善,更早期、更安全、更準確的產(chǎn)前診斷方法將受到更多的關注。目前比較先進的產(chǎn)前診斷技術有胎兒鏡檢查、熒光原位雜交技術、胚胎植入前診斷和無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術等,基因診斷技術將在產(chǎn)前診斷中得到良好的應用。

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