哪些遺傳病患者不宜生育等

哪些遺傳病患者不宜生育

王雄國

一個美滿的家庭都希望有一個健康活潑的孩子，但對某些遺傳病患者來說，由于疾病的特殊性，所患疾病比較嚴(yán)重，目前尚難治愈，而所生子女又有較高的發(fā)病危險率，因此，婚后不宜生育，或?qū)ι龖?yīng)該有所限制。

雖然在我國的現(xiàn)行法律中，還沒有明確規(guī)定，哪些遺傳病不宜生育或應(yīng)限制生育，但按照優(yōu)生學(xué)原則，現(xiàn)在在醫(yī)學(xué)上認(rèn)為，患有下列遺傳病的患者，所生子女發(fā)病危險大于10％，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)上屬高發(fā)危險率，故不宜生育。

(1)常染色體顯性遺傳病。如骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強(qiáng)直、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等，這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可以出現(xiàn)同病患者，且發(fā)病與性別無關(guān)。男女都可發(fā)病?；颊吲c正常人婚配，所生子女的發(fā)病危險為50％，不宜生育。

(2)X連鎖顯性遺傳病。由于患者的顯性致病基因在x染色體上，所以患者中女性多于男性，且多為雜合子。女性患者的后代，不論兒子還是女兒，均有50％的發(fā)病危險成為同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。在這類遺傳病中，主要有抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。

(3)多基因遺傳病。精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)理復(fù)雜，遺傳度較高，危害嚴(yán)重，患者不論男女，后代的發(fā)病危險大大超過10％，均不宜生育。

(4)染色體病。先天愚型、杜氏綜合征、13三體綜合征等染色體病患者，所生子女發(fā)病危險率超過50％，同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者，其后代均為染色體病患者，故都不宜生育。

(5)常染色體隱性遺傳病。夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?，不宜生育，因為其子女肯定均為同病患者?/p>

(6)x連鎖隱性遺傳病。這類遺傳病常見的有血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)等。由于隱性致病基因位于X染色體上。故患者多為男性。男性患者與正常女性結(jié)婚，所生男孩全部正常，但女兒均為隱性致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，所生子女中，兒子有50％的危險發(fā)病成為患者，女兒全部正常，因此須限制男胎，只生女兒。

由于遺傳病種類繁多、遺傳方式多樣、對后代的影響也不同，因此遺傳病患者在考慮生育時，應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢，在咨詢醫(yī)生的幫助下，作出明智而理想的選擇。

什么人易患子宮內(nèi)膜異位癥姚劍琴

所謂子宮內(nèi)膜異位癥，即子宮內(nèi)膜組織移動在子宮內(nèi)膜以外的器官組織中，如部分內(nèi)膜侵及子宮肌層、盆腔或其他部位(如肺部、直腸、會陰、腹壁、外陰、陰道等)，并受卵巢內(nèi)分泌的激素影響，除局部發(fā)生周期性充血、剝脫、出血，導(dǎo)致局部血腫、纖維化粘連或瘢痕等共同的癥狀外，還因子宮內(nèi)膜異位的部位不同。而引發(fā)相應(yīng)組織病變和功能障礙，癥狀多種多樣。復(fù)雜多變。因此，罹患此病后，往往在相當(dāng)一段時間內(nèi)無法明確診斷，投藥不對癥，致患者長期承受疾病的煎熬，苦不堪言。

哪些人應(yīng)警惕子宮內(nèi)膜異位癥呢?一般來講，凡有下列情況之一或多種情況并存者，是子宮內(nèi)膜異位癥的易發(fā)人群：

(1)月經(jīng)期間進(jìn)行過婦科檢查；

(2)近經(jīng)期施行過宮內(nèi)手術(shù)。如月經(jīng)未干凈或即將來月經(jīng)時上、下環(huán)，或做診斷性攝取宮內(nèi)、宮頸、陰道標(biāo)本；

(3)曾施行過剖宮產(chǎn)或子宮肌瘤摘除術(shù)，不慎將子宮內(nèi)膜帶入肌層、腹腔或腹壁內(nèi)；

(4)經(jīng)常月經(jīng)過多；

(5)月經(jīng)初潮過于提前的女性；

(6)月經(jīng)周期短于27天；

(7)經(jīng)期延長，一般3～5天或3～7天，過長者比較容易罹患子宮內(nèi)膜異位癥；

(8)經(jīng)血逆流；

(9)患有子宮肌瘤或子宮腺肌瘤；

(10)近年來，國內(nèi)外專家調(diào)查發(fā)現(xiàn)，發(fā)病率干部多于農(nóng)民。據(jù)分析，這可能是因為單純從事腦力勞動、且缺乏工作規(guī)律性，經(jīng)常處于精神緊張或應(yīng)激狀態(tài)，使機(jī)體免疫功能降低或紊亂時，有助于子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)生和發(fā)展；也可能因干部保健條件相對優(yōu)于農(nóng)民，因而增加了發(fā)現(xiàn)的機(jī)率有關(guān)。

總之，凡有上述情況的女性，一旦出現(xiàn)繼發(fā)性痛經(jīng)，經(jīng)前1～2天開始，并進(jìn)行性加劇，直至經(jīng)后逐漸消失，如此周而復(fù)始；痛域局限于腰骶部、直腸、肛門或伴有便意感；或有繼發(fā)性不孕；子宮略增大(但不超過3個月孕期)，且質(zhì)地變硬或后傾，或因粘連而不活動。均應(yīng)去醫(yī)院進(jìn)行一般婦產(chǎn)科檢查外，有條件的可行腹腔鏡檢查?？芍币暸枨粌?nèi)的子宮內(nèi)膜異位病灶，予以確診和針對性有效治療。切莫自以為是或道聽途說。亂投醫(yī)藥，貽誤病情，加重病痛，后患無窮。