容貌自毀綜合征之謎

周雨生

1964年，在美國的一個家庭里，兩兄弟患了同一種怪病。他倆智力愚鈍，手腳不停地動作，并且常常用牙齒啃咬自己的手指、嘴唇等，也常常無故地攻擊他人。由于不停地自殘，弟兄倆的十個手指經(jīng)常血肉模糊，嘴唇也被咬得殘缺不全。這一奇怪的病例首先引起了一位名叫賴斯徹的牧師和一位名叫尼漢的醫(yī)學(xué)院學(xué)生的注意。他們詳細(xì)地觀察了弟兄倆的病情，并首次公開進(jìn)行了報(bào)道。此后，人們便將該病稱為“賴斯徹—尼漢綜合征”，或稱為“容貌自毀綜合征”。

迄今為止，全世界各地共陸續(xù)報(bào)道了該病患者150多例。資料顯示?；颊呷繛槟行詢和?。這些患者在出生時并無異常表現(xiàn)，但3～6月后便開始出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(如肌張力異常、角弓反張、驚厥發(fā)作等)，并迅速出現(xiàn)抬頭困難、四肢無力、不能轉(zhuǎn)身或坐起，吞咽比同齡孩子困難等腦發(fā)育不正常癥狀。隨著逐漸長大，病兒會出現(xiàn)手足不自主動作，無故吵鬧，站立困難現(xiàn)象，并表現(xiàn)出明顯的智力障礙?；颊咴趮雰浩谔貏e喜歡吸吮自己的手指，一般在2歲后開始出現(xiàn)自殘行為，即患兒發(fā)作性地用牙齒咬傷自己的手指、嘴唇、口腔粘膜等；或?qū)⒆约旱氖帧⒛_插入轉(zhuǎn)動的車輪中，或從高處跳下跌傷，甚至將手指插入電源插座里。這些患兒知覺是正常的，對自己身上的任何傷殘都會感到難忍的疼痛，患兒往往由于疼痛而慘叫，但仍繼續(xù)這種自殘行為。顯然，病兒的這些自殘行為是他們自己的意志所無法抗拒的，而且這種行為也難以被他人所制止。

隨著對“容貌自毀綜合征”的深入研究，醫(yī)學(xué)家們發(fā)現(xiàn)該癥有明顯的家族聚集性，而且所有病例都是男性。染色體研究結(jié)果表明：該病為一種性連鎖隱性遺傳病。即該病的致病基因位于x染色體的長臂上。由于男性的性染色體只有一條x染色體，當(dāng)它存在致病基因時，這個男孩就不可避免地表現(xiàn)病癥。而女性的性染色體是兩條x染色體，如果其中一條帶有致病基因而另一條是正常的，那么該女性僅是個致病基因攜帶者，并不是一個能表現(xiàn)出癥狀的患者。然而，這位女性的致病基因會通過生殖細(xì)胞——卵子傳給她的下一代男性孩子。

一般說來，未經(jīng)治療的患兒很難活到10歲，但由于藥物療效不佳及嚴(yán)重的自殘病損，即使得到治療的孩子也難以活到成年。因此，杜絕這種怪病的有效方法是防止新患者出現(xiàn)，即對有家族史孕婦的胎兒進(jìn)行胎兒性別檢查，如是女性則保留，如是男性則終止妊娠。