Séquen?age au berceau

●Helen Thomson

Si vous pouviez découvrir dans une boule de cristal que votre nouveau-né risque d'avoir des problèmes de santé,voudriez-vous le savoir?Ce mois-ci,des médecins de Boston vont pour la première fois séquencer les génomes de bébés en bonne santé,afin d'explorer les bienfaits et les risques de cette procédure lorsqu'elle est menée dès la naissance.

如果您在魔法師的水晶球中發(fā)現(xiàn)自己的孩子身體出現(xiàn)了問題,您是否希望一探究竟呢?本月,美國波士頓的醫(yī)生將首次為身體健康的嬰兒檢測基因群,希望探索為新生兒做的該項檢測有何裨益以及存在哪些風(fēng)險。

?Ces dernières années,nous sommes dans l'impasse.La technologie nous donne les moyens de conna?tre l'avenir de notre santé,mais toutes les questions que soulève ce sujet nous ont empêchés d'y faire appel?,explique Robert Green,qui travailleàla facultéde médecine de Harvard et qui est aussi responsable du projet BabySeq avec Alan Beggs,de l'h?pital pédiatrique de Boston.

羅伯特·格林就職于哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院,同時與波士頓兒童醫(yī)院的艾倫·貝格斯共同負(fù)責(zé)“嬰兒基因檢測項目”(BabySeq)研究項目,他表示:“最近一些年,我們的研究進(jìn)退維谷:我們掌握了先進(jìn)技術(shù),可以了解我們身體未來的發(fā)展情況,但這一話題引發(fā)了一系列問題,使我們不能去使用這些技術(shù)。”

Les femmes enceintes subissent déjà des tests sanguins pour évaluer les risques de transmission de certaines maladies congénitales,comme la fibrose cystique.En cas de circonstances particulièrement défavorables,il est possible de réaliser des tests supplémentaires,comme l'amniocentèse,afin de déterminer si le foetus présente des anomalies chromosomiques.Nous sommes toutefois sur le point d'en apprendre bien plus.

為了評估某些先天疾病的遺傳風(fēng)險,如膽囊纖維化病變,孕婦已經(jīng)做了不少血液檢測,而假如情況特別糟糕,還可以進(jìn)行補充檢測,如羊膜穿刺,以便確定胎盤的染色體是否正常。不過,我們很快就能了解到更多信息。

En 2012,deux groupes de chercheurs ont montréqu'ilétait possible de séquencer le génome d'un foetus en intégralité graceàl'ADN foetal qui circule dans le sang de la mère.Cette technique n'est pas encore prêteàêtre utilisée dans les cliniques,mais le séquen?ageàla naissance,lui,l'est.?La fiabilité des prédictions liées au séquen?age a ses limites,nous les connaissons bien,mais de nombreuses entreprises estiment qu'elles pourraient dès maintenant proposer ce service pour les nouveau-nés,affirme Robert Green.Nous pensons qu'il relève de notre responsabilité scientifique d'être les premiers à entreprendre ce séquen?age.Ainsi,nous serons là pour comprendre les préjudices éventuels et y remédier,avant que cette procédure soit lancée sans le moindre encadrement auprès d'un public qui ne se doute de rien.?

2012年,有兩個科研小組的研究都顯示,借助胎盤的DNA可以全面檢測其基因,因為基因在孕婦全身隨血液流動。該項技術(shù)目前還未應(yīng)用于臨床,但是對新生嬰兒的基因檢測已經(jīng)開始應(yīng)用。羅伯特·格林表示 :“憑借基因檢測來進(jìn)行預(yù)測的可靠性有其局限,這一點我們都很清楚,但是很多公司都認(rèn)為從現(xiàn)在開始就可以為新生兒提供這項檢測服務(wù)。而我們以為,我們科學(xué)家有責(zé)任首先來進(jìn)行這一檢測,從而理解可能存在的損害并予以糾正,而使該技術(shù)在毫不知情的公眾中毫無約束地投入應(yīng)用?！?/p>

Comment vont-ils procéder?A l'heure actuelle,à la naissance d'un bébé,un échantillon de sang est prélevésur son talon pour détecter les signeséventuels d'une trentaine de maladies guérissables.Dans le cadre du projet BabySeq,outre ce dépistage traditionnel,un séquen?age du génome sera réalisésur 240 bébés en bonne santénésàl'h?pital Brigham(BWH)de Boston et sur 240 autres en soins intensifs à l'h?pital pédiatrique de la ville.

檢測是如何進(jìn)行的呢?目前,孩子出生后,醫(yī)生會從其腳跟提取血液樣本,以檢測可能出現(xiàn)的三十來種可以治療的疾病。而根據(jù)BabySeq檢測計劃,除了上述傳統(tǒng)的檢測外,還將對美國波士頓布列根和婦女醫(yī)院(BWH)出生的240個身體健康的嬰兒以及在波士頓兒童醫(yī)院接受深度治療的240個嬰兒進(jìn)行基因檢測。

Grace à un séquen?age complet,l'équipe examinera 1 700 gènes codant pour des protéines qui sontétroitement associésàdes maladies se déclarant pendant l'enfance.L'un des troubles ciblés est le syndrome d'Usher,qui entra?ne une perte de l'audition et une déficience visuelle progressive.

通過全面的基因檢測,該研究團(tuán)隊將檢測1700份基因,基因編碼反映出與某些兒童疾病緊密相關(guān)的蛋白質(zhì)的情況。檢測的疾病之一便是遺傳性耳聾——色素性視網(wǎng)膜炎癥,這種病會導(dǎo)致聽覺逐步喪失和視覺發(fā)育不良。

Les scientifiques chercheront aussi des mutations liées à des maladies qui apparaissent chez les enfants plusagés ou chez les adultes,et dont les conséquences peuventêtre atténuées au cours de l'enfance:il s'agit par exemple de la polypose adénomateuse familiale,qui provoque le développement de polypes dans le colon,qui finissent par devenir cancéreux.Enfin,ils traqueront les gènes liésàdes pathologies infantiles incurables,comme le syndrome de Rett.L'idée est d'avertir les parents en amont afin qu'ils soient mieux préparés.Actuellement,ces maladies ne font l'objet d'aucun dépistage chez les nouveau-nés en bonne santé,àmoins qu'il n'existe des antécédents familiaux.

科學(xué)家們還要研究某些疾病引起的突變,這些疾病出現(xiàn)在年齡更大的兒童或成年人身上,在兒童時期表現(xiàn)可能不甚明顯,如遺傳性腺瘤息肉病,該病會使直腸息肉增長,最終導(dǎo)致癌癥。最后,科研人員還會尋找與一些難以治愈的兒童疾病(如雷特綜合征)有關(guān)的基因,希望從一開始就提醒告訴家長注意,讓他們做好準(zhǔn)備。目前,還未對健康的新生兒進(jìn)行這些疾病的檢測,除非之前有過家族病史。

Les résultats de l'étude seront résumés et expliqués aux parents par un généticien et un conseiller en génétique.La synthèse seraégalement remise au pédiatre des bébés;elle permettra d'adapter leurs soins médicaux.Un enfant atteint du syndrome d'Usher pourrait,par exemple,recevoir un implant cochléaire plus t?t,et un enfant souffrant de la polypose adénomateuse familiale pourrait bénéficier de tests réguliers pour détecter d'éventuels polypes coliques.L'équipe suivra l'enfant,les parents et leur praticien pendant au moins cinq ans.

檢測的結(jié)果將由一位遺傳學(xué)家和一位遺傳學(xué)顧問為嬰兒家長匯總、解釋。匯總情況也會告知嬰兒的醫(yī)生,這些情況有助于他們更好地實行治療。比如,患遺傳性耳聾——色素性視網(wǎng)膜炎癥的孩子可以更早地進(jìn)行耳蝸植入,而患遺傳性腺瘤息肉病的孩子則可以接受經(jīng)常性的檢查,及時發(fā)現(xiàn)直腸息肉的出現(xiàn)。研究團(tuán)隊將至少連續(xù)5年對兒童、家長及其治療醫(yī)生密切跟蹤。

Mais l'objectif n'est pas de chercher des mutations liéesàdes pathologies apparaissantà l'age adulte,comme la maladie d'Alzheimer ou le cancer du sein.

不過,研究的目的不是尋找與成年人中會出現(xiàn)的一些病癥有關(guān)的病變,如阿爾茨海默綜合癥、乳腺癌等。

Les données brutes,elles,ne seront pas accessibles aux parents,àmoins qu'ils n'en fassent la demande.Et ils devront attendre la fin du projet.? Nous préférons ne pas communiquer de données brutesàdes personnes qui pourraient en tirer une analyse erronée,explique Robert Green.Mais si la famille insiste,elle pourra déposer une demande auprès du laboratoire,qui décidera éventuellement de l'accepter après en avoir discutéavec les parents.?

原始數(shù)據(jù)也不會告知孩子的家長,除非他們提交申請。家長要等到研究項目結(jié)束時才可申請。羅伯特·格林解釋說:“我們希望不將原始數(shù)據(jù)交給可能做出錯誤判斷的人。但是,如果當(dāng)事家庭堅持要了解,他們可以向?qū)嶒炇姨峤簧暾?由實驗室和家長溝通后決定是否同意告知其數(shù)據(jù)。”

A la lecture de ces informations,leur sera-t-il possible de découvrir d'autres caractéristiques sur leurs enfants? ?Ils n'apprendront pas grand-chose de plus?,répond Robert Plomin,professeur de génétique comportementale au King's College de Londres.?Des entreprises affirmeront qu'il est possible de prédire les compétences intellectuelles,musicales et sportives,mais c'est faux.?En revanche,nous en savons plus sur la taille et le poids.?Ces données pourraient servir à anticiper quels enfants seront sujets à l'obésité,de fa?on à garder un oeil sur leur alimentation et leur hygiène de vie.?

家長看到這些數(shù)據(jù)后,能否發(fā)現(xiàn)自己孩子的其他健康特征呢?“他們不會知道得更多?！庇鴤惗貒鯇W(xué)院(King's College)的行為遺傳學(xué)教授羅伯特·普洛明坦言,“有些公司宣稱可以預(yù)測孩子的智力、肌肉、運動能力,但這是做不到的。不過,我們能夠更多地了解孩子將來的身高和體重?！斑@些數(shù)據(jù)有助于預(yù)測哪些孩子會患肥胖癥,以便更加密切地關(guān)注他們的日常飲食和保健?！?/p>

Pour Robert Plomin,l'avènement du séquen?age génétique chez les enfants est inéluctable.?C'est l'avantage du projet Babay Seq.Comme cette procédure va se répandre,autant détecter leséventuels problèmes dès maintenant dans le cadre d'un essai randomisé[sur unéchantillon de personnes choisies au hasard]?.

羅伯特·普洛明認(rèn)為,對兒童進(jìn)行遺傳檢測勢在必行,“這正是BabaySeq項目的優(yōu)勢。這一檢測將進(jìn)一步推廣,所以要從現(xiàn)在開始,通過篩查檢查出可能的問題。”

?Il est essentiel d'étudier l'impact du dépistage génomique dans un contexte s?r et contr?lé,renchérit Donna Dickenson,professeure émérite à l'universitéde Londres,car les marchés poussent énormément au développement de la médecine.?Elle souligne par ailleurs certaines incidences éthiques:les bienfaits médicaux pour l'enfant sont-ils supérieurs au danger de lui enlever le droit de choisir?Les pratiques parentales seront-elles influencées par les informations à leur disposition?

倫敦大學(xué)的資深教授唐娜·迪肯森進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)說:“重要的是在穩(wěn)妥、嚴(yán)格控制的條件下研究基因檢測產(chǎn)生的影響,因為這一市場會隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步大規(guī)模發(fā)展?！碧颇取さ峡仙淌谶€指出了某些倫理道德問題的影響:對兒童來說,醫(yī)學(xué)的功勞是否會大于剝奪其選擇權(quán)帶來的危險?家長的行為是否會受到所掌握的關(guān)于孩子的信息的影響?

?Nous connaissons les questions que se pose le mondeàce sujet et nous devons commencerày répondre,poursuit Robert Green.Mais nous n'y parviendrons pas au moyen de spéculations.Nous pourrons apporter des réponses grace à un projet mené sous haute surveillance,afin de pouvoir,en cas d'événement indésirable,changer de stratégie et disposer de données sur le processus.?

羅伯特·格林繼而說:“大家關(guān)于這一技術(shù)提出的問題,我們已經(jīng)知道,我們應(yīng)該開始予以回答。但是,答案無法通過思辨的方式得到,我們需要借助嚴(yán)密監(jiān)控之下進(jìn)行的研究項目拿出答案,從而在出現(xiàn)意外情況時改變策略,獲得研究數(shù)據(jù)。”